厦门大学附属妇女儿童医院，厦门市妇幼保健院 （福建 厦门 361000）

内容提要： 目的：分析MRKH声像图表现，探讨超声检查在MRKH综合征中的应用价值。方法：回顾福建省厦门市妇幼保健院近2年收治的8例MRKH综合征患者，分析其临床特点及超声表现。结果：7名就诊者年龄集中于青春期，超声表现为双侧卵巢内下方至膀胱后方或直肠前方肌性回声，未探及确切阴道气线回声；1名手术治疗后患者超声表现为始基子宫，短小阴道。结论：MRKH超声声像图表现具有极高的敏感性和特异性。超声作为临床辅助诊断MRKH具有重要临床价值。

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser（MRKH）综合征是指源于胎儿晚期发育中苗勒氏管的发育、融合障碍，进而引起的女性先天性生殖系统畸形，可伴或不伴有其他系统畸形，在最先发现该病时常被称为先天性无阴道，患病女性主要表现为无子宫或表现为发育不全的始基子宫，阴道闭锁或阴道发育不全，附件区（双侧输卵管、双侧卵巢）发育正常，染色体核型检测结果女性核型46 XX，第二性征确诊为正常女性，常伴有泌尿系统异常、可伴有骨骼系统畸形或听力缺陷等多种异常，临床大多因青春期原发性闭经就诊而发现，少数患者因婚后性交困难就诊，偶有患者因子宫具功能性可出现规律的周期性腹痛[1,2]。发病率约为1/4000～1/5000。一般分为Ⅰ型：单纯生殖系统发育不全；Ⅱ型：生殖系统发育异常同时合并其他非生殖系统畸形[1,2]。通过对本院近来收治的MRKH综合征患者的超声表现进行总结，探讨超声对该病的临床应用价值。

1.资料与方法

1.1 临床资料

回顾性分析2016年5月～2019年5月在笔者所在医院就诊治疗的MRKH综合征患者8例，均经染色体核型检查确诊女性核型46XX，医师触诊无阴道，临床最终确诊MRKH综合征。就诊者年龄1～30岁，平均20.2岁，其中5例因原发闭经就诊，1例（1岁患者）为泄殖腔畸形就诊，1例为已明确子宫发育异常就诊，1例（30岁患者）已行阴道成形术并于国外取卵准备代孕过程中，6例就诊时首先行超声检查闭经原因，均行经腹部妇科子宫、卵巢检查，并同时以经直肠超声检查协助确诊；1例最小年龄就诊者仅行经腹部盆腔检查；1例已手术治疗后就诊者行经阴道超声妇科检查。

1.2 方法

选用ALOKA F75型彩色多普勒超声诊断仪（日本），Philips iU22彩色多普勒超声诊断仪（荷兰飞利浦），使用腹部/妇产科凸阵探头1～5MHz宽频探头，直肠腔内探头，探头频率4～8MHz，检查时就诊者需喝足够水充盈膀胱，采取仰卧位，将探头置于皮肤表面，对盆腔内子宫及双侧附件区进行横纵切面仔细连续扫查，发现问题后，仔细查找腹腔内子宫是否存在，若经腹部无法清晰显示时，可建议患者一步行经直肠超声检查，采用腔内探头经直肠缓缓放入，检查盆腔内卵巢及苗勒管残迹，明确有无发育不全子宫；经直肠检查之前可让就诊者排空膀胱，放松状态下进行操作。

2.结果

本组8例MRKH中，7例经腹部及腔内探查具体超声表现为：①膀胱后方未见正常子宫声像，盆腔双侧均未见明显宫体及宫颈形态（见图1）。②双侧卵巢内下方各可见一肌性回声团，大小约1.0cm×0.4cm～3.4cm×2.0cm，可见肌性回声团向下延伸，并于膀胱后方或直肠前方呈带状回声汇合，双侧肌性回声团内未见明显内膜回声（见图2）。③未探及确切阴道气线回声（见图3）。④双侧卵巢形态大小正常（见图4）。1例已手术治疗后就诊者行经阴道超声妇科检查，可见双侧卵巢及术后成形阴道。以上就诊者均常规进行泌尿系超声检查，未见泌尿系异常超声表现。超声检查提示MRKH综合征，建议进一步检查。临床对其进一步行染色体检查及MRI检查确诊为MRKH综合征。

3.讨论

3.1 病因及临床表现

中国人口基数大，随着医疗发展，广大群众就诊机会大大提高，近几年，越来越多的MRKH患者被检出并得到治疗。MRKH综合征尚无明确病因，研究表明其与胚胎期致畸因素接触史无明显相关，多种推测的相关基因检测结果为阴性[3]。目前有研究Ras信号通路异常与女性生殖道畸形，其与MRKH综合征具有一定相关性[4]。

图1.膀胱后方未见正常子宫声像，盆腔双侧均未见明显宫体及宫颈形态

MRKH综合征患者大多因青春期原发性闭经就诊时被检出并进一步确诊，部分患者因婚后性交困难而就诊，偶有患者因规律周期性腹痛就诊，少数Ⅱ型患者因非生殖系统异常而就诊[5]。随着医疗水平提高及家长健康意识提升，MRKH确诊年龄逐渐提前，甚至幼儿及青少年就可得到诊断治疗。

3.2 MRKH综合征超声表现及其与临床症状及诊断的关系分析

苗勒氏管残迹：Yoo等[6]研究结果为盆腔内双侧始基子宫向下延伸通过纤维样组织连接于中线处，纤维组织附着于膀胱后方或者直肠前方，以此作为MRKH综合征的一个特征性表现。本次回顾性分析中7例患者苗勒氏管残迹超声声像图表现明显，声像图表现为双侧卵巢内下方至膀胱后方或直肠前方肌性回声，1例经手术治疗后患者表现为始基子宫。

宫颈：Oppelt等报道MRKH综合征患者多见宫颈缺失或闭锁[2]。笔者所分析8例患者中均表现为宫颈缺失。

阴道：阴道可为完全或部分闭锁，对于阴道完全闭锁患者，查体时可发现无阴道开口或仅发现前庭前凹，部分闭锁的患者查体时可探及不同长度的阴道。阴道闭锁或部分闭锁临床均可表现为原发闭经。该8例患者中有7例超声表现为未见确切的阴道气线回声，其中1例经手术治疗后患者阴道检查可探及短小阴道。

卵巢：MRKH患者卵巢功能大多正常，部分患者可有异位卵巢，本次回顾性分析所有MRKH就诊者中超声表现均可见正常卵巢组织，未见异位卵巢。

图2.双侧卵巢内下方各可见一肌性回声团，向下延伸并于膀胱后方或直肠前方呈带状回声汇合，双侧肌性回声团内未见明显内膜回声

图3.未探及确切阴道气线回声

3.3 超声在MRKH综合征临床诊断与鉴别诊断的应用价值

MRKH综合征可根据子宫和阴道缺如的特点诊断，同时还应排查其他系统的异常，并与雄激素不敏感综合征、21/17-α羟化酶缺乏等疾病相鉴别，全面评估患者情况对治疗选择至关重要。超声在就诊者初诊时即能检测出相关问题，并可通过卵巢检查、其他系统扫查，提示临床做出更详细、准确的诊断及治疗，激素水平和基因检测有助于其与雄激素不敏感综合征（AIS）鉴别，AIS雄激素水平较高，染色体核型为46XY。临床还可进一步行MRI与腹腔镜检查从而明确对MRKH综合征分型诊断，MRI由于价格较高、操作起来没有超声便捷直观，因而其在临床MRKH综合征应用尚不能做到初诊及普及，尤其腹腔镜探查可明确盆腔及附件的发育情况，但其作为有创的检查方法，临床应用需全面评估后慎重决定。

图4.双侧卵巢形态大小正常

综上所述，MRKH综合征为胎儿发育时双侧苗勒氏管融合障碍而导致的女性先天性生殖道畸形，发育程度不同，临床表现不同。超声作为一种非侵入性检查，因其操作简便、费用低廉、可反复多次使用，可采用不同方式任意方位和层面检查，能够直观、实时地显示子宫、阴道情况，明确苗勒管残迹及双侧卵巢情况，同时可直接扩大扫查评价是否伴有常见的泌尿系统畸形，通过特异性的超声图像，在MRKH综合征初筛及辅助诊断MRKH综合征方面具有重要临床应用价值。