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抽动障碍那些事儿

2019-04-16崔永华

心理与健康 2019年12期
关键词:遗传综合征障碍

崔永华

抽动障碍(tic disorders,TD)俗称“抽动症”,是起病于儿童或青少年时期(目前亦发现极少数患者起病于成年期),以不自主的、反复的、快速的一个或多个部位运动抽动和/或发声抽动为主要特征的一组综合征。包括短暂性抽动障碍、慢性运动或发声抽动障碍、发声与多种运动联合抽动障碍或抽动秽语综合征或Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)。抽动障碍是儿童青少年中较为常见的一种障碍。据报道:约5%~20%的学龄儿童曾有短暂性抽动障碍病史,慢性抽动障碍在儿童少年期的患病率为1%~2%,Tourette综合征的患病率为0.05%~3%。男孩多见。

抽动障碍是怎么得的?

抽动障碍具体病因及发病机制到目前为止还不清楚。最新的研究表明抽动障碍可能是几种不同基因的组合以及环境因素相互作用或共同作用的结果。在病理生理学上,越来越多的证据支持皮质基底神经节丘脑皮层回路的参与,然而,主要位置和神经递质仍然存在争议。

目前研究表明该障碍与遗传因素有关,但遗传方式尚不明确,可能为常染色体显性遗传,外显率受多种因素的影响而不全。研究发现,Tourette综合征家族史阳性的儿童发病率高,很大部分的Tourette综合征病例显示具有家族聚集性,并发现这些家族成员对抽动及强迫症状具有易感性。通过神经递质与行为以及精神药物作用机制的研究,提示本症与神经生化代谢改变有关,部分学者认为本症是由于纹状体多巴胺活动过度或突触后多巴胺受体超敏所致;另有学者认为抽动障碍与去甲。肾上腺素及5羟色胺功能失调有关,或是由于脑内y-氨基丁酸(GABA)的抑制功能降低,以致发生抽动。儿童受到精神创伤、过度紧张等影响可能诱发或加重抽动症状。有人认为母孕期遭受某些应激事件、妊娠头3个月反应严重是导致子代发生抽动障碍的危险因素;出生后的应激也增加有遗传易感性个体的发病。

抽动障碍怎么治疗和管理?

抽动障碍的治疗目标主要包括两个方面:

1.控制核心症状或目标症状。抽动障碍治疗前应确定治疗的目标症状,即对患者日常生活影响最大的症状。抽动常常是治疗的目标症状,但也有些患者的目标症状是强迫观念和行为、注意缺陷多动障碍症状等。目前随着认识的深入,我们渐渐认识到真正损害孩子社会功能、对孩子造成巨大伤害的都是抽动障碍的共病或并发症。所以积极控制并发症成为本病最重要的治疗目标之一。

2.最终的目的是恢复社会功能。治疗的最终目的是使患儿能够成为比较正常的成人,能够融入到成年人的社会里去。

抽动障碍的管理发生在多个阶段,一般从综合评估和心理教育开始。當抽动导致身体或心理社会障碍时,需要行为和药物干预(第二阶段)。深部脑刺激手术或实验性治疗代表第三阶段。行为治疗代表了积极干预的第一线,远程医疗提供了越来越大的潜力。抗精神病药物和a2-肾上腺素受体激动剂仍然是抽动的一线药物干预措施。对于患有抽动症的医学难治性严重残疾患者,深部脑刺激是一种潜在的选择,但年龄和目标选择需要进一步研究。

抽动障碍是一种复杂的、慢性的精神障碍。虽然起病于儿童时期,但是许多患者症状迁延,治疗困难,甚至延续到成年时期,导致终生疾患。因此,有效的治疗,尤其是药物治疗是改善疾病预后的强有力手段之一。关于治疗疗程,一般数月或1~2年,在减量的基础上逐渐停药。维持治疗的目的在于巩固疗效和减少复发。维持治疗时间一般在6个月~2年,或更长时间,停药过早易导致症状复发。维持治疗量是以达到保持病情稳定的最低有效量为原则,一般为常规治疗量的1/2~2/3。结束维持治疗时采取逐渐减量至停药的方式更为稳妥。

抽动障碍预后相对良好,有文献报道,1/4患儿在成年期抽动症状缓解,1/2症状减轻,1/4症状迁延至成年或终生。而预后多与其是否合并有共患病、是否有精神或神经病家族史以及抽动严重程度等危险因素有关。

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