周 诚，杨 柯（湖南省妇幼保健院超声科，长沙410008）

随着经济与社会的发展，环境污染、女性生活压力加大、生活习惯改变等因素导致先天性畸形儿出生率逐渐升高[1-2]。我国先天性缺陷婴儿病死率高达30.3%，明显高于西方发达国家（5.0%）[3]。对单心室、无脑、脊柱裂等疾病的检测，常规超声检查就能够满足，但对微小畸形及染色体异常的检测，常规超声检查却无法检出。胎儿系统超声检查是根据特定的胎儿问题进行针对性检查的一种三维彩色多普勒超声检查，对脑积水、胸腔积液、小头畸形、胃肠畸形、唐氏综合征、心脏畸形等具有良好的检出率[4-5]。本研究选取在本院进行产检的孕妇326例，对胎儿系统超声检查与常规超声检查的价值进行了分析和比较，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2016年6—12月在本院进行产检的孕妇326例，采用随机数字表法分为对照组和研究组，每组163例。研究组孕妇年龄24～39岁，平均（28.67±1.61）岁；平均孕周（23±4）周。对照组孕妇年龄22～40 岁，平均（28.13±1.68）岁；平均孕周（24±3）周。

1.2 方法 使用GE VOLUSON E8彩色多普勒超声诊断仪，经腹探头（频率2～5 MHz）行二维及三维超声检查。对照组孕妇进行常规超声检查，检查内容包括胎儿是否存活、妊娠龄、胎儿数目、胎儿体质量、胎位，测量双顶径、股骨、头围、腹围、胎盘位置，以及与宫颈内口的关系、胎儿重要部位的大体解剖结构等。研究组孕妇进行胎儿系统超声检查，检查内容包括胎儿脊柱的连续性、弯曲度及骨化程度、颅骨结构、脑内结构、颜面部、心脏、腹部、胸腔、肢体、脐带、双顶径、头围、腹围、股骨、胎儿体质量、小脑横径、胎盘厚度、脐动脉血流参数、心率、最大羊水深度、羊水指数等。对两组孕妇产后胎儿的情况进行随访。比较和分析胎儿系统超声检查与常规超声检查的临床价值。

1.3 统计学处理 应用SPSS16.0统计软件进行数据分析，计量资料以±s表示，采用t检验；计数资料以率或构成比表示，采用χ2检验。P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结 果

2.1 两组孕妇超声检测情况比较 胎儿系统超声对胎儿先天性疾病的检出率明显高于常规超声，漏诊率明显低于常规超声，差异均有统计学意义（P＜0.05）。见表1。两组孕妇超声检测畸形胎儿检出个数、漏诊畸形个数比较见表2。

表1 两组孕妇超声检测畸形胎儿检出率、漏诊率比较[n（%）]

表2 两组孕妇超声检测畸形胎儿检出个数、漏诊畸形个数比较（n）

2.2 超声检测漏诊情况 对孕周为18～26周孕妇进行超声检测，胎儿系统超声检出染色体异常56例，常规超声检出6例。染色体异常主要包括单脐动脉、肠道或心室内强回声、脉络丛囊肿、颈部皮肤皱褶等。胎儿系统超声检测颜面部显示率高达100.0%。漏诊主要发生在孕周26周后，为小耳、无耳病例。对胎儿心脏畸形的漏诊主要包括小的室间隔缺损和房间隔缺损（原发型）、部分性肺静脉异位引流，对肢体畸形的漏诊主要包括单侧手指缺如、并指等。

3 讨 论

先天性畸形儿是各种因素导致孕妇分娩前胎儿发生组织结构和（或）功能异常和缺失，严重影响胎儿出生后生活质量。畸形儿的出生及出生后的高病死率严重增加了家庭负担[6]。

随着影像医学的发展，超声检测逐渐广泛应用于孕妇产检中，其具有安全、有效、无创、结果可靠等优点，是目前对先天性畸形儿预防与检测的主要方式[7]。常规超声检测是孕妇产前检查最普遍的检测方式，具有时间短、操作简单等优点，但对先天性畸形的检出率较低。胎儿系统超声检查对胎儿唐氏综合征、小头畸形、胃肠畸形、胸腔积液、心脏畸形、脑积水等具有较好的检出率，目前已广泛用于临床[8]。

胎儿胎位、羊水量、孕周、仪器分辨率等均会影响检查结果的准确性，孕周18～24周时，胎儿解剖结构、大小及羊水能通过超声检查显示，因此，多数先天性畸形儿能在该阶段被检出[9]。孕周18周前，胎儿畸形不明显，超声检出率低，易漏诊。孕周24周后，因胎儿过大、羊水过多而影响超声诊断。当母体过胖、仪器分辨率过低时，胎儿先天性畸形的检出率也具有一定的影响。临床研究发现，在超声检查灵敏度不高的情况下，孕周过早（18周左右）胎儿双肾、颜面显示不清楚，孕周过晚（28周后）胎儿过大，多角度检测也显示不清楚，因此，目前多提倡孕周22～26周进行胎儿系统超声检测，其对胎儿面部结构、肢体、心脏等具有良好的检测效果[10]。

染色体异常主要包括单脐动脉、肠道或心室内强回声、脉络丛囊肿、颈部皮肤皱褶等。本研究对孕周18～26周孕妇进行超声检测发现，胎儿系统超声检出染色体异常56例，常规超声检出6例。从表1可见，胎儿系统超声对胎儿心脏畸形检出率明显高于常规超声，但二者漏诊率均较高。因此，确诊先天性心脏病（左右心脏发育不良、法氏四联征等）仍需进行超声心电图检查。本研究中胎儿系统超声和常规超声对胎儿畸形的检出率较高，可能与本研究选取的孕妇平均年龄略高有关，也可能与本研究中孕妇之前发生过不明原因流产、生化检查高危有关。

虽然胎儿系统超声具有众多优点，但其检测花费时间长、费用高和操作相对复杂。孕妇进行胎儿系统超声时因检查时间过长，导致孕妇怀疑检查的安全性。有研究表明，当胎儿发育至8～12周时，器官完成，因此，对孕周12周以上的胎儿进行胎儿系统超声检查影响较小，临床检测时胎儿同一部位照射时间控制在5 min内，热指数控制在1.5内，对胎儿发育基本无影响[11]。有研究表明，多普勒产生的热效应会影响胎儿生长、发育，但孕6个月后发现，婴幼儿生长、发育与无热效应者比较，差异无统计学意义（P＞0.05）[12]。常规超声检查费用少，一般用于有过胎儿系统超声检查的中晚期孕妇的一般检查，对胎儿胎盘、羊水，以及生长、发育均具有良好的监测意义。因此，系统超声检查一般以检查胎儿畸形为目的，具有较高的临床意义。

产前胎儿系统超声检查不同于常规超声检查，临床专科医生需明白胎儿系统超声对胎儿的意义，在适当时期应当合理推荐孕妇进行胎儿畸形的检查。胎儿系统超声检查要求超声医生拥有5年以上的临床经验。另外，产前胎儿系统超声检查对妊娠时间、检查内容及检查时间均具有一定的要求。为发现胎儿发育异常情况，防止漏、误诊，孕周10～14周时进行胎儿系统超声检查以筛查唐氏综合征，孕周18～26周时进行胎儿系统超声检查以筛查胸腔、头颅、腹腔、四肢、脊柱、心脏等畸形。胎儿系统超声检查在妊娠晚期能有效检出畸形儿，从而尽早采取针对性措施，值得临床推广应用。

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