徐娇

摘   要：染色体组型分析是基于生物染色体大小、形状和数量等信息的图像分析方法。通过对人类染色体组型的分析，可以初步学会对染色体进行分类的方法。同时也可以在一定程度上加深对必修二中同源染色体和染色体组概念的理解，并与遗传疾病联系，分析染色体异常的原因，将学到的知识上升到对社会责任的思考，有助于生物学科核心素养的养成。

关键词：染色体组型分析;同源染色体;染色体组;核心素养

1    染色体组型

1.1  人类染色体组型

人類体细胞中含23对同源染色体，其中，22对为常染色体，1对为性染色体。很多学生不能理解为什么体细胞中会有同源染色体，这是因为他们对减数分裂和受精作用没有完全理解。生命是从受精卵开始的，受精卵是由精子和卵细胞结合形成的，所以受精卵中必定是有同源染色体的，而所有体细胞的来源都是受精卵，也就是说，体细胞中是有同源染色体的，且不同生物的染色体都具有物种的特异性。我们把每一物种细胞内的染色体数目以及每组染色体不同的形态特征称为该物种的染色体组型或核型（karyotype）。

1.2  染色体组型分析

染色体组型分析一般采用分散良好、形态清楚的有丝分裂中期的染色体标本，少数物种也可以利用性母细胞减数分裂期的染色体标本[1]。

人类染色体组型分析是将人类体细胞有丝分裂中期的染色体，在计数的基础上，按照染色体的大小、形态特征和着丝粒位置等信息，对染色体进行分组、排队和配对[2]，也称核型分析（karyotype analysis）。

1.3  染色体组型分析的意义

染色体组型分析对于研究人类遗传病的发病机理，探讨动物和植物的起源，以及寻找物种间的亲缘关系等都具有重要意义，并应用于生物学、分子生物学、遗传学等多种学科中，这是开展细胞遗传学、现代分类学、生物进化、遗传育种学以及人类染色体疾病临床诊断等研究的重要手段。

2    染色体组型分析实验

2.1  材料用具

人类体细胞有丝分裂中期染色体放大照片、剪刀、镊子、胶水。

2.2  方法步骤

依据染色体的大小和着丝粒的位置等特征，可以将人类的23对染色体分为7组（见表1）。

（1）计数：统计图1中人类染色体的数目，然后将每条染色体分别剪下。

（2）测量：首先对染色体图片进行放大，并且用细线和测量尺进行每条染色体长臂、短臂的测量，并在染色体旁做好标记，同时也需要关注是否有随体，并且统一规定随体的长度是否计入。染色体的着丝粒需一分为二，分别计入长臂短臂中。

（3）配对、分组[3]：按照长臂、短臂测量结果，算出臂比值，并且确定好着丝粒的位置（见表2）。根据染色体的臂比值、着丝粒位置、随体的有无等特征，对染色体进行配对、分组和排列。

（4）排列：将测量后配对的23对染色体按由大到小的顺序进行排列并且编号。若染色体等长，则短臂长的在前，有随体等特殊标记的染色体则应排在最后。并且按照着丝粒的位置将所有的染色体排在一条直线上，短臂在上，长臂在下。

（5）分类：描述染色体的4个参数：

A.相对长度（%）=（某染色体长度/染色体组总长度）×100%

B.臂比=长臂长度（q）/短臂长度（p）

根据臂比值确定着丝粒的位置[4]，进而依照Levan 1964年“着丝粒位置的确定”标准，将染色体分为6类（见表2）。

着丝粒指数=（短臂长度/该染色体的长度）×100

染色体臂数（NF），根据着丝粒的位置来确定。

a.端部（t）和正端着丝粒染色体（T），NF=1;

b.正中部、中部、亚中部、近端部着丝粒染色体（M，m，sm，st），NF=2。

（6）将各种信息数据整理填表（见表3）。

（7）粘贴：将以上各组染色体按顺序粘贴到组型分析表中。

3    结果及分析

3.1  结果

染色体组型分析结果如图2所示。

由染色体组型分析图可看出，该个体为正常男性。

3.2  分析

3.2.1  从同源染色体角度出发

由染色体组型分析结果可以看出同源染色体概念的体现。同源染色体在进行联会形成四分体时，两条染色体的形状相似，大小相同，虽然在测量的时候会出现一定的误差，但是臂率以及着丝粒指数是可以将其配对的。同时，根据对同源染色体概念的理解，也可以与染色体组概念产生联系。

3.2.2  从染色体组角度出发

一个染色体组中应含有控制该种生物性状的一整套遗传信息，而每对染色体都是相互配对，成对存在的，所以每对染色体中的一条都携带了每对染色体中全部的基因类型。人类是典型的二倍体生物，并且具有同源染色体，所以人类的体细胞中含有两个染色体组。

3.2.3  从染色体变异角度出发

染色体组型分析可以在最初对胎儿的染色体进行分析，由此分析胎儿是否患有染色体异常疾病。我国大约每20 min就有一位唐氏儿出生。享誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟也是唐氏患儿，病人由于智力严重低下，常伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形，但孕早期的唐氏筛查可筛检出60%～70%的唐氏症患儿。可见常规的孕期检查还是很有必要的。随着产妇年龄的增加，生下患病孩子的概率也在增加，所以还要注意适龄生育，提倡孕前体检，做好孕前准备工作，进行遗传咨询和产前诊断，并在怀孕期间进行定期检查。

4    结语

通过人类染色体组型分析实验，可以加深学生对染色体组以及同源染色体概念的理解，同时也在一定方面训练了学生的动手和动脑能力，使学生在学习书本知识的同时又多了对生物医学以及其他方面知识的了解，培养了学生的科学思维和科学探究能力。并通过对染色体变异的分析，在一定的理论基础上增加了对社会价值的探讨，将课本学到的知识引申到对染色体异常遗传病等社会责任的思考，有助于培养学生的生物学科核心素养。

[参考文献]

[1]刘永安，冯海生，陈志国，等.植物染色体核型分析常用方法概述[J].贵州农业科学，2006，34（1）：98-102.

[2]杨起简，周 禾，孙 彦，等.二倍体新麦草染色体核型分析[J].北京农学院学报，2001，16（2）：1-4.

[3]刘丽琴，胡玉林，石胜友，等.基于MATLAB图像处理的染色体核型分析[J].广东农业科学，2013（1）：185-187.

[4]谭 伟.人类染色体核型分析系统研究[D].杭州：浙江大学，2008.