蒋朝霞 王双燕 胡科峰 陈勇辉

摘要：目的：探讨二维联合三维超声成像技术在胎儿唇腭裂中的应用价值。方法：利用二维及三维超声成像技术对2221例中孕期胎儿唇腭部进行常规筛查，并与产后或引产后检查结果进行对照。结果：2221例产后或引产后胎儿中检出唇腭裂23例（1.03%，23/2221），超声诊断正确21例（91.30%，21/23），误诊1例（4.37%，1/23）：1例II度唇裂误判为III度唇裂;漏诊1例（4.37%，1/23）：为单纯软腭裂。结论：应用二维联合三维超声常规检查胎儿唇腭部，可以大大提高胎儿唇腭裂的检出率。

关键词：胎儿唇腭裂;三维超声

中图分类号：R445.1;R714.53文献标识码：BDOI：10？郾3969/j.issn.1001-0270.2020.03.05

Abstract： Objective： To explore the value of two-dimensional combined three-dimensional ultrasound in diagnosis of fetal cleft lip and palate. Methods： Two-dimensional and three-dimensional ultrasound imaging technology were used to screen the lip and palate of 2221 fetuses during the middle pregnancy， and the results were compared with those of postpartum or induced labor. Results： 23 cases of 2221（1.03%，23/2221） fetuses were found cleft lip and palate， 21 cases（91.30%，21/23） were diagnosed correctly by ultrasound， 1 case（4.37%，1/23） was misdiagnosed， in which grade II cleft lip was diagnosed as grade III; 1 case（4.37%，1/23） of pure soft cleft palate was missed diagnosis. Conclusion： The detection rate of fetal cleft lip and palate， can be greatly improved by using two-dimensional combined with three-dimensional ultrasound.

Key Words： Fetal Cleft Lip and Palate; Three-dimensional Ultrasound

1 引言

唇腭裂是胎儿最常见的颜面部畸形，在唇腭裂中，单纯唇裂仅占25%，唇裂伴腭裂占51%，单纯腭裂占24%[1]，目前国内唇裂检出率高，达90-100%，继发腭由于被面部骨骼包绕，二维超声常规切面常常难以显示，导致胎儿腭裂尤其是单纯腭裂产前超声检出率低，仅为0%-22%[2]，唇腭裂嚴重影响患儿日后的生活、学习和工作，单纯腭裂还常常是多种综合征的一种表现，与染色体关系密切[3]。本研究采用二维超声联合三维超声常规扫查胎儿唇腭部，大大提高了胎儿唇腭裂的检出率，有利于孕妇进行产前咨询及遗传风险评估。

2 资料与方法

2.1 一般资料

收集2017年10月至2019年5月在我院行中孕期超声筛查并住院分娩或引产的胎儿2221例，（单胎2201例，双胎20例，共2241例），孕龄22周-28周，平均23周，孕妇年龄17-45岁，平均31岁。

2.2 诊断方法

使用美国GE公司Voluson E8、E10彩色多普勒超声诊断仪，二维探头频率2.0-5.0MHz、4.0-8.0MHz，容积探头频率4.0-8.0MHz。首先根据末次月经及早孕期超声确定孕周，然后进行系统超声检查。在检查时先明确胎儿体位，如果体位合适，胎儿处于仰卧位，且胎儿颜面部周围没有肢体或脐带遮挡，则先开始唇面部的观察;如果胎儿体位不适合颜面部扫查，则先开始胎儿其他部位的系统筛查及常规生物学测量，等胎儿活动后，有利于颜面部显示时再行唇腭部扫查。在观察胎儿唇腭部时，采用三节段分析法顺序评估胎儿唇腭部的完整性。

第一节段：利用二维超声判断上唇是否完整连续。在鼻唇冠状切面上观察胎儿双鼻孔是否对称，上唇皮肤线是否完整连续。

第二节段：判断上颌牙槽突弓是否完整连续。在显示上唇横切面后摆动探头，使声束向上倾斜15-30度，获取上牙槽突的轴平面，当上牙槽突弓侧位显示时，远场牙槽骨被近场声影掩盖，需调整探头方向，尽可能左右对称显示。正常牙槽突弓表现为光滑完整的“C”形曲线，前6颗牙槽可清晰显示，在此切面上观察牙槽突有无裂隙或缺口，牙槽有无错位。

第三节段：判断腭的完整性。具体操作分两步。

第一步：利用二维超声先在胎儿颜面部正中矢状切面观察腭中缝是否完整存在，在此切面上腭中缝表现为弓形向上的高回声线起自上颌骨牙槽突，向后延伸至咽部，前2/3强回声为硬腭，后1/3低回声为软腭。然后将探头移至下唇处，探头声束向头顶方向倾斜，经口裂显示腭的斜冠状切面，在此切面上，硬腭表现为条带状高回声，软腭表现为条带状软组织低回声。

第二步：三维成像。对于高危胎儿（有家族史、既往有生育过唇腭裂胎儿的孕妇、以及小下颌、羊水过多等胎儿有其他异常情况时）以及二维超声发现唇腭部异常或可疑异常的胎儿进行唇腭部三维成像。在胎儿颜面部正中矢状切面上利用侧角度照射技术[4]，使声束与胎儿腭部呈45度角，使鼻骨、上颌骨、下颌骨声影向头顶部倾斜，这样避开了声影的影响，启用3D功能，选用大小合适的取样框，启用容积对比成像（VCI），自动采集容积数据后以三幅图显示，然后调整X、Y、Z轴，使A平面上图像变成直立左向正中矢状切面，然后将三幅图模式调整为包含A平面的二幅图模式显示。在A平面上利用三维超声自由解剖成像技术进行分析，描画腭的解剖线，以显示腭的各个切面。①腭的横切面：在A平面上经上颌骨由前向后画第一条直线，可以直观的显示牙槽骨及硬腭的横切面，表现为“C”形牙槽突弓间的片状高回声;沿口裂画第二条直线，可以显示软腭的横切面，为片状低回声软组织影。②腭的斜冠状切面：经梨状孔、口裂、下颌三角向腭的方向画直线，获取腭的斜冠状切面。在该切面上，硬腭表现为条带状高回声，软腭表现为条带状软组织回声。③腭的曲面平铺成像：在左图参考A平面上，选用追踪描记（trace）或多线段（polylinar）模式，自上唇沿上颌骨、硬腭及软腭描画解剖线，确定后启用容积对比成像（VCI），显示为双线，双线间距约2-3mm，右图自动显示出腭的剖面图。

3 结果

3.1 超声检查结果

在产后或引产后检出的23例胎儿唇腭裂中，产前超声共检出22例唇腭裂，其中单纯唇裂5例（II度唇裂2例，III度唇裂3例），唇裂合并腭裂17例（唇裂合并III度腭裂15例，唇裂合并牙槽突裂2例）。超声诊断正确21例，错判类型1例：1例II度唇裂错判为III度唇裂;漏诊1例：为单纯软腭裂合并脑积水、脊柱裂及羊水过多。产前检出的22例胎儿唇腭裂有21例成功获取唇腭部三维容积数据，有1例唇裂并III度腭裂胎儿因胎方位及孕妇腹壁肥胖因素导致容积数据采集失败。

3.2 22例胎儿唇腭裂产前超声图像特征及产后检查结果

①产前检出唇裂5例，其中1例II度唇裂产前错判為III度唇裂，其余4例均正确诊断并准确分型， II度唇裂表现为唇红与鼻孔间的裂隙，裂隙未达鼻孔处，双侧鼻孔对称未塌陷;III度唇裂裂隙达鼻孔处，表现为唇裂侧鼻孔塌陷变形，应用三维表面成像技术可清晰显示唇部裂隙及双侧鼻孔形态，有助于诊断。

②产前检出唇裂并腭裂17例，均在产前正确诊断，正常牙槽突在轴平面上表现为光滑完整的“C”形高回声结构，2例唇裂并牙槽突裂表现为唇部及相应牙槽突出现缺口或裂隙，牙槽错位;15裂III度腭裂在正中矢状切面有8例表现为腭中缝完全缺损，可以显示上方高回声梨骨，部分可见胎舌向上卷入鼻腔，在二维及三维成像获取的经口裂斜冠状切面上15例均表现为条带状高回声连续性中断，软腭裂表现为条带状软组织低回声连续性中断，在三维超声自由解剖成像描画腭的剖面图上可清晰直观的显示腭裂的大小及形态。

4 讨论

目前超声对于胎儿唇裂及原发腭裂的诊断率比较高，胎儿继发腭由于周边面部骨骼包绕，常常导致超声显示困难。近年来国内外许多学者尝试用三维超声成像技术来显示胎儿腭部，以提高胎儿腭裂的检出率，但检出例数均较少。本组研究利用二维及三维超声把胎儿唇腭部作为常规规范性扫查，唇腭裂的诊断正确率达到91.3%，误诊率约4.37%，漏诊率约4.37%。本组病例中，1例II度唇裂错判为III度唇裂，在区分II度唇裂及III度唇裂中，超声往往依据双侧鼻孔是否对称，唇裂侧鼻孔是否塌陷间接判断，该例胎儿可能在鼻孔的显示中感觉双侧鼻孔不太对称造成了该病例的错判;另1例漏诊病例为胎儿单纯软腭裂，合并脑积水、脊柱裂及羊水过多，在回顾分析软腭部图像时，可能因胎舌的遮挡导致了漏诊，因此在扫查胎儿软腭部时，需注意不要把舌根部错判为完整的软腭，观察软腭时，在胎儿口腔运动，上腭与胎舌分离时比较容易显示软腭声像[5]。二维超声在正中矢状切面上观察腭中缝来初步判断腭部有无缺损时，需注意是否在正中矢状切面扫查，如若在旁矢状切面扫查时容易造成假阴性，在本组病例中，有8例III度腭裂表现为（8/15）腭中缝完全消失。在获取腭斜冠状切面时，有部分学者主张从梨状孔及颌下三角获取腭部的斜冠状切面，但梨状孔声窗过小，而颌下三角对胎儿体位要求过高，所以实际应用中受到了限制。本研究采用经口裂获得腭部的斜冠状切面，并由前向后连续扫查硬腭及后下方软腭，并于胎舌运动口腔内有羊水衬托时区分舌根和软腭，使胎儿继发腭得到良好显示。对高危胎儿或二维超声可疑腭裂的胎儿进行三维成像，三维超声成像有两个关键性问题，一是容积数据的采集，二是容积数据的后处理。在容积数据的采集上， 目前大部分学者采用的胎儿颜面部正中矢状切面上采集容积数据[6]，但这种方法无法消除上颌骨声影的影响，由于声影遮挡，导致继发腭的容积数据采集不完整，因此采集到的继发腭信息并不全面，所以无论采取何种后处理方法进行分析均不能完整的显示胎儿继发腭，本研究利用侧角度照射技术[4]，在胎儿颜面部正中矢状切面上采集容积数据时，使声束与胎儿继发腭成45度角，这样使鼻骨、上颌骨、下颌骨声影向头顶方向偏移45度角，该方法因为避开了上述骨骼声影对继发腭的影响，因此采集到了全部腭的信息，在此基础上无论使用何种后处理技术，均能显示继发腭的任意切面，大大提高了腭裂的检出率。三维成像有多种后处理技术，本组病例均采用自由解剖成像技术，可以在经梨状孔、口裂、下颌三角描画继发腭的斜冠状切面，也可以经牙槽、硬腭、软腭描画腭的曲面平铺图，该技术简单易操作，对于腭裂的显示直观形象，一目了然。

总之，利于二维超声按节段顺序扫查胎儿唇腭部，并常规从正中矢状切面及经口裂斜冠状切面对胎儿腭部进行观察，对高危胎儿及二维超声怀疑腭裂的胎儿进行三维自由解剖成像技术分析，可以明显提高胎儿唇腭裂的检出率，有利于孕妇进行产前咨询及遗传风险评估。

参考文献：

[ 1 ]Offerdal K， Jebens N， Syvertsen T， et al. Prenatal ultrasound detection of facial clefts： a prospectives study of 49，314 delivevies in a non-selected population in Norway[J]. Ultrasound Obstet Gynecol， 2008， 31（6）： 639-646.

[ 2 ]Shaikh D， Mercer NS， Sohan K， et al. Prenatal diagnosis of cleft lip and palate[J]. Br J Plast Surg， 2001， 54（4）： 288-289.

[ 3 ]Faure JM， Captier G， Baumler M， et al. Sonographic assessment of normal fetal palate using three-dimensional imaging： a new technique[J]. Ultrasound Obstet Gynecol，2007， 29（2）：159-165.

[ 4 ]何光智，贺辉，廖拾零等.侧角度照射技术在胎儿腭三维超声成像中的应用价值[J].中华超声影像学杂志，2011， 20（5）：427-431.

[ 5 ]何光智，张辉，杨建恩等.胎儿单纯腭裂的产前超声诊断[J].中华医学超声杂志（电子版），2014，11（7）：561-570.

[ 6 ]Campbell S， Lees C， Moscoso G， et al. Ultrasound antenatal diagnosis of cleft palate by a new technique： the 3D “reverse face” view[J]. Ultrasound Obstet Gynecol， 2005， 25（1）： 12-18.