宋 岩

（北京市上地医院，北京 100084）

唐氏筛查是对孕妇进行唐氏综合征产前筛选检查的简称。此检查方法是指通过检测孕妇血清游离雌三醇、甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素等指标，再结合其孕周、体重、年龄等临床资料计算出胎儿发生NTD（神经管缺陷）、先天愚型等危险系数，然后根据计算结果判断胎儿是否存在唐氏综合征的一种检查方法。唐氏筛查具有无创、经济、简单等优点[1]。有研究表明，对孕中期女性进行唐氏筛查，可及早地发现胎儿存在的问题，以便及时对孕妇进行早期干预，从而减少出生缺陷的发生。为了进一步研究唐氏筛查在产前检查中的应用效果，笔者对在北京市上地医院接受产前检查的3227例孕中期女性的临床检测资料进行回顾性研究。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本次研究的对象为2017年1月至2018年1月期间在北京市上地医院接受产前检查的3227例孕中期女性。这3227例孕妇的年龄为21～36岁，平均年龄为（26.3±1.8）岁；其孕周为15～20周，平均孕周为（17.5±2.5）周；其中初次妊娠的女性有2479例，再次妊娠的女性有748例。

1.2 研究方法

对这3227例孕妇均进行唐氏筛查，并对唐氏筛查结果为异常的高危孕妇进行羊膜腔穿刺检查和绒毛活检。对孕妇进行唐氏筛查的方法是：1）抽取孕妇2 ml的静脉血作为检测标本。2）对检测标本进行血清分离后冷藏保存。3）将检测标本放入多标记免疫分析仪中，使用时间荧光免疫分辨法对检测标本中AFP（甲胎蛋白）的水平、uE3（游离雌三醇）的水平、freeβ-hCG（游离绒毛膜促性腺激素）的水平进行检测。4）将孕妇AFP、uE3和freeβ-hCG等血清检测结果及其孕周、体重、年龄等临床资料录入Elipse软件和LifeCycle软件中，对其胎儿存在唐氏综合征的风险值、21-三体的风险值、18-三体的风险值和NTD的风险值进行计算[2]。唐氏综合征的诊断标准是：NTD和21-三体的高风险切割值≥1：270，18-三体的高风险切割值≥ 1：350。

1.3 观察指标

将绒毛活检的结果作为最终的检查结果，观察这些孕妇唐氏筛查结果的准确率。

1.4 统计学处理

将本次研究中的数据录入到SPSS19.0软件中进行处理，计量资料用（±s）表示，采用t检验，计数资料用%表示，采用χ²检验。P＜0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

对这3227例孕妇进行唐氏筛查的结果是：有192例孕妇的唐氏筛查结果出现异常，其胎儿异常的风险率为5.95%。在这192例唐氏筛查结果为异常的孕妇中，胎儿唐氏综合征为阳性的孕妇有139例，其胎儿唐氏综合征的阳性率为4.31%；胎儿NTD（神经管缺陷）为阳性的孕妇有42例，其NTD的阳性率为1.30%；胎儿18-三体综合征为阳性的孕妇有11例，其18-三体综合征的阳性率为0.34%。对这192例唐氏筛查结果为异常的孕妇进行绒毛活检的结果是：有139例孕妇的胎儿存在唐氏综合征，有42例孕妇的胎儿存在NTD，有11例孕妇的胎儿存在18-三体综合征。在这192例唐氏筛查结果为异常的孕妇中，有133例孕妇接受了羊膜腔穿刺检查，有26例孕妇的胎儿存在染色体异常的情况，其染色体的异常率为13.54%；对这26例孕妇均进行了中期引产。

3 讨论

唐氏综合征是由染色体异常所引起的疾病。存在唐氏综合征的胎儿一般在孕早期就会发生流产，存活的胎儿在出生后多数会出现多发畸形、生长发育障碍、特殊面容、智力低下等现象[3]。血清AFP是由卵黄囊所分泌的一种特殊蛋白，处于孕中期胎儿的肝脏会分泌AFP。随着孕周的增加，孕妇血清AFP的水平可显著升高。血清AFP是筛查唐氏综合征的血清标志物之一。血清freeβ-hCG最初是由受精卵滋养层细胞所分泌，后期则由胎盘组织产生。Freeβ-hCG是诊断唐氏综合征典型的特异性血清标志物。血清uE3的来源是胎盘及胎儿。血清uE3是检测胎儿代谢水平的敏感指标。胎儿存在唐氏综合征的孕妇在妊娠的早期，其AFP的水平和freeβ-hCG的水平增加的速度较为缓慢，在出现21-三体综合征后，其AFP的水平和uE3的水平出现下降，而其freeβ-hCG的水平则会显著上升[4]。染色体三体主要发生在生殖细胞减数分裂的过程中，是由于胎儿的染色体没有正常分离所致。在一般情况下，35岁以上的孕妇，其染色体不分离的发生率较高。对唐氏筛查结果为异常的孕妇应进行羊水穿刺检查，通过判断其胎儿羊水细胞染色体的核型来确定胎儿的染色体是否存在异常。对胎儿出现染色体异常的孕妇，应建议其及时进行引产，以减少其不良妊娠结局的发生。本次研究的结果显示，对这3227例孕妇进行唐氏筛查的结果是：有192例孕妇的唐氏筛查结果出现异常，其胎儿异常的风险率为5.95%。在这192例唐氏筛查结果为异常的孕妇中，胎儿唐氏综合征为阳性的孕妇有139例，胎儿NTD（神经管缺陷）为阳性的孕妇有42例，胎儿18-三体综合征为阳性的孕妇有11例。在这192例唐氏筛查结果为异常的孕妇中，有133例孕妇接受了羊膜腔穿刺检查，有26例孕妇的胎儿存在染色体异常的情况。这说明，对孕中期女性进行唐氏筛查的准确率较高。因此，可将唐氏筛查作为产前检查的主要方法。