曾令济 陈忠业 范雯雯

局限性角化病一例

曾令济 陈忠业 范雯雯

患儿女，13岁。3岁时无特殊诱因肘膝踝关节处突发粗糙肥厚斑块。因无自觉症状及其他不适，未予处理。此后皮损从未消退，亦未扩大。肘膝部损害上覆1～2 mm角化性丘疹，损害群集成片，部分融合。踝关节处损害为环状角化性斑块。组织病理检查：表皮角化过度及轻度角化不全、毛囊角栓、棘层肥厚、真皮乳头增宽、乳头内毛细血管扩张、管周单个核细胞浸润，真皮浅层少许非特异性细胞浸润。根据患者的临床表现、皮损特点及组织病理检查结果，诊断为局限性角化病。予以维生素A口服、卤米松及尿素维E乳膏外用，15 d后皮肤损害表面光滑，肥厚减轻，但停药1个月后，皮肤损害又呈粗糙肥厚样。

角化病；皮肤表现；病理过程；治疗结果；局限性角化病

局限性角化病（keratosis cricumscirpta，KC）是一种少见的、发生于尼日利亚鲁巴部落的常染色体隐性遗传儿童皮肤病。1966年由Shrank首先描述并命名［1］。经广东省医学情报研究所查新检索1978年至今的国内文献（包括中国生物医学文献服务系统SinoMed、中国生物医学期刊引文数据库CMCI、中国医院数字图书馆CHKD、万方数据库等），尚无该病报道。2014年8月，我们发现并确诊1例KC，报道如下。

一、病历资料

患儿女，13岁。2014年8月初诊。肘、膝、踝关节处皮肤肥厚、粗糙，无自觉症状10年余。患者3岁时无任何外伤及局部特殊用药，发现肘膝踝关节处皮肤粗糙、肥厚，因无痛痒及其他不适，未予处理。此后皮损从未消退，亦无扩大。2013年在当地医院按神经性皮炎治疗，外贴肤疾灵后，皮损变平，但停药后复发。父母健康，非近亲婚配，患儿足月，顺产，母乳喂养。家族中无类似病史。体检：发育正常，各系统检查无异常。皮肤科情况：左肘关节伸侧见约4.5 cm×6 cm粗糙肥厚、斑块状皮损，上覆1～2 mm扁平角化性丘疹30余个，损害群集，部分融合；右肘关节有类似皮损，但范围较左侧小，丘疹表面角化明显。两膝关节亦有类似损害，但苔藓样变较肘关节处明显，皮损上覆薄屑；右膝关节处皮损有轻度潮红水肿（系外伤感染，炎症尚未完全消退），其膝关节外上方见一不规则形皮损，上有1 mm大小轻度角化性丘疹10余个，损害群集成片。两踝关节外侧有约3.5 cm×4.5 cm的圆形（左侧）和椭圆形（右侧）斑块状皮损，损害暗红色，境界清楚，边缘略隆起，中心平坦，上覆灰白色鳞屑及痂皮。见图1，2。掌跖有轻度红斑，但无明显角化，指（趾）甲正常。Auspitz征阴性。实验室检查：血尿常规，肝肾功能，免疫全套未见异常。取右肘部皮损活检，组织病理：表皮轻度角化及局灶性角化不全，真皮乳突增宽，乳头内毛细血管扩张，管周致密的单个核细胞浸润，棘层肥厚，真皮浅层少许非特异性细胞浸润。见图3。

图1 局限性角化病患儿右肘关节处1～2 mm大小角化性丘疹，密集成片，部分融合成斑块状

图2 右膝关节下方潮红水肿（系感染后炎症尚未消退）、上覆薄屑；上方1～2 mm大小角化性丘疹密集成片，部分融合成斑块状

图3 皮损组织病理表现 3A：表皮角化过度，局灶性角化不全，毛囊角栓；真皮乳头棒状，乳头内毛细血单个核细胞浸润；真皮浅层少许非特异性细胞浸润（HE×100）；3B：表皮局灶性角化不全，棘层肥厚，真皮乳头棒状，乳头内毛细血扩张，管周致密的单个核细胞浸润（HE×200）

根据临床特征及组织病理学特点诊断：KC。

治疗:予维生素A 2.5万U、维生素C 0.1 g，每日3次口服，每天交替外用卤米松乳膏（香港澳美制药厂有限公司）及尿素维E软膏（上海黄浦制药有限公司），半个月后皮损表面略光滑，肥厚稍减轻，但皮损未消退。目前仍在随访中。

二、讨论

自Shank［1］于1966年首次对KC报告并命名以来，Verhagen［2］、Brumwell和Murphy［3］、Shams等［4］先后对KC进行过报道，并对其临床表现、组织病理、治疗等方面作了较为详尽的叙述。

该病的皮损特点为1～2 mm大小的毛囊周围角化过度性丘疹，常局限于手足、肘膝、髋等部位，呈弥散性分布，并逐步发展融合增厚成斑块；损害处无红斑，毛囊间无鳞屑；皮损一般对称分布，边界清楚；手足背偶然受累，肘膝伸侧为主要好发部位：掌跖、指（趾）甲很少受累，头面不累及；颈、臀、腹、肩、腘窝及上肢伸侧亦无损害［1-3］。通常皮损始发于3～6岁间，经2～3周后稳定，损害不进一步扩展，其他部位也无新的皮损出现［2］。值得注意的是成人不发病［1］。病理特征为毛囊角栓和中度角化过度，表皮下层和真皮不受影响［1］。2011年Shams报告1例黑人女孩，10岁，病史近2年，经膝部皮损活检，病理改变为银屑病样皮炎与明显毛囊角栓，角质层或棘层未发现中性粒细胞［4］。

根据本病的临床特点和组织病理改变，诊断应不难。与本病需要鉴别的疾病主要有：毛发红糠疹、寻常性银屑病、小棘苔藓、神经性皮炎、掌跖角皮症。值得一提的是，1978年，Soyinka与Laja［5］曾认为KC是变异的银屑病。他们观察到一组类似银屑病的临床表现和部分患者的组织病理改变有Munro微脓疡，因而认为这些患者是环境所致的变异银屑病。但Verhagen等［2］表达了不同意见，1979年他们发表了一篇在肯利亚对10例KC患者持续9年的研究报告，认为KC皮损虽然类似银屑病，但与银屑病“角化过度的类型是完全不同的”，没有观察到云母片状鳞屑；组织学上没有真皮乳头异常或Munro,s微脓疡；局部使用糖皮质激素KC比银屑病反应差；没有证据证明最终KC会发展成银屑病。Brumwell和Murphy［3］也发表类似意见，KC不是变异的银屑病。

KC在我国发现，说明该病的发生也可能没有地域和人种的差别，之所以报道不多，可能与本病少见或人们对此疾病还缺乏应有的认识。鉴于本病的治疗棘手及病因不明，今后，我们将在这些方面作一定的探索性研究。

［1］Shrank AB.Keratosis circumscripta［J］.Arch Dematol,1966,93（4）：408-410.

［2］Verhagen AR.Keratosis circumscripta［J］.Dermatologica,1979,159（2）153:182-183.

［3］Brumwell EP,Murphy SJ.Keratosis circumscripta revisited:a case report and review of the literature［J］.Cutis,2007,79（5）:363-366.

［4］Shams M,Blalock TW,Davis LS.Keratosis circumscripta:a unique case and review of the literature［J］.Int J Dermatol,2011,50（10）: 1259-1261.

［5］Soyinka F,Laja AO.Keratosis circumscripta,a distinct dermatological entity or a variant of psoriasis?［J］.Dermatologica,1978, 156（6）:341-350.

A case of keratosis circumscripta

Zeng Lingji,Chen Zhongye,Fan Wenwen.Guangzhou Hongye Dermatosis Hospital, Guangzhou 510290,China
Corresponding author:Zeng Lingji,Email:3181086527@qq.com

A 13-year-old girl suddenly developed hypertrophic rough-surfaced plaques on both elbows,knees and ankles without obvious precipitating factors at 3 years of age.Because there was no subjective symptom or other discomfort,no treatment was given.Thereafter,the lesions neither faded nor spread.Skin examination revealed lesions covered with 1－2 mm-sized keratotic papules on the elbows and knees,which were clustered together and confluent insome areas.Circular keratotic plaques were observed on the ankles.Histopathology showed epidermal hyperkeratosis with mild parakeratosis,follicular keratotic plugs,acanthosis,broadened dermal papillae,telangiectasis and perivascular mononuclear infiltration in dermal papillae,infiltration of a few nonspecific cells in the superficial dermis.According to the clinical manifestations and histopathological findings,the patient was diagnosed with keratosis circumscripta,and treated with oral vitamin A and topical halometasone cream and urea-vitamin E cream.The degree of skin hypertrophy and roughness was decreased after 15 days of treatment,but increased 1 month after drug withdrawal.

Keratosis;Skin manifestations;Pathological processes;Treatment outcome;Keratosis circumscripta

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2015.10.016

510290广州鸿业皮肤病专科医院

曾令济，Email：3181086527@qq.com

2014-12-23）

（本文编辑：尚淑贤）