李雨洋　李红苗

[摘要]目的：探究超声在诊断胎儿颜面畸形中的临床价值，进一步分析颜面部畸形与染色体异常的关系。方法：回顾性分析2018年12月-2019年7月在笔者医院超声科行产前筛查的1 533例孕妇的资料，以超声筛查胎儿颜面部异常者（超声异常组，n=30）和超声筛查胎儿颜面部正常但具有高危因素者（超声正常高危组，n=66）作为研究对象。记录超声及染色体检查结果，分析颜面部畸形与染色体异常的关系。结果：30例超声筛查颜面部异常胎儿中，8例单纯颜面部异常，22例颜面部异常合并其他异常。超声异常合并其他异常组NT厚度显著高于超声单纯异常组和超声正常高危组，差异有统计学意义（P<0.05）。超声异常组胎儿染色体异变率为20.00%，显著高于超声正常高危组的4.55%，差异有统计学意义（P<0.05）。结论：产前筛查中应用超声诊断可以明显提高染色体异常胎儿的检出率，值得临床推广应用。

[关键词]超声检查;颜面畸形;产前筛查;染色体异常;相关性分析

[中图分类号]R714.53    [文献标志码]A    [文章编号]1008-6455（2020）02-0079-03

Abstract： Objective  To explore the the value of ultrasound in the diagnosis of fetal facial malformations and the correlation between facial malformations and chromosome abnormalities. Methods  The clinical data of 1 533 pregnant women who underwent antenatal screening in our hospital between December 2018 and July 2019 were analyzed retrospectively. The patients with abnormal fetal face （the abnormal ultrasound group， n=30） and those with normal fetal face but with high risk factors （the ultrasound normal high risk group， n=66） were selected as subjects. The results of ultrasound and chromosome examination were recorded. The relationship between facial deformity and chromosome abnormality was analysed. Results  Among 30 fetuses screened for facial abnormalities by ultrasound， 8 cases were simple facial abnormalities， 22 cases were facial abnormalities with other abnormalities. The NT thickness of the ultrasound abnormality combined with other abnormalities group was significantly higher than that of the abnormal ultrasound group and the ultrasound normal high risk group， the differences were statistically significant（P<0.05）. The abnormal rate of the fetal chromosome in the abnormal ultrasound group was 20.00%， which was significantly higher than that of the ultrasound normal high risk group （4.55%， P<0.05）. Conclusion  The application of ultrasound in fetal facial malformation can significantly improve the detection rate of chromosomal abnormalities， which is worthy of clinical application.

Keys words： ultrasound; facial malformation; prenatal screening; chromosomal abnormality; correlation analysis

出生缺陷是胎兒出生时就存在结构与功能方面的异常，其中以胎儿颜面部畸形较常见，颜面畸形外露会给患儿及家庭带来严重的精神与经济压力，因此，提高颜面部畸形胎儿的早期诊断率具有重要的临床价值[1]。目前，关于颜面部畸形的发病原因尚不明确，研究报道，可能与高龄产妇、免疫性疾病及染色体异常相关[2]。随着规范化的产前超声化的普及和使用，可以显著提高孕期胎儿颜面部畸形的检出率，进而降低出生缺陷的发生率;同时，超声在染色体异常筛查中的作用越来越重要[3]。本次研究旨在在胎儿颜面部畸形中应用超声的诊断价值，并进一步探讨颜面部畸形与染色体异常相关性，现将结果报道如下。

1  资料和方法

1.1 一般资料：回顾性分析2018年12月-2019年7月在笔者医院超声科行产前筛查的孕妇1 533例，选取超声筛查胎儿颜面部异常者（超声异常组，n=30）和超声筛查胎儿颜面部正常但具有高危因素者（超声正常高危组，n=66）作为研究对象。高危因素包括：母亲高龄、不良孕史、血清生化筛查高风险、夫妇一方有染色体异常。超声异常组：年龄22～41岁，平均（30.05±2.12）岁;孕周17～26周，平均（20.05±3.05）周。超声正常高危组：年龄21～39岁，平均（29.10±3.12）岁;孕周17～25周，平均（19.95±2.05）周。两组孕妇年龄、孕周等一般资料比较差异不具有统计学意义（P>0.05）。

1.2 方法

1.2.1 檢查方法：彩色多普勒超声诊断仪（三星ws80A，探头型号CA1-7A，CV1-8A），探头频率为1.0～7.0MHz，1.0～8.0MHz。孕妇取仰位，对胎儿的超声诊断按照标准切面标准进行。检查颜面部使用侧脑室水平横切面尾侧偏斜法：测量胎儿双侧侧脑室水平横切面后，探头位置固定不变，声束平面按照自胎儿背侧略向胎儿尾侧偏转的方向，对胎儿颅后窝池、小脑、双眼、双耳、鼻后三角、双唇等依次进行显示，严密观察胎儿颜面部畸形的位置、形态、有无、大小等，根据上述检查结果做出全面系统的评价。

胎儿颈项透明层（NT）[4]：对正中矢状切面进行明确，胎儿处在自然姿势、屈曲或伸展在正常范围，NT厚度异常的范围为≥2.5mm，测量3次，取测量的最大值。

在检查过程中，因胎儿颜面部情况会受到以下因素的影响：羊水量过少、胎儿位置欠佳、多胎妊娠、孕妇腹壁过厚等，如果条件允许，嘱产妇适当活动40min后再行检查;注意唇部裂口部位是否有脐带回声，以排除因脐带压迹造成的假象。记录颜面部异常情况、合并畸形情况、合并超声软指标异常情况。

1.2.2 染色体检查：无创产前DNA检测（NIPT）：采取孕妇静脉血，利用DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（胎儿游离DNA）进行测序，并将上述测序结果进行生物信息分析，检测胎儿是否患有染色体疾病（13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征）。

1.3 统计学分析：上述数据应用SPSS 20.0软件分析，计量资料与计数资料分别以（x?±s）及%表示，组间比较分别采用t及χ2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。

2  结果

2.1 超声筛查颜面部异常胎儿合并畸形情况：30例超声筛查颜面部异常胎儿中，8例单纯颜面部异常，22例颜面部异常合并其他异常;唇腭裂畸形21例，鼻骨缺失7例，小下颌2例。其中合并畸形6例（右心室双出口合并室间隔缺损、法洛四联症、足内翻及单侧上肢畸形各1例，双性多囊肾2例）。合并超声软指标异常7例：眶间距增宽、轻度肾盂扩张、单脐动脉及肱骨股骨短各1例，NT增厚3例;染色体异常共6例：21-三体综合征4例、18-三体综合征及13-三体综合征高风险各1例。具体结果见表1。

2.2 三组胎儿NT厚度比较：超声单纯异常组胎儿和超声正常高危组胎儿NT厚度显著低于超声异常合并其他异常组，差异有统计学意义（P<0.05）。见表2。

2.3 两组胎儿染色体异常发生率情况比较：超声异常组胎儿染色体异变率20.00%显著高于超声正常高危组4.55%，差异有统计学意义（P<0.05）。见表3。

3  讨论

目前，随着超声仪器分辨率的提高、超声诊断技术的发展，产妇进行产前超声诊断的领域不断拓展，大大提高超声检查胎儿结构畸形的检出率[5]。因此，提高胎儿颜面部畸形的早期诊断率，为下一步早期诊疗及胎儿的预后提供了良好的基础。

张洁等[6]产前筛查的5 700例孕妇超声检查结果显示：胎儿颜面部畸形24例（0.42%），与引产后的标本比较或电话随访，超声诊断符合率为100%。徐燕等[7]报道，胎儿发生染色体异常的影响因素为超声软指标异常、胎儿颜面部异常或合并其他结构异常。研究[8-9]报道，胎儿缺乏鼻骨与其它染色体异常之间具有相关性，其中，13-三体综合征胎儿占45%，18-三体综合征胎儿大约占52.80%。本次研究中，30例超声筛查颜面部异常胎儿中，7例鼻骨缺失胎儿（21-三体综合征高风险1例及13-三体综合征高风险1例）。因此，当超声提示鼻骨缺失或存在多项超声软指标时，应积极鼓励孕妇进行染色体异常诊断性检查;同时，需要根据不同的情况进行针对性的处理。NT是指早孕期胎儿颈背部皮下软组织内液体的积聚[10]。研究[11-12]报道，胎儿颜面部异常与NT增厚之间呈正相关性，通过NT测量可以评价胎儿是否患有13-三体综合征18-三体综合征及21-三体综合征等。研究报道[13]，进行超声检查NT值，若其测量值高于正常值第95百分位数时，21三体胎儿的检出率为80%;孕中期NT>6mm时，胎儿患2l三体的风险较背景风险高15倍。本次研究中，超声异常合并其他异常组胎儿NT厚度显著高于超声单纯异常组及超声正常高危组，表明NT厚度在颜面部异常伴随其他结构异常胎儿中显著增加，因此，临床工作中若在孕早期检出胎儿NT增厚，为排除有无颜面部异常或其他部位异常，建议NT异常的孕妇进一步进行孕中期超声筛查。

吴华臣等[14]报道，经超声检出2个或2个以上畸形部位，胎儿染色体异常发生风险率为29%，然而，若检出畸形数为5个或5个以上，其发生染色体异常的风险率为70%以上。学者[15]在进行超声检查中显示1个或多个超声表现异常，21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征的发生率分别为50%～70%、80%及90%。本研究结果显示，超声异常组胎儿染色体异变率20.00%显著高于超声正常的高危组4.55%，提示颜面部畸形与染色体异常之间存在着一定关联。

综上，胎儿颜面畸形的诊断应用超声诊断的临床价值较高，依据胎儿颜面畸形、超声软指标可明显提高染色体异常胎儿的检出率，降低出生缺陷发生率。同时，本文属于回顾性分析，还存在一些局限性，后期会对不同畸形胎儿的超声检测与染色体之间相关性进行深入分析;并会增加对颜面畸形B超诊断的相关性分析，以进一步指导临床。

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[收稿日期]2019-08-26

本文引用格式：李雨洋，李红苗.超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究[J].中国美容医学，2020，29（2）：79-81.