康 盼，张 泉*

（1.成都中医药大学附属医院，四川 成都 610000；2.成都中医药大学附属医院，四川 成都 610000）

1 病例资料

患者男性，62岁，因“反复胸闷不适1月”于2018年8月入院。入院前1月，患者无明显诱因反复出现胸闷，每次发作持续数分钟，伴双下肢乏力，无胸痛、心悸、气促等不适，活动耐量较前轻度下降。于当地医院就诊，诊断考虑“冠心病？”，头颅CT、颈部血管超声、腹部彩超等未见明显异常，心脏彩超提示：双房增大，心尖圆钝，左心室收缩功能正常，舒张功能降低。既往无高血压、糖尿病等慢性病史。入院查体：神清，精神可，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音；心率68次/分，节律齐，心脏各瓣膜听诊区未闻及杂音；全腹软，无压痛、反跳痛。实验室检查示：血常规、肝肾功能、凝血项、BNP、风湿三项等未见明显异常。入院心电图提示：窦性心律，心率72次/分，不完全性右束支阻滞。复查心脏彩超（见图1）示：左房增大（43 mm）；主动脉增宽；二尖瓣后瓣缺如？左室收缩功能测值正常；二尖瓣、主动脉瓣微量返流。行冠状动脉造影示冠状动脉未见明显狭窄。为进一步明确诊断，行经食道心脏超声（见图2）示：二尖瓣前瓣冗长，瓣叶未见明显增厚，后瓣严重发育不良，后瓣极其短小、活动度差，瓣叶开闭尚可，二尖瓣瓣上探及微量返流。故而诊断为先天性心脏病：二尖瓣后瓣缺如，二尖瓣微量返流。因患者二尖瓣前瓣冗长，瓣叶开合良好，仅见微量返流，功能等同于正常人群二尖瓣功能，且患者无明显特殊不适，故未作特殊治疗，建议患者随访心脏彩超。

2 讨 论

本例患者偶有胸闷，经食道超声提示：二尖瓣前瓣冗长，后瓣极其短小，二尖瓣瓣上微量返流。故诊断为先天性心脏病：二尖瓣后瓣缺如。应归属于先天性二尖瓣畸形—单瓣二尖瓣类。

先天性二尖瓣畸形是指二尖瓣瓣叶、瓣环、瓣下结构（腱索及乳头肌）等周围组织发生先天性病变，导致二尖瓣功能障碍，发生瓣膜狭窄、关闭不全或两者同时存在。主要包括二尖瓣裂缺、双孔二尖瓣、降落伞型二尖瓣、二尖瓣闭锁、单瓣二尖瓣等[1]。先天性二尖瓣畸形可单独存在，亦可合并其他先天性心脏病同时发生。

单瓣二尖瓣极为罕见，发病率极低，且检出率并不高，其发病可能与胚胎时期发育不良相关，国内外文献仅有少量病例报道，多以前瓣冗长、后瓣严重发育不良更为常见。常伴有二尖瓣关闭不全，当出现二尖瓣重度返流时，左心房负荷及左心室舒张期负荷明显加重，继发肺动脉高压、左心室明显增大等改变，导致出现肺水肿、体循环淤血、中枢性紫绀等临床表现；亦可伴有二尖瓣狭窄，当出现严重瓣膜狭窄时，亦可导致急性肺水肿、心律失常、充血性心力衰竭等疾病；单瓣二尖瓣患者出现腱索断裂的可能性亦高于常人。当单瓣二尖瓣患者出现二尖瓣重度返流、重度狭窄或腱索断裂等严重并发症时，需手术干预治疗，预后多较良好。大多数单瓣二尖瓣患者并无明显症状，多因其单独存在的前瓣或后瓣冗长，可单独维持正常二尖瓣功能，且并无严重并发症的发生，这亦是本病检出率较低的原因之一[2]。对于无症状性先天性二尖瓣畸形的并发症的预防及治疗，目前尚无循证医学资料[3]，建议患者每年行心脏查体及心脏超声，监测瓣膜情况，减少无症状型二尖瓣畸形相关并发症的发生。

图1 心脏彩超

图2 经食道心脏彩超3D图