冯鑫 刘向娇 马秋萍

(广东省妇幼保健院 超声科，广东 广州 510440)

骶尾部畸胎瘤(sacrococcygealteratoma，SCT)是发生在骶尾部的生殖细胞肿瘤，在活产新生儿中发病率约0.21:10000～1:14000[1,2]，死亡率约11%～24%[2,3]。产前超声是筛查胎儿畸胎瘤的首选方法[4]，国内关于胎儿SCT的产前诊断多为个案病例报道。本研究回顾性分析经产前超声诊断为胎儿SCT并经病理证实的病例19例，探讨产前超声在胎儿SCT诊断、宫内风险评估和临床管理措施实施中的作用。

1 资料和方法

1.1 一般资料 收集2016年1月至2019年12月在广东省妇幼保健院接受产前超声检查诊断并经出生后手术病理证实的胎儿SCT19例，产妇年龄25～41(31.26±4.86)岁。初诊孕周20～35(26.37±3.68)周，单胎18例，双胎1例。

1.2 仪器和方法 采用GE-Voluson E8超声诊断仪，腹部探头频率1～5MHz，腹部容积探头频率4～8MHz，对胎儿进行扫查。常规测量胎儿生物学参数，常规检查胎儿脊柱，发现骶尾部包块时，对包块进行多切面扫查，测量包块大小，观察包块部位、边界、内部回声特征、内部血流及包块与周围脏器的关系，多切面观察脊柱、颅脑等情况用以鉴别诊断。

1.3 超声分类标准

1.3.1 根据瘤体声像图分类 ①囊性型：囊性>90%；②混合型(囊性为主)：囊性占50%～90%；③混合型(实性为主)：实性50%～90%；④实性型：实性>90%。

1.3.2 根据肿瘤生长形态和部位分类[5]Ⅰ型肿瘤自骶尾部突出体腔外，臀部变形；Ⅱ型肿瘤显著突出于体腔外，也有向盆腔的生长；Ⅲ型肿瘤突出于体腔，主体位于盆腔和腹腔内；Ⅳ型肿瘤完全位于骶骨前方，不突出体腔。

2 结果

2.1 产前超声特征及病理诊断结果

2.1.1 产前超声检查 诊断胎儿SCT19例，声像图显示为囊性、无血流信号4例(21.05%)；混合型(囊性为主)11例(57.89%)，其中无血流信号3例，少许血流信号7例，血流信号丰富1例；混合型(实性为主)4例(21.05%)，均有少许血流信号。按肿瘤生长形态和部位分类：Ⅰ型2例(10.53%)，Ⅱ型15例(78.95%)，Ⅲ型1例(5.26%)，Ⅳ型1例(5.26%)。产时瘤体直径<5cm 5例(26.32%)；5～10cm 7例(36.84%)；>10cm 7例(36.84%)，其中4例瘤体每周增长直径>8mm。合并羊水过多3例(15.79%)，均未合并其他结构畸形。

2.1.2 病理诊断结果出生后病理诊断成熟型15例(78.95%)，未成熟型4例(21.05%)。病理诊断与超声影像对应情况，见表1。

表1 19例胎儿骶尾部畸胎瘤的病理诊断与超声情况(例)

2.2 妊娠并发症及结局 胎儿骶尾部畸胎瘤产时直径<5cm组无并发症，剖宫产1例，顺产4例。瘤体直径5～10cm组，顺产分娩34周和35+周早产2例，足月顺产1例，余4例剖宫产。瘤体直径>10cm组，羊水过多3例，妊娠期高血压疾病1例，胎儿宫内窘迫1例，足月顺产1例，剖宫产6例。女婴16例，男婴3例，产后气管插管1例，余无窒息。19例行手术切除治疗，目前为止患儿均存活。

3 讨论

骶尾部畸胎瘤是一种起源于自身骶尾部的生殖细胞肿瘤，这些全能生殖细胞集中在原条的Henson结，可以转化为任何类型细胞。原条通常在胚胎发育的第4周末退化消失或成为骶尾部无关紧要的结构。如果4周后原条细胞残留，可以分化形成骶尾部畸胎瘤[5]。在活产新生儿中发病率约0.21∶10000～1∶14000[1,2]，死亡率约11%～24%[2,3]。本病多见于女性[1-3]，与本研究一致。

超声检查是产前诊断胎儿骶尾部畸胎瘤的有效手段，敏感性甚至达到100%，特异性96.7%，阳性预测值为79.3%～83.3%[1,7]。骶尾部畸胎瘤由3个胚层组织形成，可能包含脂肪、毛发、牙齿、骨骼等组织或器官，所以产前超声检查瘤体声像图多变，可表现为骶尾部边界清楚的囊性、实性或混合型占位性病变，形态规则或欠规则，可见透声欠佳的液性回声、强度不等的高回声或骨骼样强回声。产前超声检查见胎儿骶尾部占位考虑畸胎瘤时，需要与骶尾段脊膜膨出、肠道畸形、卵巢囊肿等疾病相鉴别。本研究中混合型囊性为主的畸胎瘤占比最高，囊性畸胎瘤和混合型实性较少，未见实性畸胎瘤，与国外学者[8]对活产婴儿研究，混合型最常见结果类似。依据瘤体位置和生长方式分型，19例畸胎瘤中Ⅱ型最常见，其次是Ⅰ型，与国外学者的研究显示这两型多见一致[9]。19例中病理诊断多为成熟型畸胎瘤，仅1例囊性和3例混合型实性为主的畸胎瘤术后病理诊断为未成熟型，未成熟型畸胎瘤、实性且血管丰富的畸胎瘤围产期风险高、预后差[10,11]。

影响胎儿预后的因素除肿瘤形态和病理类型外，还有肿瘤大小，生长速度、胎儿水肿、胎儿心功能衰竭和早产因素[11]，及孕妇是否出现水肿、妊高症或子痫前期等镜像综合征。本研究中未成熟型畸胎瘤4例，3例直径>10cm，其中2例孕中晚期瘤体每周生长>8mm，是否与未成熟细胞生长增殖力强有关待进一步研究。瘤体直径<5cm组未见并发症，随着瘤体直径增加，妊娠并发症增多，直径>10cm组的并发症高于<10cm组，以羊水增多和早产最常见。19例中均未出现胎儿水肿、心功能衰竭或合并其他器官畸形，可能由于骶尾部畸胎瘤胎儿水肿发生率仅约为5.7%[1]，而本研究纳入病例数少，可以考虑前瞻性研究收集更长时间段，更多的基础数据扩大样本量。虽然未见胎儿水肿、心功能不全等严重胎儿异常，但这些并发症是终止妊娠或宫内干预的指征，孕期监测中超声检查时需要仔细排查与上述并发症相关的超声影像，如胎儿水肿、心胸比增大、二尖瓣或三尖瓣返流、脐血流异常等。国外有个案报道，出现上述情况给予宫内治疗，例如血管栓塞和射频消融等治疗方法，以争取胎儿更好的妊娠结局[10,12]。因此，产前超声连续监测可为产科医生提供可靠风险评估。

关于胎儿骶尾部畸胎瘤分娩方式的选择，由胎儿体重、畸胎瘤生长部位、生长方式、大小及产妇骨盆条件等多种因素决定。本研究中剖宫产11例，顺产8例，产后除1例早产窒息进行气管插管外，其他均未发生产时并发症。畸胎瘤直径<5cm的胎儿，顺产可以作为首选分娩方式，对于瘤体>5cm的胎儿，需要产前超声检查充分评估以选择分娩方式，对于体外瘤体较大的畸胎瘤，择期剖宫产手术可避免产道梗阻导致的难产、瘤体破裂出血等高风险事件。另外有学者在研究胎儿瘤体/双顶径比值>60cm3/cm可预测胎儿产后存活率降低[3]，随着超声技术发展，会有更多关于产前超声检查对预后判定的指标，为产科医生针对胎儿骶尾部畸胎瘤孕产期管理提供信息。

产后对于成熟和未成熟骶尾部畸胎瘤首选治疗方案是手术切除，目前本研究的病例均已完成骶尾部畸胎瘤手术治疗，暂时未见肠道和泌尿系统功能障碍，成熟型和未成熟型畸胎瘤同样存在恶变或复发风险，需要随访3年[11]，评价预后和复发等问题，关于预后本研究时间尚短，有待更长时间的随访。

综上所述，超声检查在胎儿骶尾部畸胎瘤诊断和孕期监测中起到重要作用，不仅可测量肿瘤的大小，评估生长速度，并且及时发现胎儿并发症，为胎儿骶尾部畸胎瘤管理、产科医生临床诊治方案制定及产后新生儿手术干预方案提供参考依据。