李旭军 陆伍好

（广东省阳江市人民医院放射科，广东阳江529500）

脑颜面血管瘤综合征是一种少见的先天性神经皮肤综合征，临床并不多见，病变的主要特点为面部三叉神经分布区皮肤血管瘤和同侧软脑膜血管瘤[1]，又称做Sturge-Weber综合征。多为散发，家族性者少见。现收集9例脑颜面血管瘤综合征病例，回顾性分析其临床特点及CT、MRI表现，并结合文献进行讨论，旨在提高对该病的认识和诊断水平，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本组9例患者，男6例，女3例，年龄1～21岁。9例患者均有频率不等的抽搐发作，均可见同侧面部三叉神经分布区红色血管痣，颜色紫红，血管痣均为单侧，面积大小不一，成片状或散在分布。6例智力发育迟缓，3例一侧肢体活动障碍，1例运动发育迟缓。

1.2 方法

CT平扫9例，采用德国SIMENS SOMATOM PLUS4螺旋CT，常规断层l0层，层厚8～10mm，层距8～10mm，窗宽80Hu，窗位35Hu，其中2例同时行CT增强，所用造影剂为碘海醇（N，N'－双（2，3－二羟基丙基）－5－[N－（2，3－二羟基丙基）乙酰胺基]－2，4，6－三碘-1，3-苯二甲酰胺），注射剂量为1mL/kg，肘静脉推注。3例同时行MRI平扫及增强扫描，MRI扫描采用SIMENS NOVUS 1.5T超导型磁共振，行轴、矢、冠状位成像，层厚6mm，T1WI 400－440/11－17（TR/TE），T2WI 4000/84（TR/TE），所用造影剂为磁显葡胺（Gd－DTPA），注射剂量为0.1mmol/kg，肘静脉推注。

2 结果

9例患者均可见位于大脑皮层斑片状、脑回状钙化灶，CT呈高密度（图1、2）；9例均可见不同程度脑叶周围脑沟增宽，蛛网膜下腔扩大（图1、2）；增强后患侧大脑半球表面脑膜血管迂曲扩张，深入脑沟（图3），3例患者侧脑室内脉络丛较对侧增大（图3），强化明显，并见脑深部增多及扩张扭曲的静脉血管影，其范围明显大于平扫所见范围。2例患者患侧侧脑室扩大和颅骨代偿性增厚。1例患者合并腔隙性脑梗死，大小约10mm，位于基底节区。有资料显示病变左侧大脑半球或顶枕叶居多，本组所收集病例未见特征性分布。

图1 右侧额叶脑回状钙化灶，相应右侧额叶脑萎缩

图2 左侧额顶叶脑回状钙化灶，相应左侧额顶叶脑萎缩

图3 增强冠状位见左侧颞叶脑回明显强化，侧脑室内脉络丛亦明显强化

3 讨论

脑颜面血管瘤综合征临床上少见，确切病因不完全明了，一般认为系胚胎的4～8周时原始血管发育异常所致，是斑痣性错构瘤病家族中的一类疾病[2]，首先由Schirmer于1860年报道，1879年Sturge确定了其典型的临床表现，并推测其相应的神经体征是由于在脑内也存在相应的血管畸形。Weber首先用头颅X线平片描述了这种患者颅内存在钙化。尽管此病为先天性发病，并且可见个别家族性发病，但临床证据表明其没有遗传性[3]。

本病临床最大特征为沿三叉神经支配区域的皮肤葡萄酒色痣，最常见于眼睑、前额和颊部，即三叉神经第1支支配区域，亦有波及三叉神经第2、3支分布区，并蔓延及颈部、躯干。血管瘤为毛细血管瘤，可稍高出皮肤，一般同颅内软脑膜血管瘤位于同侧，少数情况也可位于双侧或对侧面部。神经症状主要为癫痫发作，发作后可有Todd瘫痪，多次发作以后可造成持久偏瘫、偏盲；抽搐在1岁以内即发生；部分患者有智力低下、精神障碍、青光眼、眼球突出、视神经萎缩、虹膜异色等。

本病颅内表现的基础是软脑膜血管瘤，为小静脉型血管瘤或毛细血管型血管瘤。由于瘤血管发育异常，血流灌注、血液淤滞及血管通透性改变的影响，继发血管瘤下脑组织代谢紊乱而发生皮层钙化，这种钙化一般很少延伸到脑白质内，故形成CT上特征性脑回样钙化[4]；对于未发生血管壁钙化的软脑膜血管瘤的直接显示CT和常规MRI均较为困难，此时应静脉注入造影剂做对比增强扫描，增强扫描后往往在皮层内出现脑回样强化。此种异常强化可能是由于微小的血管瘤畸形所致，也可能是所累及的皮层慢性缺氧或癫痫引起的血脑屏障的破坏所致[5]。软脑膜血管瘤沿脑表面分布，很少穿过灰质，从而影像上表现为沿脑表面分布的脑回样强化这一特征性表现。

若临床患者颜面部血管瘤，有间断性抽搐及智力低下，CT平扫无特征性表现时，需考虑到可能为软脑膜畸形血管尚未发生钙化，此时一定要行CT或MRI增强扫描以显示本病增强后的特征表现，避免漏诊、误诊[6]。有文献报道钙化形成是一动态过程，颅内钙化灶可随年龄增长而变大，因此对有典型临床表现而无特征性的患儿，仍要注意随访或寻找其他辅助证据，如CT有无局部脑萎缩，增强扫描有无脑回强化[7]。

此外，随着软件的不断开发，各种新的磁共振技术在临床得到广泛应用，可以显示常规扫描不能显示的脑组织结构的微观异常。其中，磁敏感加权成像（SWI）可以在不采用造影剂的情况下准确显示微细的静脉血管，即使是在常规磁共振表现为正常的脑颜面血管瘤病患者，SWI仍能显示出深部静脉血管的异常[8]；同时SWI对检测脑内钙化和铁的沉积也非常敏感，可以用以评估患者的神经系统并发症，指导临床治疗。弥散张量成像（DTI）可以定量的评估脑白质结构的完整性，可以反映血管瘤下白质内水弥散的异常[9]。磁共振波谱（MRS）可以敏感地反映脑代谢的变化，对于部分脑颜面血管瘤病患者，即使在常规扫描和DTI上均未见明显异常时，MRS仍能检测出灰质内神经元变性，表现为胆碱峰的升高和N-乙酰天门冬氨酸峰的降低[10]。磁共振灌注成像（PWI）可以评价脑血流微循环情况，Lin等采用PWI对脑颜面血管瘤病患者研究发现，患者病侧脑组织血流灌注降低，主要是由于静脉的异位引流引起，对于脑组织受损严重的区域可以合并动脉灌注不足[11]，并且灌注异常的严重程度同患者神经系统体征呈明显的相关，可以定量反映脑组织的受损程度。

典型的颜面血管瘤综合征临床及影像诊断不难，一旦平扫CT或MRI发现半侧脑萎缩、脑实质钙化等，再结合临床表现，应想到本病的可能。有时需与缺血缺氧性脑病治疗后钙化、脑膜炎致脑膜钙化、白血病、放疗后钙化、Fahr病、甲旁亢或假性甲旁亢、胶质瘤和脑膜瘤钙化及外伤后血肿后遗症等鉴别。但以上病变的钙化一般不呈锯齿状成脑回状，且一般不合并局部脑萎缩，另外Fahr病和甲旁亢或假性甲旁亢钙化较广泛而对称，且常伴有基底节区钙化，假性甲旁亢常有血清钙磷异常；肿瘤钙化除钙化外，尚可见等密度或低密度瘤体及其产生的水肿和占位效应，外伤后血肿钙化常有明确的外伤后颅内出血史，常有明显的占位效应，且钙化呈不规则线状。

本病的影像学检查目的除明确诊断外，还要观察颅内病变的范围。CT可显示脑萎缩、钙化、脉络膜丛增大以及颅板增厚等。MRI除显示钙化和颅板增厚不及CT外，可更清楚地显示血管瘤范围，尤其以增强扫描明显，病变范围明显大于CT和MRI平扫。对怀疑本病的患者应尽量行增强MRI扫描，以免漏诊。通过CT和MRI检查，根据其特征性表现，能够确立诊断，为临床诊断和治疗提供可靠依据。

本病呈渐进性发展，即随时间的推延，其病理改变和临床症状不断加重。故临床多主张早期手术，以防止正常脑组织发生不可逆损害和影响学习，防止智力进一步衰退。如果对本病认识不足，往往会在患者最早来就诊时，将其误为单纯皮肤血管瘤或脑发育不全等而延误治疗。故加强对本病的认识，包括其临床和影像学表现的认识，对于本病的早确诊，早治疗有着重要的意义。

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