何春妮

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血（简称“地贫”）又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

地中海贫血缘于基因缺陷，只会遗传，不会传染。多数人携帶有缺陷的地贫基因，但没有临床症状，被称之为地贫基因携带者，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因，并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。

地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。中间型和重型地贫患者可有肝脾肿大，但脾切除术只是治疗地贫的姑息手段。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，但治疗费用非常昂贵，而且只有少数患者能配型相合，治疗的结果差异很大。

多数地贫基因携带者没有临床症状，但通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法，可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫患者以及地贫类型。地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生，这要求我们做好早期筛查。每个人一生只需做1次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。

夫妇双方确定为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），妻子怀孕以后，所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿，1/2几率是同父母一样的轻型地贫，1/4几率是中间型或重型地贫。如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议，尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

目前，采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。检查时间分别为：绒毛取材术通常在孕10～14周进行、羊膜腔穿刺术通常在孕16周之后进行、经皮脐血管穿刺术通常在孕20周之后进行。