潘丹，杨胜家

（开封市中心医院西院／开封市眼病医院 眼科，河南 开封 475000）

遗传性视网膜劈裂症是指视网膜神经上皮层层间的分离，是一种罕见的X性染色体隐性遗传病，发病率为1∶5 000～1∶25 000［1］。遗传性视网膜劈裂症会引发玻璃体积血或视网膜脱离等严重并发症，所以及时诊断及治疗十分重要［2］。眼底检查及辅助检查是当前诊断遗传性视网膜劈裂症的主要方式。常用的辅助检查包括光学相干断层扫描（OCT）、视网膜电流图（ERG）、荧光素眼底血管造影等［3］。本研究探讨OCT与ERG在遗传性视网膜劈裂症临床诊断中的应用价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料选择我院2017年4月至2021年4月收治的80例疑似遗传性视网膜劈裂症患者，其中男性62例，女性18例；年龄5～40岁，平均年龄（21.5±9.25）岁；视力0.05～0.60，矫正视力无明显提高。

1.2 入选标准纳入标准：①无明确家族史；②裂隙灯显微镜、直接检眼镜等检查排除其他眼底疾病；③临床资料齐全；④患者及家属知情同意。排除标准：①有明确家族史；②合并其他眼部病变；③依从性差；④正在参与其他临床试验。

1.3 方法①OCT检查方式：采用德国海德堡SPECTRALIS SD－OCT进行检查。以黄斑中心凹作为中心，线性扫描黄斑区及可探查区域，重点关注黄斑区、后极部、可探查区域的视网膜劈裂形态特征。基于患者合作程度、瞳孔大小、屈光间质等情况尽可能扫描眼底后极部。选择每眼图像中长度为6 mm、8 mm的线性扫描图像。OCT检查时若发现黄斑中心凹形态消失，视网膜神经上皮层增厚，层间分离，被多条柱状组织分隔成多个囊样暗区，局部区域桥组织缺失则判定为阳性。②ERG检查方式：采用重庆国特眼电生理诊断系统对患者双眼同时进行ERG检查，严格按照国际标准操作，认真观察并比较a、b波振幅有无下降或消失等情况。ERG检查时若发现a波振幅基本正常或轻度下降，b波振幅明显下降或消失，呈现负波型ERG，b／a减小，则判定为阳性。

1.4 观察指标以荧光素眼底血管造影为金标准，比较OCT、ERG诊断遗传性视网膜劈裂症的灵敏度、特异度、准确度。灵敏度＝真阳性例数／（真阳性例数＋假阴性例数）×100%，特异度＝真阴性例数／（真阴性例数＋假阳性例数）×100%，准确度＝（真阳性例数＋真阴性例数）／总例数×100%。

1.5 统计学方法采用SPSS 21.0统计软件处理数据，计数资料以n（%）表示，采用χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 OCT与ERG检查结果80例疑似遗传性视网膜劈裂症患者中，经荧光素眼底血管造影确诊66例，检出率为82.50%。见表1。

表1 OCT与ERG检查结果（例）

2.2 OCT与ERG的诊断效能OCT诊断遗传性视网膜劈裂症的灵敏度、特异度与准确度分别为90.91%、85.71%、90.00%，高于ERG的77.27%、35.71%、70.00%（P＜0.05）。见表2。

表2 OCT与ERG的诊断效能比较

2.3 眼底检查图像分析散瞳后眼底检查显示患者均存在黄斑区视网膜劈裂，眼底黄斑中心凹不清或存在反光，视网膜下存在暗红色、颗粒样或斑点状改变，周围可伴有放射状皱褶，视网膜血管可伴有白鞘（图1a），其中12例（36眼）合并周边视网膜劈裂，眼底颞侧、颞下方、下方有视网膜薄纱样隆起，6眼伴下方巨大类圆形裂孔（图1b）。

图1 眼底检查图像

2.4 OCT检查图像分析病变图像显示，黄斑中心凹内核层与神经节细胞层合为一层，外核层不均匀一致，存在萎缩样改变，外丛状层有不均匀囊状改变，通过斜行的桥状组织相连；神经上皮层分离的内外层间通过垂直的桥状组织相连，分离的外层组织局部在神经纤维层再次出现劈裂。视网膜神经上皮层增厚，层间分离，被多条柱状组织分隔成多个囊样暗区，局部区域桥组织缺失。见图2。

图2 OCT检查图像

3 讨论

遗传性视网膜劈裂症是发生于视网膜神经纤维层的疾病，目前发病机制尚未明确，普遍认为与视网膜Muller细胞缺陷或视网膜神经上皮层分离有关。也有研究［4］认为是XLRSI基因或遗传性视网膜劈裂症基因RSI突变所致。遗传性视网膜劈裂症患者一般双眼同时发病，其主要特征是黄斑区微囊样车轮状改变，部分患者还同时伴周边部视网膜劈裂和视野缺损，眼底检查可见视网膜下呈暗红色、颗粒样或斑点状改变，周围可伴有放射状皱褶［5］。该病虽在婴幼儿时期已存在，但通常10岁左右才表现出视力低下、斜视等症状，且矫正视力不提升，由于其与弱视病症相似，如不全面检查眼底，极易被误诊。

影像学及电生理检查是临床诊断遗传性视网膜劈裂症的重要参考依据，尤其是对操作相对简便且可重复的OCT、ERG检查而言，不仅能为疾病诊断及治疗提供依据，还更易被各年龄段患者所接受。OCT能够在活体状态下对人眼视网膜各层组织进行非接触性观察，并可清楚观察主要黄斑区、后极部视网膜的眼底改变，但对周边部的遗传性视网膜劈裂症观察有限，在临床应用时可根据患者实际情况，结合其他辅助检查方式进行诊断［6］。ERG属于一种无创检查，主要检测视网膜接受外界光学刺激后形成的生物电信号，可反映患者视网膜功能及视神经功能。本研究的80例疑似遗传性视网膜劈裂症患者中有66例确诊；OCT诊断遗传性视网膜劈裂症的灵敏度、特异度与准确度均高于ERG（P＜0.05），表明OCT在遗传性视网膜劈裂症诊断中的应用效果更好。临床上遗传性视网膜劈裂症患者的OCT和ERG检查结果均具有特征性，OCT检查结果可用于观察病变部位和病变范围，ERG检查结果可用于判断疾病严重程度，两者联用可提升诊断准确性。

综上所述，OCT和ERG在遗传性视网膜劈裂症临床诊断中具有较高的应用价值，其中OCT检查对遗传性视网膜劈裂症的诊断效能优于ERG。