杨磊

【摘 要】目的：研究分析胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断结果与超声图像特点。方法：收集2014年12月-2017年12月期间在我院进行超声筛查的21546例胎儿作为研究对象，超声筛查方式为二维超声、三维超声以及连续顺序追踪超声法进行系统筛查。对超声图像以及超声诊断结果进行分析。结果：产前超声检查共检出畸形167例（0.78%），其中肢体畸形共21例（12.57%），手足畸形胎儿13例（61.90%）。13例手足畸形胎儿均经过X线检查与引产胎儿证实。有2例胎儿成骨发育不全，2例胎儿裂手畸形，1例胎儿钩状手，4例胎儿短肢畸形，4例短肢畸形胎儿中有1例胎儿合并足内翻；4例胎儿桡骨缺失，分单侧、双侧桡骨缺失，其中1例双侧，3例单侧；8例足内翻，其中6例胎儿双足内翻，3例胎儿单足内翻，有1例胎儿合并膈疝。结论：胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断能够减少漏诊率，连续顺序追踪超声诊断法诊断准确率高。

【关键词】胎儿肢体；手足畸形；产前超声诊断；超声图像

【中图分类号】R445.1 【文献标识码】B 【文章编号】1005-0019（2018）13--01

随着医疗水平的不断进步与提升，胎儿畸形产前检查越来越规范化、系统化[1]。超声筛查技术逐渐成熟，严重畸形胎儿的漏诊率与误诊率均下降。但是在产前超声诊断中对于程度较轻的畸形容易漏诊和误诊。另外，产前超声诊断还会受到孕周、羊水量多少以及检查时的体位等因素影响，导致漏、误诊。所以现阶段在临床上研究提升胎儿畸形产前超声检出率意义重大[2]。本次研究对胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断结果与超声图像进行了分析，现报道如下。

1 一般资料与方法

1.1 一般资料

收集2014年12月-2017年12月期间在我院进行超声筛查的21546例胎儿作为研究对象，所有孕妇的年龄在21-38岁之间，孕周为18-32周；所有孕妇以及孕妇家属均知晓本次研究，并且明确表示支持，均在自愿的前提下签署知情同意书。

1.2 方法

超声筛查方式为二维超声、三维超声以及连续顺序追踪超声法进行系统筛查，超声诊断一起选择美国 GE 730 型彩色多普勒超声诊断仪，超声诊断仪的探头为3.5-5.0MHz，受检者取侧卧位或者是仰卧位，首先开展常规超声检查，对胎儿进行全面检查，包括：脊柱、面部以及胸腹壁等，仔细观察胎儿的头围、股骨与肱骨长度以及阻力指数及搏动指数。之后检查胎儿四肢与双侧手足，采用连续追踪扫查，扫查顺序为四肢肢体沿长轴从近端到最末端。之后对肢体的长轴和短轴进行切面追踪扫查，观察胎儿肢体内长骨的具体情况：结构、形态、姿势以及具体位置关系等。

2 结果

2.1 超声诊断结果

产前超声检查共检出畸形167例（0.78%），其中肢体畸形共21例（12.57%），手足畸形胎儿13例（61.90%）。13例手足畸形胎儿均经过X线检查与引产胎儿证实。

2.2 超声图像分析

超声图像分析如下：①有2例胎儿成骨发育不全，超声显示股骨成角，颅骨呈现出不整形环状，胸腔显示缩小。②2例胎儿裂手畸形，超声图像显示胎儿手掌分裂，只能见2个手指，并且手指呈畸形。③1例胎儿钩状手，超声显示手发育不正常，呈现钩状改变。④4例胎儿短肢畸形，超声显示胎儿双手短小，并且上肢桡骨发育不全、短小。4例短肢畸形胎儿中有1例胎儿合并足内翻。⑤4例胎儿桡骨缺失，分单侧、双侧桡骨缺失，其中1例双侧，3例单侧。超声图像显示胎儿尺骨短小，并且手腕往桡侧弯曲畸形。⑥8例足内翻，其中6例胎儿双足内翻，3例胎儿单足内翻。超声图像显示，胎儿足底平面在超声同一平面持续显示，在胎动时也未发生改变。其中有1例胎儿合并膈疝。

3 讨论

据报道称，胎儿肢体畸形我国胎儿出生缺陷中占5%左右，对出生儿的生存质量影响严重。临床研究表明：在产前检查中胎儿肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率较低，在45%左右[3]。随着超声诊断技术的不断进步与发展，连续顺序追踪超声法逐渐应用于产前超声诊断中，胎儿肢体畸形检出率提升至80%左右。在临床诊断中，对常规超声诊断图像进行分析能够为临床诊断提供有效依据，保证临床诊断准确率[4]。本次研究对21例肢体畸形胎儿的超声图像进行了分析。胎儿成骨发育不全属于全身结缔组织疾病，主要特征为胶原代谢紊乱，通常情况下超声检查可准确提示[5]。成骨发育不全，超声显示股骨成角，颅骨呈现出不整形环状，胸腔显示缩小，与相关报道一致[6]。先天儿先天性手畸形类型复杂，超声表现各有不同：

在临床上，胎儿的手畸形类型众多，导致手畸形的原因也非常多。在产前二维超声检查诊断中会受到各种因素的影响导致误诊。常见因素为：胎儿的位置以及羊水量的多少等。二三维超声图像与二维超声相比优势更加明显，超声图像更加清晰能够提升诊断准确率。在胎儿手畸形中常见合并有神经系统以及骨骼系统等畸形，所以在诊断中要注意这一点，仔细扫查，全面分析。本组研究中2例胎儿裂手畸形，超声图像显示胎儿手掌分裂，只能见2个手指，并且手指呈畸形。1例胎儿钩状手，超声显示手发育不正常，呈现钩状改变。

桡骨缺失或者是桡骨发育不全主要分为三种类型，其中I型桡骨缺失最为常见，主要表现为胎儿的腕部桡偏畸形严重，甚至可见手呈直角。II型桡骨缺失主要表现为远端缺失，近端发育不全。常见桡骨与尺骨连接、融合。III型号桡骨缺主要表现为发育不全。本次研究結果表明：4例胎儿桡骨缺失，分单侧、双侧桡骨缺失，其中1例双侧，3例单侧。超声图像显示胎儿尺骨短小，并且手腕往桡侧弯曲畸形。

胎儿的骨骼发育异常的临床表现通常为肢体存在不同程度的短小，即短肢畸形。导致短肢畸形的发病机制不同，不同的发病机制短肢畸形再发的风险系数不同。所以说在妊娠期通过诊断查出病因对于临床干预来说非常重要。本次研究中4例胎儿短肢畸形，超声显示胎儿双手短小，并且上肢桡骨发育不全、短小。

在胎儿肢体畸形之中最常见的一种畸形就是足内翻。相关研究报道表明，足内翻的发病率具有种族差异，双侧发病率高于单侧发病。足内翻可能是肌肉骨骼系统疾病以及中枢神经系统畸形等综合征的一种表现，也可能单独存在。现阶段在临床上还未明确足内翻的发病机制。本次研究结果表明：21例肢体畸形胎儿中有8例足内翻，其中6例胎儿双足内翻，3例胎儿单足内翻。超声图像显示，胎儿足底平面在超声同一平面持续显示，在胎动时也未发生改变。 总之，三维超声图像清晰直观，能够清晰显示胎儿手指，诊断准确率高[7]。由此可见超声诊断在手畸形的产前诊断中具有临床应用价值。

本次研究中8例足内翻，其中6例胎儿双足内翻，3例胎儿单足内翻。超声凸显显示，胎儿足底平面在超聲同一平面持续显示，在胎动时也未发生改变。其中有1例胎儿合并膈疝。在胎儿肢体畸形之中，足内翻十分常见，现阶段发病机制还未明确。产前超声诊断主要是通过染色体检查，并且通过立体超声直观显示胎儿小腿与足空间。总之产前超声诊断检出率较高。

本次研究结果表明：产前超声检查共检出畸形167例（0.78%），其中肢体畸形共21例（12.57%），手足畸形胎儿13例（61.90%）。13例手足畸形胎儿均经过X线检查与引产胎儿证实。

综上所述，胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断能够减少漏诊率，连续顺序追踪超声诊断法诊断准确率高。

参考文献

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