B超检测胎儿21-三体综合征的研究进展

2020-10-21唐美玲

健康之友·下半月 2020年5期

唐美玲

【摘要】超声检查可以检查胎儿解剖结构的畸形，有利于临床检出率提升。B超检查用于孕早期检查、孕中期21-三体综合征的诊断，发挥着至关重要的作用，较好防止生出畸形胎儿。本文探讨运用B超检测胎儿21-三体综合征的发展状况。

【关键词】B超;胎儿21-三体综合征;检查

【中图分类号】R714.5 【文献识别码】B 【文章编号】1002-8714（2020）05-0294-01

在医学上，21-三体综合征被称作唐氏综合症或先天愚型，是因为第21号染色体比正常人多出一条，导致先天缺陷，主要症状是智力严重低下，存在特殊面部与机体畸形，患儿无法生活自理，终生都要依靠家人照顾，给家庭及社会造成重大经济压力与精神负担[1-2]。相关文献指出，每出生的120-150个新生儿当中，就会有1个染色体异常者[3]。到目前，医学还没有治疗与预防疾病的有效方法，应当尽量于怀孕早期发现，及时终止妊娠，防止有先天缺陷胎儿出生。近些年来，超声已被广泛应用于临床检查诊断，运用超声检查可以更为立体的检查胎儿的发育状况。

1 頸项透明层

胎儿颈项透明层（NT）是指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区表示胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。NT检查主要用来检查胎儿染色体是否正常，特别适合筛查21-三体综合征。NT检查可以提前筛查时间，可以提前到孕早期，因此，通常情况下，怀孕10周后就可以实施，NT检查的路径可有女性阴道、腹壁，一般以经腹壁检查甚多。其检查时间与孕周关系密切，最佳筛查时间范围应于第11-13+6周、胎儿头臀径45-84mm时进行。临床实践发现，在怀孕12周时实施检查，可以获得更为全面、精准、清楚的结果[4]。胎儿颈部液体太多积滞既而形成NT厚度（颈部半透明厚度），在怀孕10-14周其更为突出，在孕14周以后，随着胎儿淋巴系统发育逐渐完善，淋巴液向颈内静脉引流，而颈后部皮下组织回声层逐渐消失，14-22周颈项透明层逐渐转化为颈后皱褶皮层（即NF，颈项软组织厚度）。罗秀晖[5]实验研究21-三体综合征的患病风险，挑选怀孕妇女年龄、胎儿超声NT厚度、NB（鼻骨）与母亲血清学生化指标作为参考标准，实验结果表明，怀孕初期，伴随顶臀长的变大，非21-三体核型的胎儿NT厚度也会随之加大，同怀孕周期存在密切关联。范向群[6]等挑选怀孕在11-13周孕妇作研究对象，运用B超对胎儿NT值进行测量，并实施血清生化检查，实验结果表明，孕初期筛查21-三体综合征的患病风险率达到2.3%，因此，临床应当提升B超检查技术，并联合多种B超检查手段，以更好筛查疾病。唐玲芳[7]等运用超声对胎儿颈项透明层厚度（NT）进行测量，90例NT增厚患儿当中，4例患儿存在染色体异常，全部属于21-三体综合征，出现率为4.44%（4/90）。所以，NT增厚十分有利于鉴别染色体是否正常，尤其是早期筛查21-三体综合征，这也成为运用超声检查孕早期、中期情况的主要指标。

2 心脏发育不正常

对于21-三体综合征患儿来说，有超出50%的患儿的心脏发育存在异常。究其原因在于心脏局灶性回声（EIF）、心脏瓣膜发生缺损，流出道产生异常。EIF的表征是心脏乳头肌产生四周骨组织的回声，原因是胎儿染色体发生异常，临床已将此纳入遗传学超声检查的项目。产超声筛查常常遇到的软标记就是心室内点状强回声，其出现率在2%-5%;在21-三体综合征中，有较高的EIF出现机率[8]。21-三体综合征常见的异常结构就是心脏瓣膜的缺损，染色体核型非正常胎儿的典型标志就是心脏结构非正常，在仅有心脏结构异常的胎儿中，16%患儿属于染色体异常，而心脏异常伴其他结构异常胎儿中，66%患儿属于染色体异常[9-10]。段秀群[11]等应用B超检查诊断21-三体综合征患儿，对胎儿全身与各个脏器进行扫查，同时对双顶径、头围、小脑横径进行测量，结果表明20例患儿为21-三体综合征，其中心脏畸形患儿为8例。宋光超[12]挑选35例胎儿接受21-三体综合征筛查，结果表明，心脏异常患儿有9例，占比25.71%;7例为心脏结构畸形，其中1例室间隔缺损，1例法洛四联症，1例心内膜垫缺损，1例右心发育不良、左心室双出口，1例单心房合并室间隔缺损，2例左心室点状强回声。

3 鼻骨发育异常

鼻梁四周组织的基质功能决定鼻骨能否正常发育，对于21-三体综合征胎儿而言，其细胞外基质产生过氧化反应，且Ⅵ型胶原纤维表达过于丰富，既而鼻骨的发育受到影响[13]。在怀孕初期、中期，鼻骨常常呈现有缺陷或发育不良，B超检查胎儿时，常常无法检测有无鼻骨。检查当中，截取胎儿纵轴切面，探头平行胎儿鼻骨，偶尔鼻梁的皮肤会有伪影出现而被误认定为鼻骨，这需要对探头转动，分开鼻骨与鼻梁皮肤[14]。岳馨[15]等运用B超检测5例21-三体综合征胎儿，没有检测到鼻骨的有3例，有2例检测到鼻骨，然而与孕周相同的胎儿对比，其小于2.5%，据此可知，怀孕早期21-三体综合征患儿有较高的鼻骨缺陷率。检查当中，若综合分析孕妇年龄、项褶厚度等，则可以让21-三体综合征检出率得到进一步提升。

4 骨骼不正常

21-三体综合征患儿典型特点是身材矮小，据此可知，在胎儿阶段，患儿就有四肢较正常胎儿短小情况，所以，长骨短小可以视为染色体出现异常的突出特点，对比躯干骨，比例失衡。对怀孕中期胎儿的股骨长（FL）、肱骨长（HL）进行测量，计算结果可以成为21-三体综合征筛查的评判标准[16]。廖晗献[17]等对患儿双顶径（BPD）与股骨（FL）长度进行测量，计算BPD/FL比值，同时筛查怀孕中期妇女，排查胎儿结构有无异常，检查有关21-三体综合征的异常表征，结果表明，存在心脏畸形的多种超声征象或超声软指标，提出增加检查母亲血清，以更利于诊断疾病。

5 胃肠道发生异常

胎儿肠道回声强度接近或超过四周骨组织，正常胎儿也可能有胎儿肠道回声，因此只检测到肠道回声变强，不能够作为染色非整数倍数异常的评判依据，在同其他结构合并发生异常时，有较高检出率，主要检出为21-三体综合征，单项十二指肠闭锁非整数倍体检出率接近40%，而伴其他异常时检出率高达64%，主要是21-三体综合征[18-19]。薛秀平[20]挑选2例胎儿肠道回声变强的患儿进行研究，分析其原因，结果表明以下因素都可以引发肠道回声变强：肠道蠕动放缓，胎粪内液体成分流动速度太小，消化道缺血或吞咽血性羊水，实验中还运用羊膜穿刺，证明患儿属于21-三体综合征。

6 小结

通常临床把唐氏综合症划分成早期与中期筛查，评估胎儿的发育状况，检查胎儿有无发育畸形，运用B超检查怀孕早期妇女，并对怀孕中期妇女诊断21-三体综合征，可以起到极为关键的作用。临床主要运用血清标记筛选，再综合超声检查，则可以更有效检查出先天性胎儿异常或畸形。近些年来，医疗技术水平的日益更新，促使三维、四维超声得到更快发展，利用超声检查可以很直观地观察胎儿在子宫内的发育状况，比如：胎儿面部、肢体等，从而利于及时发现胎儿的异常情况，特异性极为突出。因此，为确保每一个新生儿都能够健康成长发育，孕妇在怀孕期间应当接受各项检查，特别是在怀孕初期、中期运用B超诊断21-三体综合征，有着极为重要的意义，大幅度提升检出率，提升胎儿出生质量，降低畸形胎儿出生风险。

参考文献

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