鲍莹

（南京医科大学附属南京儿童医院，江苏 南京 210008)

Johanson-Blizzard综合征患儿的护理体会

鲍莹

（南京医科大学附属南京儿童医院，江苏 南京 210008)

Johanson-Blizzard综合征 患儿 护理

Johanson-Blizzard综合征（JBS)是一种罕见的、伴有独特先天性多发畸形的遗传性疾病。主要特征表现是先天性胰腺外分泌不足伴有鼻翼发育不全或缺损［1］。此外，其他先天性异常在此病中也有较高发病率，包括矮身材（＞80%)；牙齿异常（主要是少牙畸形＞80%)；感音神经性听觉丧失（＞80%)；精神发育迟滞（＞77%)；头皮缺损（＞76%)；甲状腺功能低下症（＞40%)；肛门闭锁（＞39%)；泌尿生殖道畸形（＞38%)等。在大多数病例中表现为中度至重度精神发育迟滞，但也有智力正常的病例报道［2］。JBS最主要的特点是胰腺外分泌功能不全及独特先天性多发畸形，胰腺外分泌功能包括为胰腺脂肪酶、胰蛋白酶以及胰淀粉酶的分泌，用以消化人体所需脂肪、蛋白质和糖类。其中脂肪酶仅有胰腺才能合成分泌，并且最易被分解而失去活性。胰腺外分泌功能不全是指由于各种原因引起的人体自身的胰酶分泌不足、胰酶分泌不同步等，而导致患者出现脂肪泻、脂类吸收不良及营养不良［3］。JBS属于常染色体隐性遗传，UBR1基因位于15号染色体短臂，定位于15q15－q21.1，父母皆为 UBR1基因突变携带者，在父母双方都会发现有UBR1基因的错义突变、无意义突变及剪切位点突变。JBS的症状也会由于突变的基因形态改变而不同，这是由于泛素连接酶的残存功能决定的［4］。

1 临床资料

我院于2009年6月收治了1例Johanson－Blizzard综合征的患儿，现将病情介绍如下。患者严某，女，1岁9月，发现“脂肪泻”2月入院，大便为糊状，每日3～5次，粪便色淡，灰白色，油脂状，量多，恶臭，所含脂肪能漂浮于水面。生后母乳喂养，1年前改为人工喂养。父母非近亲结婚。生后不久发现肛门闭锁而行肛门成形术，以“脂肪泻”收治入院。体检生长发育落后，智力发育落后，身长72 cm，体重8.2 kg，鼻翼发育不全，头发稀疏少牙畸形。检查大便脂肪球（＋＋)，血、尿常规无异常，血生化、胸片检查无异常。甲状腺功能检查促甲状腺激素（TSH)及T3、T4无异常，检查儿童智力发育量表（CDCC)示智力发育评分（MDI)＜50（正常＞70)，动作发育评分（PDI)＜50（正常 ＞70)，相当于12个月水平，听力诱发电位正常，染色体检查为46XX。进一步检查血脂肪酶4 U／L（正常 ＜110 U／L)，淀粉酶36 U／L（正常0～190 U／L)，胰岛素＜0.2 m U／L，C 肽：0.043 m U／L （0.366～1.47 m U／L)，胃镜及消化道造影未见异常，腹部B超检查胰腺显示不清，腹部CT扫描胰腺组织为脂肪组织替代，胰腺体积稍大丰满，胰头、胰颈、胰体、胰尾CT值普遍降低70 Hu左右，胆囊内见结节状高密度影。予以提取父母及患儿DNA样本检测，检测发现患儿UBR1基因为杂合错义突变（8号外显子：p L317P及39号外显子：p.P1426L，由德国 Magdeburg大学医院人类遗传研究所完成)，给予患儿胰酶肠溶胶囊（得每通)1粒／次，进餐时服用。口服后患儿脂肪泻症状改善，6个月复查患儿体重升高增长明显，但智力发育仍落后，和国外报道相似［5］。

2 护理

2.1 心理护理 做好健康教育，与家长讲解疾病知识，帮助家长认识疾病。多关心患儿，与患儿家长建立和谐的护患关系，有利于加强家长的遵医行为，从而利于疾病的控制。

2.2 饮食指导 指导家长给患儿进低脂肪膳食，限制茶、咖啡、辛辣食物及过量进食。定时进餐，三餐规律，养成良好的饮食习惯。采用正确的食物制作方法，食物烹调可采用蒸、卤、煮、烩等少用油或不用油的方法来调节食物的色、香、味，改善患儿的营养状态。

2.3 指导病人合理用药 市售的胰酶制剂品种甚多，应遵医嘱根据大便脂肪含量给予正确的剂型。指导家长正确的给药方式及用药剂量，给予患儿胰酶肠溶胶囊（得每通)1粒／次，进餐时服用。

2.4 观察药物不良反应 常见的不良反应有：恶心、呕吐、胃肠胀气、痛性痉挛、便秘和腹泻等。大剂量的胰酶会导致尿酸过高。大剂量和长时间使用胰酶制剂或胰酶制剂中蛋白酶的含量过高，特别是在儿童，可能会导致纤维化结肠炎。如有恶心、呕吐，要立即让患儿头偏向一侧防止窒息，并及时与医生联系。

2.5 防止感染 预防交叉感染，置病儿于单间病房。限制探视人数。做好基础护理：每日两次2%苏打水口腔护理，观察口腔黏膜情况；保持皮肤干燥清洁，尤其是做好臀部皮肤护理，每次大便后用温水清洗局部皮肤防止红臀发生。病儿的食具、奶具每日2次煮沸消毒，与成人分餐。

2.6 出院指导 指导按时准确服用消化酶制剂，观察药物不良反应。正确选用低脂肪膳食，禁用油炸食物、肥肉、猪油及含脂肪多的点心。限制茶、咖啡、辛辣食物及过量进食。正确采用食物的制作方法，定期门诊随访，检测大便脂肪球，生长发育指标，营养指标。

［1］Zenker M，Mayerle J，Reis A，et al.Genetic basis and pancreatic biology of Johanson-Blizzard syndrome［J］.Endocrinol Metab Clin North Am，2006，35（2)：243-53.

［2］Swanenburg de Veye HF，Heineman-de-Boer JA，Beemer FA.A child of high intelligence with the Johanson-Blizzard syndrone［J］.Genet Coums，1991，2（1)：21-25.

［3］Elting M，Kariminejad A，de Sonnaville ML，et al.Johanson-Blizzard syndrome caused by identical UBR1 mutations in two unrelated girls，one with a cardiomyopathy［J］.J Am Med Genet A，2008，146A（23)：3061-3058.

［4］Takahashi T，Fujishima M，Tsuchida S，et al.Johanson-blizzard syndrome：loss of glucagon secretion response to insulininduced hypoglycemia［J］.J Pediatr Endocrinol Metab，2004，17（8)：1141-1144.

［5］Alkhouri N，Kaplan B，Kay M，et al.Johanson-Blizzard syndrome with mild phenotypic features confirmed by UBR1 gene testing［J］.J World Gastroenterol，2008，14（44)：6863-6866.

Johanson-Blizzard syndrome Child patients Nursing

鲍莹（1973－)，女，江苏南京，本科，主管护师，消化科护士长，研究方向：小儿消化系统疾病护理

R473.72

B

1002-6975（2010)20-1891-02

2010-06-11)