邓仙桃

（武汉市新洲区妇幼保健院妇产科，湖北 武汉 430400）

唐氏综合征也被称之为21-三体综合征疾病，属于发生率较高的一种常染色体遗传病，疾病症状主要体现为特殊面容、先天性智力障碍以及先天性畸形等情况。通过对产妇展开产前筛查工作以及产前诊断工作，对于先天性缺陷胎儿发生率的降低可以做出充分保证[1]。本次研究将进一步探讨对孕产妇进行孕中期唐氏综合征筛查后获得的临床效果，以此对胎儿的健康安全做出充分保证。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择我院2015年06月～2017年09月收治的300例孕产妇作为实验对象；年龄分布范围为21～36岁，平均年龄为（29.39±2.53）岁。利用时间分辨免疫荧光法完成所有孕产妇血清学筛查工作，针对高风险孕妇展开产前诊断工作。对于此次研究均通过伦理委员会同意，所有孕产妇及其家属均顺利完成知情同意书签署。

1.2 方法

对所有孕产妇2 mL～3 mL外用静脉血进行抽取，之后进行血清分离，在2 h内完成，之后于冰箱（-20℃）中进行保存。在具体进行临床试验前，需要做到提前解冻，于室温进行平衡后，准备加以检测[2]。临床主要选择时间分辨荧光分析法完成。主要针对孕产妇的游离绒毛膜促性腺激素、血清标记物甲胎蛋白以及游离雌三醇进行检测。之后依据孕产妇体重、年龄以及孕周等系列因素，合理进行唐氏综合征计算[3]。

1.3 判断标准

对于唐氏综合征，高风险判定标准为不小于1：270；对于18-三体风险，高风险判定标准为1：350；对于神经管缺陷，高风险判定标准为AFP不小于2.5 mom[4]。

2 结 果

对于本次收治的300例孕产妇，最终发现表现出21-三体高风险的患者11例（3.67%）；表现出18-三体高风险的患者4例（1.33%）；表现出神经管畸形高风险的患者5例（1.67%）。

3 讨 论

产前筛查作为一种检测方法，呈现出便捷性以及经济性显著的特点，其针对胎儿在进行检测过程中，不会造成任何创伤，其主要利用对母体血清标志物进行检测，从而针对表现出先天缺陷胎儿的患者进行有效明确，将异常胎儿出生进行最大限度减少，对于胎儿分娩安全做出充分保证，最终促进优生优育，将人口素质显著提高[5]。

对于唐氏综合征，其属于发生率以及影响率均较为显著的一种新生儿严重缺陷疾病，此类患儿通常会表现出特殊面容的现象，疾病特征主要呈现出先天性智力障碍的现象，并且往往合并表现出先天性发育畸形的情况，当前尚未确定有效方法进行疾病治疗。对于神经管缺陷疾病，其主要包括脊柱裂疾病以及无脑畸形等系列疾病。当胎儿表现出开放性神经管畸形的情况后，因为表现出脊髓外露以及脑组织的情况后，使得母血中AFP含量以及羊水含量表现出较为显著增加，对此针对孕产妇施以唐氏综合征筛查工作，并且在开展筛查工作期间，确保产妇能够积极配合，对于缺陷出现的减少表现出显著价值，为母婴安全做出保证。

经过本次研究发现，对于本次收治的300例孕产妇，最终发现表现出21-三体高风险的患者11例（3.67%）；表现出18-三体高风险的患者4例（1.33%）；表现出神经管畸形高风险的患者5例（1.67%）。从而证明针对产妇施以唐氏高风险筛查表现出显著价值。针对孕产妇在具体开展唐氏综合征筛查工作期间，需要做到耐心、细致以及认真，针对产前诊断可能表现出的系列风险加以充分明确，并且就产前技术能够满足的条件进行认真介绍，最终使得高风险产妇以及家属内心顾虑得以充分消除，使得心理负担得以显著缓解，从而对于临床检查可以做到自愿接受，最终使得胎儿表现出缺陷的概率获得显著降低，为胎儿分娩质量的提高奠定坚实基础，从而对母婴安全做出充分保证。

综上所述，对于孕产妇进行孕中期唐氏综合征筛查工作，能够将先天性缺陷儿出生概率显著降低，从而使得人口质量显著提高，凸显孕中期唐氏综合征筛查工作开展价值。

[1] 温金花.妊娠中期唐氏筛查在高龄产妇产前诊断中的应用价值分析[J].医学检验与临床,2016,27(8):58-59.

[2] 俞如葵,陈爱娥,陈娜波,等.1188例早中孕整合产前筛查结果分析及临床意义[J].中华全科医学,2014,12(4):587-588,593.

[3] 温 严,俞冬熠,付 平,等.磁性分离酶免疫法在唐氏综合征产前筛查中的应用[J].中国优生与遗传杂志,2012,10(1):44-45.

[4] 温 严,俞冬熠,付 平,等.磁性分离酶免疫法在唐氏综合征产前筛查中的应用[J].中国计划生育学杂志,2011,9(5):286-287.

[5] 黄金林.妊娠中期唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局分析[J].现代预防医学,2012,39(12):2982-2983,2985.