贺才标，王明珍

（1.湖北省天门市血站，湖北天门 431700；2.湖北省天门市第一人民医院，湖北天门 431700）

噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS）是一种病因及发病机制未完全明了，多器官、多系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊乱的一种疾病[1]。临床主要表现为高热、肝脾及淋巴细结肿大、全血细胞减少和凝血功能、肝功能异常等。如未及时诊断与治疗，病死率很高[2]。为避免误诊，争取抢救时间，尽快作出诊断，本文就5例噬血细胞综合征患者的实验室检测结果分析总结如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料

5例噬血细胞综合征患者，系天门市第一人民医院2000年2月15日～2008年8月9日期间住院的患者。3例为男性，2例为女性，年龄4～25岁，患者首发症状大多以咳嗽、发热开始，高热持续1～2周，体温38.5～41.5℃，热型不一而入院。2例有皮疹，扁桃体肿大，5例触诊肝、脾、浅表淋巴结肿大，病情加重逐渐增大。其中肝肿大位于右肋部3～7 cm。脾肿大位于左肋部1～3 cm，浅表淋巴结不同程度肿大，数目多少不一。4例有胸腔积液，2例有肾功能损害。

1.2 方法

5例患者各项检验指标参照全国临床检验操作规程（第二版）的方法检测，骨髓噬血组织细胞占骨髓涂片有核细胞≥3%，结合临床主要症状，诊断为HPS，并对各项实验检测结果进行综合分析。

2 结果

2.1 血液常规检查

5例患者中，3例外周血表现全血细胞减少，2例外周血表现为白细胞和血小板减少，并随病情进展加重。其中Hb 85～115 g/L，BPC（35～80）×109/L，WBC（2.50～3.98）×109/L，血涂片分类：以淋巴细胞为主（53%～87%）。

2.2 骨髓象检查

5例患者骨髓象表现增生活跃，骨髓噬血组织细胞占3%～8%。噬血组织细胞体积较大,直径18～53 μm，圆形或不规则，多为单核，核中等大小，可呈椭圆形、肾形、不规则形，核染色质较疏松或粗网状，胞浆边缘不整齐呈撕纸状或伪足，胞浆丰富，灰蓝色、浅灰色或偏红、浑浊或毛玻璃状，可见细颗粒或较多空泡；其吞噬物为完整的白细胞，成熟红细胞及血小板，亦有少量不完整的细胞及细胞碎片等，吞噬的血细胞数为1～5个，平均3个，未见吞噬淋巴细胞。2例骨髓可见大的颗粒状淋巴细胞，胞体延长如马尾或松粒状。3例中性粒细胞可见中毒颗粒。

2.3 各项生化检查

5例患者血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）377.5～418.5 U/L、血清天门冬氨酸氨基转移酶（AST）360.9～407.1 U/L、血清乳酸脱氢酶（LDH）2004～2308 U/L、血清胆红素（TBIL）23.3～25.9 μmol/L、血清铁蛋白（SF）654～702 μg/L、血清三酰甘油（TG）3.3～5.9 mmol/L 均明显升高，同时伴有血清白蛋白（ALB）27.9～33.1 g/L 降低。

2.4 凝血功能检查

5 例患者凝血酶原时间（PT）22～28 s（正常对照 11～15 s）、部分凝血活酶时间（APTT）51.5～59.5 s（正常对照 29～43 s）、凝血酶时间（TT）23.5～27.5 s（正常对照 16～18 s）均明显延长，纤维蛋白原（FIP）1.88～1.94 g/L 低于正常值，3 例 D-二聚体阳性。

3 讨论

HPS是一类以组织细胞良性增生伴吞噬血细胞为病理特征及免疫系统功能紊乱的疾病，可由感染、肿瘤及其他多种病因在某种情况下诱发。临床主要表现为高热，肝脾大，胸腹腔、心包腔积液，全血细胞减少，肝功能异常和凝血功能障碍[2-3]。本组病例临床以持续高热、肝脾大及淋巴结肿大为主要特征，实验室检查以白细胞计数降低、血小板数低、肝功能异常、凝血功能异常、血清三酰甘油、血清铁蛋白增高和骨髓噬血组织细胞占≥3%为主要特点。HPS的骨髓特征是在涂片中出现体积较大的噬血组织细胞，其中的吞噬物可为形态完整的白细胞、红细胞及血小板，亦可为不完整的细胞及细胞碎片[4]。目前认为HPS的发病机制主要是免疫调节障碍或免疫失衡，免疫调节失衡使T细胞和单核巨噬细胞过度分泌淋巴细胞因子、单核细胞因子，炎性细胞因子成瀑布式暴发，造成各种病理损害，产生各种临床症状，高度激活的巨噬细胞噬血细胞的能力增强，以及炎症因子抑制造血祖细胞增殖，导致血细胞减少[5，6]。HPS铁蛋白增高可能是组织细胞吞噬了红细胞分解产生大量的血红素，血红素再进一步分解成铁和珠蛋白，最后形成大量的铁蛋白，三酰甘油增高则可能是由组织细胞吞噬和消化有核细胞分解释放大量的三酰甘油所致。噬血组织细胞分解血细胞等所产生的代谢产物可能是导致持续高热的主要原因，如果临床表现持续高热，外周血白细胞低或血小板低，应及早作HPS的相关检查，防止HPS的发生。

HPS患者在疾病活动时，常有凝血异常，特别是在疾病活动期，有低纤维蛋白原血症，部分凝血活酶时间延长，在有肝受损时，其凝血酶原时间可延长。本组病例PT、APTT、TT均明显延长，FIP低于正常值，3例D-二聚体阳性，显示凝血功能明显异常。曾有报道肝功能异常包括转氨酶、乳酸脱氢酶(LDH)及胆红素（TBIL）的增高，同时血清白蛋白(ALB)水平有所降低，其中LDH≥正常均值+3SD，一般≥1000 U/L更具有诊断价值[7]。本组HPS患者的ALT、血清天门AST、LDH及TBIL水平明显升高，而ALB水平降低，与文献报道基本一致。因此，诊断HPS作细胞形态学检查，辅助有关生化指标及凝血功能检测，结合临床症状进行综合分析具有十分重要的意义

（本资料收集整理笔者在湖北天门市第一人民医院工作期间。）

[1]赵新民.小儿噬血细胞性淋巴组织增生研究进展[J].国外医学:噬血及血液学分册,1999,22(4):211.

[2]吴榇梁.噬血细胞综合征[J].中国小儿血液,2000,5(5):219.

[3]余小琴,张敏.噬血细胞综合征16例分析[J].安徽医学,2002,23(6):71-72.

[4]邓培玉,刘晓红.39例噬血细胞综合征细胞学分析[J].临床检验杂志,2001,19(6):379.

[5]Karras A,Hempine O.Hemophagocyt is syndrome[J].Rev Med In,2002,23(9):768-778.

[6]Shifltt SJ,Kaplan Y,Ward DM.Chediak-Higashi syndrome:a rare disorder of lysosome and lysosome organelles[J].Pigment Cell Reg,2005,(4):251-257.

[7]沈建箴,陈志哲.重视噬血细胞综合征的诊治[J].中华内科杂志,2003,42(10):673.