100730 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 肖放云,付亚丽,丰 荣

性幼稚-嗅觉丧失综合征(Kallmann综合征)又称为低促性腺激素性腺功能减退综合征,是临床上很罕见的一种先天性遗传性疾病,男性发病率为1/10000,女性发病率为1/50 000[1]。其发病机制是下丘脑完全或部分丧失合成、分泌促性腺激素释放激素的能力,导致垂体、睾丸或卵巢功能不全,从而出现一系列性激素分泌不足的临床症候群。本病主要临床特征为:①嗅觉减退或消失,宦官样体形,内外生殖器均呈幼稚状态,第二性征缺乏,指间距大于身高,骨龄延迟;②神经病学症状如连带运动、共济失调、眼球震颤等;③部分病人可以合并唇裂、腭裂、耳聋、色盲、尿道下裂、隐睾、肾脏异常、弓形足、短掌骨畸形、干皮病。病人血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)降低或在正常值下限,男性睾酮或女性雌二醇明显降低,而其他内分泌激素如甲状腺素、生长激素水平在正常范围[2]。根据发病方式,Kallmann综合征可分为家族型和散发型,以后者居多。有报道家族型Kallmann综合征约占总数的1/3,其中64%为常染色体显性遗传,25%为常染色体隐性遗传,11%为X连锁隐性遗传[3]。由于嗅觉神经细胞和合成GnRH的神经细胞共同起源于胚胎时的嗅基板,故两者存在共同的迁移途径。正常情况下,在胚胎早期即有KAL基因表达,并翻译出一种与细胞黏附有关的KAL蛋白,后者在嗅神经轴突延长,嗅球和嗅束形成以及GnRH神经细胞迁移过程中起重要作用。Kallmann综合征由于KAL基因突变,不能译出KAL黏附蛋白,影响上述神经细胞迁移及嗅球和嗅束的形成,因此病人出现性腺功能低下和不同程度的嗅觉障碍[2]。现将我科收治的1例Kallmann综合征病例报告如下。

1 病例介绍:

病人,男,14岁,自幼阴茎短小,青春期后外生殖器及男性第二性征不发育,无胡须及阴毛,无阴茎勃起及遗精,自幼嗅觉缺失。父母非近亲婚配,家族无类似病史。查体:身高165cm,上身长78cm,下身长87cm,指距178cm,无喉结与胡须,腋毛及阴毛缺如,阴茎短小如幼童阴茎,两侧睾丸如黄豆大小,质软。无色盲,听力正常,不能嗅辨樟脑、氨水、桂花及薄荷等气味,性染色体核型均为46XY,血清黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮水平明显降低。使用11-酸睾酮治疗后外生殖器和第二性征较前有所发育。

2 护理

2.1 用药的护理 由于儿童生长发育存在个体差异及用药目的不同,药物剂量不应完全遵循说明书,应在医师指导下具体应用。介绍药物疗效与不良反应,使家长在用药过程中进行有针对性的观察,以便及时反馈,调整用药,达到最佳疗效。

2.2 患儿的心理护理 消除紧张、恐惧,根据患儿年龄及个性的特点,以通俗易懂的话语向患儿说明本病的治疗和用药效果,鼓励他们树立战胜疾病的信心。建立友好的信任的关系,从与患儿首次接触开始就尽可能给其留下热情、和蔼、耐心的良好印象,对患儿的提问要认真解答,以取得患儿信任,使其对医护人员产生亲切感。努力提高护理技术操作水平,尽量减少不必要的医源性刺激,熟练的操作技术水平不仅可使患儿在生理上减少很多痛苦,而且还会使患儿感到满意,产生安全的心理。

2.3 患儿家属的心理护理 由于患儿语言表达能力及理解能力有限,我们发现家长在许多心理问题的表现形式几乎是相同的,例如家长恐惧、悲哀、焦虑等,与患儿的这些心理表现是相互影响的,但家长与患儿对疾病的主体感受不同,又使家长存在一些患儿没有的心理表现,如希望角色转换,代替患儿受痛苦的治疗等。较为常见的几种情况如下。

2.3.1 家长表现出焦虑和紧张 原因:①由于对疾病的认识缺乏,对环境的陌生引起的紧张焦虑。表现为反复询问病情,希望得到肯定的答案,不断打听医护人员情况。希望得到经验丰富的医护人员诊治。②由于病情变化产生的紧张与焦虑。表现为对病情变化的反复陈述,要求医护人员不断观察,担心遗漏病情变化。③经济负担较重引起的焦虑,表现为不安心治疗,或询问药物是否有效。

对策:①对疾病不了解引起的紧张和焦虑,可以通过介绍病情、疾病的发病原因、一般治疗方案护理措施,尤其对家长平常可以做到的护理措施进行讲解,使家长对疾病有所了解,并对自己可以为孩子所能做的事情有信心。②对病情变化引起的紧张和焦虑,护士应耐心解释可能造成病情变化的原因,并向家长说明目前的治疗方案是针对患儿病情需要制订的,使家长对医疗方案放心;同时加强巡视以实际行动使家长安心。③对经济原因引起的焦虑,应首先向家长目前的困难表示理解,但要强调所用治疗方案的必要性,同时鼓励家长与医生沟通,在用药方面,从价格较低并且适用的药品开始用,减少不必要的检查;还要从生活上给予关心,使家长有信心坚持治疗。

2.3.2 家长的怀疑和不信任 原因:①对疾病的不了解引起对治疗方案的怀疑。表现为拒绝配合医护进行治疗,擅自使用自己所谓的办法或找来许多书籍对医生的诊断进行对比,并以书上的方案为准。②对医务人员由于年龄、性别、语言、着装等外在条件和表现引起的不信任,表现为对医护人员技术水平的不信任,要求更换医护人员。③对医疗设施和治疗环境的局限引起的对治疗能力和条件的怀疑。表现为挑剔住院环境和设施,要求转院等。

对策:①对由于书籍上治疗方案有差异引起的对治疗怀疑,可以向家长解释个体存在差异,而书籍上治疗是针对大多数人的一般治疗,治疗要因人而异,根据不同的情况采取不同的措施,通过此类与患儿具体情况相同的治疗方案分析,从而消除家长的怀疑。②对由于医务人员言行等外在条件引起的不信任,应主动与患儿家长进行沟通,注意交流的技巧,在做治疗时应提高操作成功率,通过树立自己的良好形象来赢得家长的信任。③对由于医疗条件有限引起的对医疗水平的不信任和怀疑,可以通过提高医疗诊断水平和护理技术来弥补硬件上的不足,以良好的护理服务增强家长的信心。

3 小结

①通过耐心细致的用药指导,可以提高患儿家长的用药知识,降低药物的不良反应,增加患儿家长的满意度,可获得良好的社会效益。②通过细致地掌握患儿的情感进一步研究其心理特点,坚持将儿童心理学应用于护理工作,将会在临床治疗中取得事半功倍的效果。③对家长的心理护理和心理支持,消除了家长对医疗护理工作中存在的疑问,能够主动地配合护理和治疗,并主动影响患儿的心理,使患儿易于接受护士的护理,愿与护士进行交流,使护理措施得以顺利进行。

通过对此例病例的介绍,希望临床护理人员对此病有所了解,同时针对病人情况在临床中采取有针对性的护理措施。

[1] 郝丽君,崔英霞,王云华,等.Kallmann综合征的诊断与鉴别诊断[J].中华男科学杂志,2005,11(10):765-766.

[2] 邓春华,梅骅,苗永青.Kallmann综合征四例报告[J].中华泌尿外科杂志,1997,18(5):298-300.

[3] 王伟.Kallmann综合征的临床诊治[J].中国实用儿科杂志,2006,21(7):85-87.