2020年7月20日，Molecular Plant在线发表了山东农业大学农学院刘树兵教授领衔的小麦遗传与分子设计育种团队题为“High Resolution Genome-Wide Association Study Identifies Genomic Regions and Candidate Genes for Important Agronomic Traits in Wheat”的研究论文，在小麦控制重要农艺性状基因的大规模发掘、克隆与基因组学育种方面取得重要进展。

小麦是我国乃至世界上最重要的粮食作物之一。不断提高小麦的产量，是满足世界上对小麦需求不断增长，保证粮食安全的关键。对小麦重要农艺性状的遗传基础进行解析，对于了解小麦产量相关性状的遗传构成，并通过分子育种手段对这些性状进行有效改良，选育新品种，具有重要意义。

近年来，随着测序技术的迅速发展，通过测序鉴定高密度单核苷酸多态性（SNP），进行全基因组关联分析已经成为水稻、玉米等重要农作物中对产量等复杂性状进行遗传解析的一种十分有效方法。这些作物中，连锁不平衡（LD）衰减距离较短，因此能够将一些鉴定到的数量性状位点（QTL）界定到较小的基因组区域，同时进行候选基因的鉴定与克隆。但是，在小麦中，由于其庞大的基因组（16G）构成及多倍体特性，造成其基因组学研究难度较大，限制了小麦中有关基因的定位、克隆及形成机理的研究。尤其是在关联分析中，由于使用的标记密度低，小麦中的连锁不平衡一般认为较大（20cM），从而限制了通过关联分析进行基因发掘、克隆及分子设计育种等研究的实施。

本研究中，通过对来自于我国黄淮麦区、北方冬麦区、西南麦区和长江中下游麦区等小麦主产区的768份优良小麦品种（系）进行GBS基因分型，获得了327609个覆盖全基因组的高质量的SNP标记并鉴定出174919个连锁不平衡区段。确定了小麦中LD衰减距离平均为4.4Mb，其中，D基因组最小，为3.0Mb，A基因组和B基因组分别为4.7Mb、5.6Mb，在理论上确定了利用大群体和高密度SNP标记在小麦中通过全基因组关联分析也可以将QTL定位到较小的区间内。

通过在多个环境下对小麦12个重要农艺性状进行表型的鉴定与全基因组关联分析，共定位到395个QTL位点，包括7个已克隆的小麦基因位点，平均每个QTL区间約4.6Mb，非常接近于全基因组的LD衰减距离（4.4Mb）。其中，有273个QTL被定位在小于1.0Mb区间内，包含的注释基因数量不足10个，为候选基因的大规模鉴定与克隆奠定了重要基础。

为验证定位的QTL的可靠性，利用3个双亲本杂交分离群体对3个提高穗部结实性、增加粒长和千粒重、增加穗长和穗粒数的QTL位点进行了验证，结合基因表达数据鉴定到8个可能的候选基因。另外，水稻基因组信息也为小麦中同源基因克隆提供了重要的参考，将QTL区间内的13，208个注释基因与水稻中3000+已克隆基因进行序列比对，鉴定到33个农艺性状相关的同源基因，为后续同源基因功能的验证奠定了基础。

通过对QTL的有利等位基因在群体中的分布进行分析，发现抽穗期、株高、单株穗数、千粒重、粒长和长宽比等性状的QTL中，有利等位基因频率要明显高于穗长、小穗数、穗粒数、小穗着生密度、结实性和粒宽等性状QTL的有利等位基因频率。定位到的QTL具有较好的累加效应，个体携带的QTL数目与目标性状表型值的相关性（r2）为0.41-0.91，表明这些QTL对目标性状的表型具有较高的预测能力，为基因组选择与分子设计育种奠定了基础。

本研究的完成，对在小麦中大规模进行优异基因的发掘、克隆、基因组学与分子设计育种奠定了重要基础，具有重要的理论与应用价值。

本研究得到了国家重点研发计划、山东省良种工程等的支持。山东农业大学农学院庞昀龙博士为论文第一作者，刘树兵教授和美国农业部柏贵华教授为论文通信作者。山东农业大学小麦遗传育种团队的孔令让教授、李安飞教授、王洪刚教授及部分研究生参与了本研究。本研究同时得到了烟台农科院、河南科技大学、贵州大学、美国农业部农业研究局等单位有关人员的合作与支持。