向凯　李昀　吴晓旋

“一瓶诺西那生钠注射液70万，只有5毫升，一毫升20滴，那一滴药就是7000块，一滴打不准都是浪费。”

在北京美儿脊髓性肌萎缩症（简称SMA）关爱中心执行主任邢焕萍的印象中，罕见病SMA已经很久没有像现在这么“广受关注”了。

起因是近期网上的一则“求药”信息，湖南省怀化市32岁的市民武仕平在网上求助，他1岁多的儿子小毅患有SMA，需要注射一种美国生产的、名为诺西那生钠的特效药，一针价格约70万元人民币。

诺西那生钠在我国获批上市一年多，也是国内唯一获批的SMA药物，目前未被列入医保报销药品名录。由于价格昂贵且需终身使用，它难以抵达绝大多数饱受病痛折磨的SMA患者手中。

2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”

公开信息显示，SMA是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，起病较早，有患者刚出生几个月就会发作。发病后，患者会逐渐丧失各种运动功能，包括呼吸和吞咽功能。该病不分男女和种族，在新生儿中的发病率约为1/6000～1/10000，普通人每50人中就有一个是致病基因携带者。

有专家估计，国内SMA患者在2～3万人左右。邢焕萍介绍，自2016年起，在北京美儿SMA关爱中心登记的SMA患者超过1600人。

基于发病时间及所能达到的最大运动功能，SMA患者通常会被划分为4个类型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。小毅患的是Ⅰ型，属于SMA病情最严重的那种。“Ⅰ型患者，如果不治疗的话，自然的生存时间就是现在大家公认的2岁，因此，SMA又被称为2岁以下婴幼儿的‘头号遗传病杀手。”邢焕萍说。

即使对于严重程度相对较低的SMA其他型患者，生存状况也不容乐观。江苏宿迁人包杰的儿子哲哲是一名SMA-Ⅱ型患儿。哲哲2018年2月出生，约1年后，包杰发现儿子出现了肌肉萎缩、运动困难、抬手抬头困难、便秘等问题，经常三四天才能排便一次，必须用药物辅助。

26岁的南昌人郭佳妮8个月大时被发现走路异常，3岁在北京确诊为SMA-Ⅱ型。多年来，她感到腿越来越无力，从最开始能扶着墙走，到后来慢慢无法行走。如今，她需要人协助才能上卫生间、上床休息。

“SMA是一种基因疾病，不会随着年龄增长或治疗而消失，会伴随患者一生。”苏州大学附属儿童医院神经内科主任汤继宏介绍，一般SMA-Ⅱ型患者能达到成人寿命水平（18岁以上），Ⅲ型则可达到正常人寿命水平。

2016年12月，渤健生物研发的诺西那生钠注射液获得美国食品药品管理局（FDA）批准，成为世界上第一个治疗SMA的特效药。2019年4月28日，诺西那生钠在中国获批上市，成为中国首个和唯一一个能治疗SMA的特效药。

汤继宏是哲哲的主治医生，他曾为包括哲哲在内的多名SMA患者注射过诺西那生钠。据他观察，该药物治疗效果较为明显，患者肌肉力量提高。哲哲之前连奶瓶也拿不住，治疗之后可以自主抓奶瓶喝奶，另两名患者写字、刷牙都更有力气了。其中，一名正在读高中的16岁患者，平时上学要坐轮椅，治疗之后能扶站半小时。

不过，汤继宏也表示，诺西那生钠并非神药，不可能根治SMA。“最主要的作用是延缓退化，比如不用药退化到严重程度可能一两年，但是用药可能是10年。”

国内外都是“天价”

了解到诺西那生钠的价格后，郭佳妮被浇了一盆冷水，“真的太贵了，对我来说很遥远，不可能把这个事情纳入到我的生活规划中来。”

据渤健生物官网，在中国，诺西那生钠注射液单只价格接近人民币70万元。患者在第一年需要注射5～6剂，此后每年还必须注射3剂，可能终生都需要注射该药物。也就是说，如果患者3岁确诊，寿命达到50岁，按照上述注射频率和价格，全自费需要花费1.029亿元人民币。

汤继宏表示，在临床当中，不少家长都想给孩子使用诺西那生钠，但“一听价格就马上皱眉头了。”只有少数人选择注射，“一是家里经济条件比较好，能够承受;二是家长们认为随着医学发展，可能以后会有（便宜的）药代替这个药，先用这个药维持，延缓退化;三是等待政策变化，比如说能够报销。”

对于为数不多的使用诺西那生钠的患者，汤继宏在注射时都会加倍小心。“需要骨外科、影像科、神经科等多学科会诊，甚至要在CT照影下找准穿刺点，把药物打到脊髓里。”汤继宏说，“一瓶诺西那生钠注射液70万，只有5毫升，一毫升20滴，那一滴药就是7000块，一滴打不准都是浪费。”

不仅在中国，在国外，诺西那生钠也是“天价”。在美国，据此前渤健生物的公开声明，诺西那生钠的单支价格为12.5万美元（折合人民币约87万元），相较中国单只70万元的售价，高出约20%。在澳大利亚，政府采购该药品价格为每支11万澳元（折合人民币约55万元），亦十分高昂。

另一种治疗SMA的药物Zolegnsma因售价折合人民币超过1000万元，从而被称为“全球最贵药物”。

纳入医保后有望降低价格

虽然在国外诺西那生钠也是“天价”，但邢焕萍表示，在大多数已获批上市的国家和地区，该药物都获得了全部或部分报销，而在中国大陆，诺西那生钠并未被纳入到医保报销药物之列。

8月5日，渤健公司方面向记者表示，公司正在积极准备向医保局提交诺西那生钠的资料，若该药品通过专家评审，则将进入医保谈判环节，若確定纳入2020国家医保药品目录，患者将有望以较低价格购买。

不过，多名受访专家分析，罕见病药物纳入医保是一个非常复杂的过程，由于罕见病的病患人数、病情、药物疗效等存在不确定性，而且，罕见病药物价格高但惠及人群少，若以医保基金覆盖，是否会给医保基金造成较重负担、对其他人而言是否有失公平等，都是现实考量的问题。因此，诺西那生钠是否会被纳入医保仍是未知数。

虽然中国大陆尚未将诺西那生钠注射液纳入医保名录，但在不少省市，已经有一些公益基金会开展了援助项目，为SMA患者减轻负担。

2019年11月，哲哲在苏州大学附属儿童医院注射了诺西那生钠，他也成为江苏省首例接受该药治疗的患儿。汤继宏介绍，哲哲接受了一项针对SMA患者的援助项目，头4针“打一赠三”，即患者只需自付第一针的70万元;在后面的维持阶段，每4个月打一针，“打一针送一针”，相当于一针35万元。

渤健公司方面向记者介绍，上述项目为中国初级卫生保健基金会2019年5月31日启动的SMA患者援助项目。接受援助的患者第一年的治疗费用约为人民币140万元，和全自费相比可节省约三分之二;之后每年的治疗费用约为105万元，和全自费相比可节省约一半。截至目前，全国已有80多位SMA患者在该援助项目的帮助下获得了药物治疗。

摘编自微信公众号“剥洋葱people”