文/覃明雄 广西贵港市人民医院

16 岁的小明听力下降多日，伴耳鸣，无头痛眩晕。医生对其进行体格检查，发现他的外耳道未见异常分泌物，鼓膜完整，无充血、穿孔，为明确病因，建议其做遗传性耳聋基因检测。最终检测结果为检出线粒体基因MT-RNR1 发生变异，m.1555A ＞G 均质突变。该变异提示小明遗传了其母亲的线粒体中存在的耳聋基因，增大了药物导致耳聋的风险。

一、什么是药物性耳聋基因

药物性耳聋基因是由线粒体中的DNA 发生基因突变所致，携带这类基因变异的个体对氨基糖苷类药物高度敏感，中小剂量的氨基糖苷类药物就可导致重度或极重度耳聋的发生，所以有“一针致聋”的说法。这种耳聋被称为药物性耳聋，患者临床表现多为重度和极重度感音神经性耳聋。

通常情况下，氨基糖苷类药物所致的药物性耳聋是由线粒体mtDNA 变异引起的遗传性耳聋，根据是否伴有耳外组织的异常或病变可表现为综合征性（患者伴有神经系统、内分泌系统等其他疾病）或非综合征性（患者只表现出听力损失一种临床表征）。基于大规模耳聋人群分子流行病学调查，线粒体基因MT-RNR1 编码的12S rRNA 上存在m.1555A ＞G、m.1494C ＞T 及m.1095T ＞C变异，是中国耳聋人群中明确的热点突变，与氨基糖苷类药物所致的药物性耳聋有关。

临床上，氨基糖苷类药物主要具有抗菌作用，包括庆大霉素、卡那霉素、链霉素、妥布霉素、阿米卡星、新霉素、核糖霉素、奈替米星、异帕米星、小诺米星、依替米星、巴龙霉素、大观霉素等。

二、避免“一针致聋”，早发现是关键

目前，临床对于药物性耳聋的治疗，除了根据听力受损程度佩戴助听器或进行人工耳蜗植入术等，尚无任何有效的药物治疗手段。一旦发现听力损失不可逆，便无药可治，而人工耳蜗价格昂贵，所以该疾病的预防大于治疗，及早发现是否携带药物性耳聋基因并严格避免使用氨基糖苷类药物是避免耳聋发生的重要手段。

三、“一针致聋”基因的遗传方式

药物性耳聋的遗传模式为母系遗传，因此携带这类基因变异的患者与母系家族成员理论上都是高风险的氨基糖苷类药物敏感个体，但是患者的易感性不同，使用氨基糖苷类药物后的起病时间和听力受损程度也不同，因此不能因为家族中有成员使用药物后未致聋来推断其他家庭成员为非易感者。

四、药物性耳聋基因检测的必要性

想知道自己是否携带药物性耳聋基因最简单、快捷的方式就是到正规的医疗机构进行药物性耳聋基因检测，抽取2ml 静脉血就可以进行检测。

需要进行药物性耳聋基因检测的主要有三大人群，一是新生儿，目前新生儿普通听力筛查存在漏检，如未发现其携带药物性耳聋基因容易造成迟发性耳聋或药物性耳聋。二是儿童和青少年，容易由聋而哑，儿童在学习语言前，耳毒性药物导致耳聋会出现学习语言的障碍形成聋哑人；对于青少年而言，即使轻度听力损失也会对其学习及心理发育产生不良影响。三是婚育人群，药物性耳聋是一种遗传性疾病，进行基因检测可以为婚育人群提供遗传咨询，避免或降低遗传风险。