黄鹏

在二胎时代全面到来的今天，高龄、大龄产妇比例迅速上升。这就出现了家长们无法回避的一个重大医疗问题——出生缺陷。目前，出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，严重影响出生人口素质，增加了家庭和社会的负担。根据全国和湖南省出生缺陷监测数据表明，目前出生缺陷总发生率约为3.5%～5.6%。当然，随着产前筛查手段的不断进步和产妇对产前检查的重视，这个比例将会不断下降。

今天，我们着重聊一聊在出生缺陷中让老百姓闻之色变的先天性心脏病。它在出生缺陷发生率中一直排名第一。导致出生缺陷的因素很复杂，其中遗传因素占首要，其次是环境因素、病毒感染、药物或化学因素等。可是当准妈妈们非常注意这些方面后，产前检查还是会发现一定比例的胎儿心脏先天发育异常。发现这些问题应该怎么办，使准爸爸和准妈妈们感到非常困惑。下面我们就谈谈有关这方面的知识，希望能对大家有所帮助。

发现胎儿先心病如何就诊

如果在产前检查时发现胎儿心脏发育异常，有哪些先心病胎儿可以生下来，又如何对出生后先心病进行精心、及时有效的治疗？我们在此提供一些信息供大家参考。

对胎儿心脏发育异常要保持一个正确的心态，不要恐慌，也不能无所谓。随着医学技术的进步，先心病的治疗得到了长足的发展，所以准爸妈不要盲目恐慌。有些家长很仓促地选择终止妊娠，认为心脏这么重要的器官出了毛病，那孩子未出生就已经输在起跑线上了，不如选择流产。这是大家常有的想法，但却是不恰当的想法。要知道妊娠的风险是挺高的，大月龄流产不亚于一次分娩，而且谁又能保证下一次的胎儿没有出生缺陷呢？因此最好不要仓促抉择，建议家长咨询专业的小儿心脏外科医生，认真听取专家对检查报告的解读和建议，在下次妊娠的未知风险和出生后治疗的利弊之间做出最恰当的选择。

什么样的先心病将来对小朋友影响大呢？参照国内外的经验，由低到高简单划分为4级。

1级：强烈建议继续妊娠，这一类先心病手术风险小，一般可以根治，花费不大，比如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症轻症、单心房、主肺动脉窗、肺动脉瓣狭窄、右室双腔心、血管环；或者是对心脏功能影响不大，不需要手术的异常结构，比如右位主动脉弓、左上腔静脉永存。

2级：建议继续妊娠，这一类远期预后较好，花费稍大。比如完全性大动脉转位、固有肺动脉发育良好的肺动脉闭锁、右室双出口、主动脉缩窄、完全性肺静脉异位引流，以及发育良好的完全性房室间隔缺损。

3级：建议终止妊娠，这一级患儿需要经历多次手术，花费巨大，远期效果不确定。比如严重恶性心律失常、不能行双心室矫治术、左心发育不良综合征、严重瓣膜病变、严重肺血管发育不良、严重心衰。

4级：强烈建议终止妊娠，包括遗传检查异常、合并多重要器官畸形、恶性心脏肿瘤。

从这4级分级来看，很多先心病在孩子出生后可以得到有效治疗，不会影响孩子以后的生长发育。

先心病患儿出生后怎么办

由于少部分复杂先心病患儿出生后需要特别的医疗护理，而不恰当的治疗往往会导致病情急剧恶化或延误手术最佳时机，这时就需要家长遵从产前心脏外科专家的建议。

对于一些高危患儿，准爸妈现在可以选择产前产后一体化治疗，生产时选择同时具备新生儿处理的医院，把产后转运高危儿提升为转运孕妇。比如大动脉转位、肺动脉闭锁等的先心病，都可以采取这种治疗方案。

先心病的手术时机如何把握

这是一个非常专业的问题，非心脏专科的医生对此回答都有一定的难度。我们可以选择具有一定规模的心脏中心就诊咨询，还可以选择有一定公正性的专业网站咨询。一个恰当的手术时机不亚于一个精彩的手术矫治，而且对于最佳手术时机的认识也是随着医学的发展在变化。比如对于合并室间隔完整型的完全性大动脉转位，以前认为早做手术利于左室发育，现在大量的临床病例认为出生后两周左右手术更加安全，所以一定要到大型专业的医疗机构进行咨询。

精准医学时代，个体化的治疗

当先心病患儿父母拿到小孩的心脏彩超报告单时，第一反应就是怎么办？随着医学的进步，先心病的治疗方式也有多种选择。对于复杂、重症的患儿，唯一的选择只有心内直视术，通俗地讲就是打开心脏做手术。对于占先心病很大比例的简单先心病，可以选择心内直视术，也可以选择微创手术。

这里向大家介绍一种近十年来兴起的一项高新微创技术，这个微创技术融合了心内直视术和内科经皮介入封堵术各自的优点，适合患者的年龄更小，痛苦小，康复快。从技术优势方面来说，这种方式无需体外循环，无需输血，无放射线损害，无需长期服用抗凝药，减轻了家长的经济负担，而且操作距离直接，能提供最优化的个体治疗方案。

二孩时代来临，这是利国利民的好事。在新的形势下，儿科医生、家长都将面临新的挑战。让我们一起守护儿童生命健康，共同托起“心”的未来！

如何在产前对于心脏

缺陷进行正确评估

产前检查是避免出生缺陷的最后一道关口。但是任何一种产前检查的手段，都有其优势和不足。目前我国出生缺陷筛查工作仍面临诸多挑战。现在我国还是以各种超声检查作为胎儿结构异常的主要检查手段，一些地方正在逐步开展胎儿MRI的检查。要降低围产儿死亡率及病残率，就必须提高胎儿畸形的产前诊断率，尤其是在孕28周前。

出生缺陷发生率有环境方面的原因，但更重要的是孕妇自身的生理因素。孕早期胎儿成熟度不高，是造成超声医生检查困难的主要原因，导致很多先心病在胎儿大月龄才被发现，让家长陷入两难的境地。所以要重视全程、规律的产前检查，尽量在孕期及时发现胎儿发育异常，及时处置。其次是要重视产前检查发现的异常情况，必要时选择权威医院复诊，是降低新生儿出生缺陷最主要、最关键的方法。全面二孩后，目标人群中40岁以上女性占50%，随着孕妇年纪增大，发生染色体异常的风险迅速提高。高龄孕妇、有自然流产（产科）史的孕妇、曾生育过畸形儿的孕妇、有遗传病史的孕妇均属于高危人群，都需要进行产前诊断。