孟 红

（内蒙古自治区妇幼保健院 儿内科，内蒙古 呼和浩特 010020）

高同型半胱氨酸血症为常染色体隐形遗传病，发病率低，约为1/344000，主要与胱硫醚β合成酶缺陷或缺乏密切相关，患者多表现为显著的眼部异常、骨质疏松，以及后期血栓栓塞性疾病、过早严重动脉粥样硬化等疾病。该病为成年人心血管疾病主要致病因子，目前检测、预防手段相比较过去而言显示出较大的改善，但在儿童疾病控制及相关研究方面相对滞后[1]。在本文中，笔者选取我院儿科50例高同型半胱氨酸血症小儿患者样本用于本次研究，旨在探讨临床病因分布。详细报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

将我院儿科在2017年1月～2019年10月期间收治的50例高同型半胱氨酸血症小儿患者临床资料用于本次研究，男性26例、女性24例，年龄范围为22 d～14岁，平均年龄为(5.5±1.0)岁；新生儿12例、22 d～1岁10例、1～2岁8例、3～5岁10例、5～15岁10例。

1.2 方法

清晨空腹取2 ml静脉血，离心获得血清，于零下20℃冷冻保存，采用美国贝克曼库尔特公司生产的全自动生化分析仪(UniCel DxC 800)进行上机检测，于12 h完成；用中生北控生物科技公司生产的同型半胱氨酸检测试剂盒进行循环酶法检测。血样检测均由经过培训的专业人员进行操作，将每批样品中的高、低值质控物留存。按照标准，以4.8～15.0 μmol/L为正常儿童血清同型半胱氨酸含量，超出即表示为高同型半胱氨酸血症。

2 结 果

临床结果显示，本次50例小儿高同型半胱氨酸病因按分布由高到低排列依次为巨幼红细胞性贫血、维生素B12缺乏、儿童肥胖症、癫痫、营养不良、智力低下以及甲状腺功能减退症几方面。相关数据如表1所示。

表1 50例小儿高同型半胱氨酸血症患者临床病因分布统计

3 讨 论

同型半胱氨酸是蛋氨酸中间产物，为非必须氨基酸，其70%多以结合型存在于血浆中，其余30%为还原型与游离型，通常所指的总同型半胱氨酸是指上述三者的总和。正常情况下，总同型半胱氨酸均能够在维生素B6、B12、甜菜碱、叶酸等作用下进行转硫化、再甲基化。然而，临床很多因素会影响同型半胱氨酸水平的转化，如营养缺乏、遗传因素等等[2]。其中，营养缺乏因素如缺乏维生素B6、B12、叶酸等，这些均为同型半胱氨酸代谢过程中不可或缺的因子，能够对于胱硫醚β合酶、亚甲基四氢叶酸还原酶的活性以及合成过程产生关键性影响，促使同型半胱氨酸在体内不断增加，形成高同型半胱氨酸血症。遗传因素中甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症在儿童期间最为常见，也成为甲基丙二酸尿症患儿重要生化类型之一，作为一种典型的有机酸代谢病，主要与先天辅酶维生素B12、甲基丙二酰辅酶缺陷密切相关，且当前共发现7种亚型，是典型的常染色体隐形遗传病[3]。此外，小部分成年后发病的患者可能由早期维生素B12代谢异并长此以往累计所致，患者一旦患有该病，则很难治愈。

按照年龄阶段，患儿发病类型可分为＜1岁(早发期)、1岁至成年(晚发期)。在本文中，笔者收集我院在2017年1月～2019年10月期间收治的50例22 d～14岁年龄段的确诊为高同型半胱氨酸血症的小儿患者临床资料，对于患儿既往病症进行总结，从而对于小儿高同型半胱氨酸血症的临床病因分布进行探讨。其中，早发期22例、晚发期28例。在检测过程中，由于患儿高蛋白饮食会增加同型半胱氨酸水平，故要在清晨空腹检测相对准确。结果显示，小儿患者中伴随巨幼红细胞性贫血、维生素B12缺乏、儿童肥胖症、癫痫、营养不良、智力低下、甲状腺功能减退症等病症。

值得注意的是，在我们日常生活中，通过将食物高温加热后进食，能够严重影响食物中维生素B6、维生素B12以及叶酸等的流失，鉴于这三种因素与同型半胱氨酸的代谢过程密切相关，故会显著影响高同型半胱氨酸血症的发生几率。这一方面问题主要与成年患者高同型半胱氨酸血症的发生几率呈显著相关，而对于儿童群体来讲，肥胖、咖啡因的过量摄入以及缺乏运动等等，都是引发同型半胱氨酸血症的因素。相关研究表明，儿童肥胖为小儿高同型半胱氨酸血症发生方面发挥了不可忽略的因素，本次临床研究结果也明确的表明了这一点。此外，肾脏功能代谢不全能够通过影响同型半胱氨酸代谢能力而对于患者体内含硫氨基酸的正常代谢排出，增加同型半胱氨酸代谢含量。此外，由于动物蛋白体内甲硫氨酸水平相对较高，故大量、长期摄入也会致使同型半胱氨酸水平。

基于上述研究，高同型半胱氨酸血症临床治疗主要包括相应的临床治疗，以及早期对于维生素B6、维生素B12以及叶酸的补充。同时，由于儿童可塑性相对较强，故早诊断早治疗是提升患儿治愈几率的唯一途径。

综上所述，临床针对小儿高同型半胱氨酸血症临床病因分布的相关研究对于及时早期及时科学的安排小儿饮食，优化机体素质，从而降低高同型半胱氨酸血症的发生几率非常有益，对于保障小儿正常发育十分关键，值得在临床深入研究并充分重视。