迟红梅　张仲远　王晓敏

【摘要】 目的 探讨本地区慢性髓细胞白血病(CML)的细胞遗传学特点及临床意义。方法 采用直接法和24 h短期培养法制备骨髓染色体。应用R显带技术对41例CML患者的骨髓细胞进行染色体核型分析。结果 41例CML中40例Ph(+)，1例Ph(-)，40例Ph(+)中具有典型易位即t(9;22)(q34;q11)30例;变异易位和涉及其他染色体异常的有11例，除+8、+21、i(17q)和2Ph国内常见报道外，t(11;9;22)、der(20)、t(1;17)等异常属少见。结论 CML患者进行染色体核型分析对于疾病的诊断及鉴别、指导临床治疗、判断预后具有重要意义。

【关键词】慢性髓细胞白血病；Ph染色体；细胞遗传学；变异易位；附加染色体

慢性髓细胞白血病(CML)是一种可由慢性期演变至加速期及急变期的造血干细胞恶性克隆性疾病，具有明显异质性，约90%以上的CML患者出现较为恒定的Ph染色体^[1]，这是该病的一个重要细胞遗传学标志。CML发生急性变时，在Ph染色体的基础上又附加出现一些新的染色体异常，而且这些异常的改变常常出现在临床和血液形态学之前，成为肿瘤进展的原动力。因此，慢粒患者进行骨髓染色体检查对临床诊断及预后判断具有十分重要的意义。

1 资料与方法

1．1 病例 41例慢粒患者均来自我院门诊及住院患者。其中男20例，女21例。汉族25例，维吾尔族11例，其它民族5例，年龄15~73岁。所有患者均参照标准诊断和分期^[2]，其中慢性期28例，急变期13例。

1．2 方法 全部病例均采用直接法及不加植物血凝素的短期培养法制备染色体标本，然后采用改良的热处理姬姆萨R显带技术分析10~40个分裂中期细胞核型，并参照《人类细胞遗传学国际命名体制［ISCN(1995)］》加以描述^[3]。……