【摘要】目的 报道1例血型嵌合体的亲子鉴定案例。方法 采集被鉴定人血样、毛发和唾液斑，采用Microreader 21 Direct ID System STR荧光检测试剂盒和Microreader 24Y Direct ID System STR荧光检测试剂盒进行扩增和基因分型。结果 采集血样的检测结果显示两个小孩基因分型完全一致且有些位点出现三个基因分型，性别检测结果显示两个小孩与父亲的基因分型完全一致，无法判断亲子关系;而采集毛发和唾液斑的检测结果则能够很好的将两个小孩的基因完全分开，并且均来自父母双方，由此可以判断两个小孩与父母具有亲生血缘关系。结论 血型嵌合体的STR基因分型常常会伴随某些位点出现三到四个峰是较为常见的现象，应选择其他包含被鉴定人DNA的样品进一步确认，以保证鉴定结果的准确可靠。

【关键词】血型嵌合体;亲子鉴定;短串联重复序列

【中图分类号】DF795.2   【文献标识码】A    【文章编号】2107-2306（2020）03-275-02

“开米拉”（chimera）源于希腊语，是指有狮头、羊头、蛇头或龙头的一个混合生物。1951年，Anderson第一次提出将开米拉这个概念运用于医学界，具体是指个体中同时存在2个或以上不同系细胞的现象[1]，又称为嵌合体。

在亲子鉴定中STR基因座等位基因发生嵌合的现象几乎少之又少，笔者在工作中偶然发现1例血型嵌合体的亲子鉴定案例，现报道如下。

1 案例

1.1案情简介

陈某的妻子怀孕B超显示为同卵双胞胎，分娩却是一男一女的异卵双胞胎，因此想确认两个孩子与自己和妻子是否存在亲生血缘关系。陈某及妻子以及双胞胎均无输血史、无骨髓移植及放化疗等，外观一切正常。

1.2 DNA提取及STR检测

分别提取4人血样FTA卡、毛发和唾液斑，采用Microreader 21 Direct ID System STR荧光检测试剂盒进行直接擴增。扩增产物在ABI 3100遗传分析仪上进行毛细管电泳分型，通过GeneMapper ID v3.2软件进行结果分析。

2 结果

2.1 STR基因座分析结果

采用阅微基因技术有限公司 Microreader 21 Direct ID System STR荧光检测试剂盒进行直接扩增，分型结果显示，两个小孩的基因分型异常且分型一致，排除污染及血样因素再次重复试验，结果均如下，见表1。

2.2 Y-STR基因座分析结果

考虑到儿子和女儿检测出来的性别均一致，故对父亲及两个小孩的血样采用阅微基因技术有限公司 Microreader 24Y Direct ID System STR荧光检测试剂盒进行直接扩增，分型结果显示，两个小孩的基因分型与父亲均一致，排除污染及血样因素再次重复试验，结果均如下，见表2。

2.3 非血样STR基因座分析结果

考虑到父子三人均检测出Y且分型一致，笔者怀疑两个小孩的血液有可能发生了交叉互换，即所谓的血型嵌合体，因此笔者又选择了四人的头发和唾液斑进行试验，两个小孩的基因分型正常且区分开来，并与父母基因相吻合，所以这两个小孩就是该父母的亲生孩子。

3 讨论

嵌合体课题已从人们当初对其的好奇转向对免疫耐受机制等研究的重要领域。血型嵌合体在牛身上是很常见的，因为通常是融合的胎盘，血管之间有很多连接交叉吻合，血液便可交换[2]。这种现象在异卵双胞胎身上非常少见，但也是有。这些人一般不会表现出不正常的性征，而且在对组织的检查过程中也没发现有混合的迹象[3]。异己的血细胞如果不是通过胎盘内血管连接，就是经由胎盘而获得，也确实有发现淋巴细胞能通过胎盘来传输的。

本篇案例是在妊娠时期两个胎盘融合，致使一个个体中同时存在两种不同细胞系，同时也应该属于先天性嵌合体。

虽然到目前为止，临床上比较常见的嵌合体已经有了一定的研究，但嵌合体研究还有很大的空间，比如如何能够更加敏感的检测出嵌合体。国内的研究仍处在起始阶段，结合我国的具体情况，嵌合体的发现、产生机制以及临床意义都将成为今后的研究方向。

参考文献：

[1] Anderson D，B illingham RE，Lamkin GH，et al The use of skingrafting to distinguish between monozygotic and dizygotic twins in cattle Heredity，Transfusion，1951，5（1）：379-397.

[2] 杨宝成，喻琼，苏宇清，等.一个AB型开米拉家系遗传状态的研究.中国实验血液学杂志，2007，15（2）：417-420.

[3]喻琼，郑岩，等.嵌合体血型的研究进展.中国输血杂志，2010，23（2）：146-148.

作者简介：张娥（1987.10）女，湖北荆门，汉族，学历：硕士，技师，研究方向：亲子鉴定