刘莉茹

(洛阳市中心医院 检验科 河南 洛阳 471000)

外周血涂片、骨髓活检与染色体核型显带分析单独与联合检测对骨髓增生异常综合征的诊断价值比较

刘莉茹

(洛阳市中心医院 检验科 河南 洛阳 471000)

目的比较染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检单独与联合检测对骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断价值。方法选取2014年9月至2016年3月洛阳市中心医院收治的MDS患者79例作为研究组，另选同期健康体检者78例作为对照组。两组均接受染色体核型显带分析、骨髓活检、外周血涂片检测，比较3种方法单独及联合检测对MDS的诊断价值。结果染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检联合检测对MDS的诊断灵敏度为91.14%(72/79)，特异度为97.44%(76/78)，准确度为94.27%(148/157)，均高于单独诊断，差异有统计学意义(P<0.05)。结论对MDS患者实施染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检联合检测，灵敏度、特异度、准确度均较高，能为MDS早期诊断、临床治疗方案筛选、预后评估提供科学依据。

染色体核型显带分析；骨髓活检；外周血涂片；骨髓增生异常综合征；诊断

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)是一种造血干细胞恶性克隆性疾病，该病以无效造血合并一系或多系骨髓病态发育为主要特征，患者临床多表现为外周血细胞减少，且有转化为急性白血病的风险[1]。既往常采用骨髓细胞形态学对该病进行诊断，但单纯骨髓形态细胞学检测对MDS亚型分类及预后评估准确性不足。随着MDS在病理学、遗传学、生物学、细胞免疫学及临床研究等方面取得的长足进展，临床对确诊该病的检测技术也飞速发展，并呈现多样化态势。本研究将染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检等3种检测方法联合应用于MDS患者，通过设置健康对照组，旨在比较3种检测方法单独与联合检测对MDS的诊断价值，具体如下。

1 资料与方法

1.1一般资料选取2014年9月至2016年3月洛阳市中心医院收治的MDS患者79例作为研究组，其中女36例，男43例，年龄21～78岁，平均(48.53±13.71)岁；选取同期健康体检者78例作为对照组。两组基线资料比较，差异无统计学意义(P>0.05)。

1.2检测方法

1.2.1染色体核型显带分析方法 抽取两组待检者骨髓液3 ml，应用骨髓细胞直接法制备染色体标本，采用RHG显带技术实施核型分析，注意每例样本分析≥25个中期细胞。

1.2.2外周血涂片方法 于光学显微镜引导下对200个白细胞进行计数分类，在白细胞计数过程中发现有核红细胞则另外单独计数。

1.2.3骨髓活检方法 获取长度≥0.3 cm骨髓组织标本，应用Bouin液进行固定处理后，予以乙醇脱水、包埋、制片，并给予Gomori纤维染色及HGF染色，并常规实施骨髓切片病理学检测。

1.3观察指标比较染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检单独及联合检测诊断MDS的灵敏度、特异度和准确度。

1.4统计学分析采用SPSS 23.0统计学软件进行数据处理，定性资料以率(%)表示，组间灵敏度、特异度、准确度的比较采用χ2检验。P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检联合检测对MDS诊断灵敏度、特异度、准确度均高于单独检测，差异有统计学意义(P<0.05)。见表1。

表1 3种方法单独及联合检测对MDS的诊断价值比较(%)

注：与染色体核型显带分析、骨髓活检、外周血图片比较，aP<0.05。

3 讨论

由于MDS患者造血干细胞病态发育，骨髓涂片形态特征特异性不足，加之该病临床表现及分型较为复杂，因此采用单一骨髓细胞形态学检测来诊断MDS准确性较低。近几年临床在MDS的诊治方面取得较大突破，涌现出染色体核型显带分析等新型检测技术，为MDS的临床诊断提供了新的思路。

外周血涂片检测作为诊断MDS最常用方法之一，主要通过检测外周血中出现红细胞、幼稚粒细胞的比例来发挥协助诊断MDS的作用，但单一外周血涂片检测诊断MDS灵敏度、特异度、准确度均较低[2]。骨髓活检技术受骨髓细胞与基质黏附力大小、纤维化程度、细胞塞实程度等因素影响较小，能有效结合免疫组化技术，弥补部分骨髓涂片缺陷，可准确判断出ALIP等阳性细胞个数及巨核细胞异常发育情况，尤其对纤维增生型MDS诊断准确度较高[3]。此外，骨髓活检技术在骨髓增生程度判断方面优势明显，故临床上多以骨髓活检判断骨髓增生程度。由于染色体异常为恶性克隆主要标志之一，因此染色体异常检测可作为确诊MDS可靠指标之一。染色体异常主要包括复杂异常核型Y(2/34)、+8(5/34)、(9/34)，染色体核型显带分析技术通过对细胞实施计数及分型，类型包括抗原跨阶段表达异常、成熟粒细胞抗原分化异常、抗原跨系表达异常、抗原缺失或增强表达异常等，此类异常无法通过骨髓细胞形态学检测鉴别[4]。有研究表明，应用染色体核型显带分析检测虽有助于MDS早期诊断，但对部分病态造血不明显的MDS诊断仍存在较高的漏诊率和误诊率[5]。本研究结果显示，染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检联合检测诊断MDS的灵敏度、特异度、准确度均高于单独检测(P<0.05)，研究结果充分提示实施染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检联合检测，可有效弥补单独检测的不足，提高对MDS的诊断灵敏度、特异度、准确度，有助于MDS的早期诊断。

综上，实施染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检联合检测，可有效综合3种技术优点，提高MDS诊断准确度，降低漏诊率及误诊率，能为MDS早期诊断、临床治疗方案筛选、预后评估提供科学依据。

[1] 赵生敏,高弘,文振宇.骨髓病理学、外周血涂片、骨髓细胞学联合检查在Hypo-MDS与再生障碍性贫血鉴别诊断中的应用效果[J].临床和实验医学杂志,2016,15(6):549-552.

[2] 李清平,肖波,黎艳.骨髓涂片、骨髓活检、骨髓活检联合免疫组化对骨髓增生异常综合征诊断价值探讨[J].现代仪器与医疗,2016,22(4):69-70.

[3] 张宇洋,孙雪静.骨髓穿刺涂片联合骨髓活检切片在骨髓增生异常综合征诊断中的应用[J].现代检验医学杂志,2016,31(2):139-140.

[4] 刘灵,杨再林,陈洁平,等.五联综合诊断技术对骨髓增生异常综合征诊断价值的临床研究[J].第三军医大学学报,2014,36(11):1208-1212.

[5] 谢春艳,牟娜,多亚莉,等.五项技术联检对骨髓增生异常综合征诊断价值的初步探讨[J].中国实验血液学杂志,2016,24(2):515-518.

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10.3969/j.issn.1004-437X.2017.21.019

2017-02-22)