龚达平

（中国农业科学院烟草研究所，青岛 266101）

基因组学的研究可分为两方面：以基因组测序为目标的结构基因组学和以功能鉴定为目标的功能基因组。结构基因组学是在基因组学研究的早期阶段，着重进行基因作图、序列分析以研究基因组成、定位的科学。染色体不能直接用来测序，必须将基因组分解成容易操作的较小的结构，即进行基因组作图，获得基因组图谱。根据作图使用的标志和手段，基因组图谱可分为遗传图谱（genetic map）、物理图谱（physical map）、转录图谱（transcription map）及序列图谱（sequence map）[1]。

1 遗传图谱

遗传图谱又称连锁图谱（linkage map），它是以连锁的遗传标记间的重组频率确定遗传学距离（一般用厘摩 cM 表示，即减数分裂事件中 1%的重组率）的基因组图。早期使用的多态性标志有RFLP（限制性酶切片段长度多态性）、RAPD（随机引物扩增多态性 DNA）、AFLP（扩增片段长度多态性）；20世纪80年代后期，开始应用MS（微卫星）标记绘制图谱。MS的出现不但提高了遗传图的精度，同时也成为物理图谱上的标记，从而促进了遗传图谱与物理图谱的整合；近年来，第三代的多态性标记SNP（单核苷酸多态性）标记得到大量使用。Dib等在5264个AC/TG型微卫星的基础上绘制了人类的完整遗传图谱[2]，平均密度是每0.6 Mb一个标记。遗传图谱的建立为基因识别和疾病相关基因的定位创造了条件。

2 物理图谱

遗传图谱的分辨率和精确度都非常有限，对于大多数真核生物来说，在进行大规模DNA测序前，需要用其它作图方法来补充遗传图谱。物理图谱是DNA序列上可以识别的标记位置和相互之间的距离（以碱基对的数目为衡量单位）的信息。……