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一例可疑遗传代谢病的肺炎致死案件分析

2019-08-26 06:52:28 《职工法律天地·下半月》 2019年6期

张高奇

摘 要:法医病理学工作当中,死因分析为检案重点,有时尸检结果会存在多种病理学改变的情况,因此着重判别各种病理学改变的原因、机制及相互关系成为死亡分析中的关键。

关键词:法医病理学;死因;多种病理学改变

1案情资料

1.1临床病例

文某某,女,1岁2个月。2018.12.05因“反复咳嗽,喉喘2+月,加重伴气促、发绀3天”就医,查体:双肺呼吸音粗,双中下肺可闻及大量中粗湿啰音及少许哮鸣音。心率138次/分,心律齐,各瓣膜未闻及杂音。诊断为:支气管肺炎(重症);代谢性酸中毒;精神运动发育迟缓。2018.12.0713:25突然出现口唇发绀,呼之不应,叹息样呼吸,呼吸5次/分,心率0次/分,经抢救无效,于14:05宣布临床死亡。

1.2解剖病理

解剖:心脏大小8.0cm×6.5cm×5.5cm,重78g,心尖圆钝,心尖区见灰色脂样突起物,大小1.2cm×0.5cm,各室壁厚:右室壁0.2cm,左室壁0.9cm,室间膈0.8cm。双肺无粘连,左肺近肺门部片状浆膜下出血,右肺下叶及上中叶背段色深,剖面呈暗褐色,右肺下叶质实如肝,左肺下叶部分区域质实;气管粘膜稍充血,气管腔内可见少许泡沫样液体。肝脏大小14.0cm×9.0cm×6.5cm,重337g,下缘:剑突下5.2cm,右锁骨中线上3.0cm,切面呈黄褐色。

组织病理:脑组织疏松水肿,神经细胞肿胀;细胞及血管周围间隙增宽,血管扩张淤血。可见灶性脑细胞坏死,液化。小脑颗粒层及分子层疏松,部分purkinje细胞脱失。心外膜下小灶性出血;心肌细胞肿胀,心肌细胞间隙增宽、水肿;心内膜增。咽粘膜上皮部分脱落,粘膜内、粘膜下炎细胞浸润,扁桃体淋巴滤泡反应性增生。支气管上皮部分脱落,支气管粘膜下及支气管周围炎细胞浸润,支气管腔内风炎性渗出物;部分区域肺泡间质增宽,炎细胞浸润。肺泡大小不等,部分肺泡塌陷,部分融合成肺大泡,肺泡内较多炎细胞、上皮样细胞积聚。广泛性肺泡内红染物质积聚。肝小叶结构可,肝细胞广泛肿胀,胞浆呈网状变性,重度脂肪变性,部分区域肝细胞及毛细胆管内见胆汁淤積,局部可见灶性髓外造血。

1.3病理诊断

1.3.1急性咽喉炎,急性扁桃体炎;支气管炎、支气管周围炎,间质性肺炎;

1.3.2急性弥漫性肺水肿;

1.3.3急性脑水肿;脑软化灶形成;

1.3.4肝细胞广泛网状变性,重度脂肪变性;

1.3.5心外膜下小灶性出血,心肌细胞变性;

1.3.6胸腺内甲状腺异位;

1.3.7内腔显淤血及死后自溶性改变。

2分析讨论

2.1非死因排除

尸检发现死者患有脑软化灶形成、胸腺内甲状腺异位,此属于非致死性疾病,与本次死亡无关。

2.2死因分析

死者肝细胞广泛网状变性,重度脂肪变性(见下图图1),多考虑为遗传代谢性疾病,此病虽与患儿死亡无直接关联,但不排除该病导致患儿顺应性差,对死亡后果有一定的参与作用。此外死者尸检见咽喉、呼吸道、肺感染性病变广泛、严重(见下图图2、图3),与临床表现一致;同时伴发脑、心病变。综合分析,死者文某某系咽喉、呼吸道、肺严重感染性病变所致急性呼吸、循环衰竭死亡。

遗传代谢病,是由于基因突变引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶、受体、载体等的缺陷,使机体的生化反应代谢出现异常,反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积,引起一系列临床表现的一大类疾病[1]。该病种类繁多,后果以肝损伤多见。其中糖原贮积症可致肺气肿及肝炎、肝硬化,特征性病变为肝细胞质内出现多数玻璃样嗜酸性颗粒,PAS染色呈阳性[2];肝豆状核变性,可出现轻或中度脂肪变、脂褐素沉积,肝细胞核内糖原储积,汇管区周围的肝细胞常含有Mallory小体和淤胆,增生的胆管中常有胆栓[2],维多利亚兰染色阳性。该案病理检查:肝细胞广泛肿胀,胞浆呈网状变性,重度脂肪变性,部分区域肝细胞及毛细胆管内见胆汁淤积,局部可见灶性髓外造血。根据上述情况,该案高度怀疑遗传代谢病可能,除常规HE染色外,应加做PAS/DPAS染色及维多利亚兰染色[3]以确认或排除。由于特殊原因本案未行特殊染色,不失为缺憾的方面。但本案死者未见严重肝硬化等致死病症,且咽喉、呼吸道、肺感染严重致肺实变,已可引起急性呼吸、循环衰竭死亡。

3结论

文某某符合咽喉、呼吸道、肺严重感染性病变所致急性呼吸、循环衰竭死亡;肝细胞广泛网状变性,重度脂肪变性对死亡后果有一定的参与作用。

4反思

日常检案中,遇可疑或存疑问题时,应采取积极探寻答案的态度,查阅相关资料并完善各类检验或检查工作,使鉴定结果更加科学可信。

参考文献:

[1]王卫平主编.《儿科学》第8版[M].人民卫生出版社,2013(3):162.

[2]陈杰,李甘地主编.《病理学》第2版[M].人民卫生出版社,2010(08): 277-278.

[3]冼志红,秦纯,丛文铭.重视特殊染色在肝脏活检病理诊断中的应用[M].临床与实验病理学杂志,2013,29(4):424-426.