马 晶，陈永慧，朱明福，吐尔逊江·买买提明，陈筱萍

(1.新疆维吾尔自治区昌吉州疾病预防控制中心，新疆 昌吉831100；2.新疆维吾尔自治区妇幼保健院，新疆 乌鲁木齐 830011；3新疆医科大学公共卫生学院营养与食品卫生学教研室，新疆 乌鲁木齐 830011)

2005至2013年昌吉州围产儿出生缺陷监测分析

马 晶1，陈永慧2，朱明福1，吐尔逊江·买买提明3，陈筱萍1

(1.新疆维吾尔自治区昌吉州疾病预防控制中心，新疆 昌吉831100；2.新疆维吾尔自治区妇幼保健院，新疆 乌鲁木齐 830011；3新疆医科大学公共卫生学院营养与食品卫生学教研室，新疆 乌鲁木齐 830011)

目的 分析围产儿出生缺陷的监测结果，探讨出生缺陷干预措施，降低出生缺陷发生率。方法 回顾性分析2005至2013年昌吉州辖区内13家医院99 150例围产儿的出生缺陷监测资料，分析不同年份及不同出生缺陷发生的情况。结果 2005至2013年昌吉州围产儿出生缺陷总发生率为73.92/万，2010年呈现高峰，2005至2010年成上升趋势，2011至2013年逐年下降。前五位出生缺陷病种占全部缺陷类型的67.37%，依次为总唇裂、多指(趾)、神经管缺陷、先天性心脏病、马蹄足内翻。出生缺陷的发生在民族、城乡、男女性别、孕妇年龄间均存在统计学差异(χ2值分别为37.61、61.33、51.37、59.46，均P<0.05)。结论 2005至2013年昌吉州围产儿出生缺陷发生率处较高水平，提示应针对危险因素确定干预工作重点，对高发的出生缺陷进行必要的病因学和人群分布等方面研究，为降低出生缺陷发生率提供依据。

出生缺陷；围产儿；监测；危险因素

出生缺陷(birth defects，BD)是指出生时已形成的可识别的发育障碍，包括形态结构异常的先天畸形和功能异常的先天性智力障碍、代谢疾病等。其病因包括：遗传因素(包括染色体异常和基因异常)和环境因素(包括物理因素、生物因素、母体代谢失调、药物和化学物质等)[1-4]。中国卫生部发部《中国出生缺陷防治报告(2012)》指出：我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷数约90万例[5]，新疆更为出生缺陷高发地区之一[6]。为了解新疆昌吉州出生缺陷的发生水平、病种特征，更好落实干预措施，本文对2005至2013年昌吉州辖区内各家医院出生缺陷监测结果进行分析，为进一步监测出生缺陷危险暴露因素及病因学研究提供参考。

1 资料与方法

1.1 监测对象

2005年1月至2013年12月间在昌吉州13家监测医院内住院分娩的孕满28周至产后7天的围生儿(包括活产、死胎、死产，不包括孕28 周后的计划外引产) 。2005至2013年共监测产妇99 137例，围产儿99 150例，发生出生缺陷733例，其中活产721例。

1.2 监测方法

按照《中国妇幼卫生监测工作手册》中《中国出生缺陷医院监测方案》要求，采用全省国家级和省级妇幼卫生监测点上报的围产儿季报表和出生缺陷儿登记卡相关内容。

1.3 统计学方法

建立Excel数据库，用Excel、SPSS 17.0软件进行统计分析，计数资料用率表示，P<0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 出生缺陷发生率

2005至2013年共监测产妇99 137例，围产儿99 150例，发生出生缺陷733例，其中活产721例，出生缺陷发生率为73.92/万，2010年呈现高峰，2005至2010年成上升趋势，2011至2013年逐年下降。见表1。

表1 2005至2013年昌吉州出生缺陷发生率

Table 1 Incidence of birth defects in Changji region during 2005-2013

2.2 不同种类出生缺陷构成比及发生率

733例出生缺陷中，以单发为主共608例，占82.95%；多发缺陷125例，占17.05%。各种出生缺陷类型累计797例次，缺陷发生率居前5位依次为总唇裂、多指(趾)、神经管缺陷、先天性心脏病、马蹄足内翻。总唇裂发生率最高为25.11/万，多指(趾)为8.88/万，神经管缺陷发生率为8.57/万，先天性心脏病发生率为6.76/万，马蹄足内翻发生率为4.84/万。前5位出生缺陷占总发病数的67.37%，见表2。

表2 2005至2013年昌吉州出生缺陷类型构成比及发生率

Table 2 Constituent ratio and incidence of birth defects types in Changji region during 2005-2013

注：同一胎婴儿可以有2种以上畸形(神经管畸形合并先天性脑积水，耳畸形合并眼球畸形，马蹄内翻合并肢体短缩等)；733例患儿中，发生797次缺陷。

2.3 不同特征围产儿出生缺陷发生率

少数民族略高于汉族，农村高于城镇，男婴高于女婴，低龄产妇(<20岁)的围产儿出生缺陷发生率为82.30/万；35岁以上的产妇缺陷发生率达88.37/万，围产儿的出生缺陷发生率在民族、城乡、男女性别、孕妇年龄间均存在统计学差异(均P<0.01)。20岁以上产妇的围产儿出生缺陷发生率有随年龄增长而增高的趋势，见表3。

表3 2005至2013年度昌吉州出生缺陷发生率比较

Table 3 Comparison of incidence of birth defects in Changji region among 2005-2013

3 讨论

3.1 2005至2013年出生缺陷发生率变化趋势

昌吉州2005至2013年出生缺陷总发生率为73.92/万，低于全国[7]及新疆[6]近10年的平均水平。出生缺陷总发生率在2010年呈现高峰，以2010年为分界线，2005至2010年呈上升趋势，2011至2013年逐年下降，这与以往报道[6]一致。分析原因有：前6年间，由于出生缺陷监测逐步开展，监测网络逐年完善，信息收集日趋完整、准确，出生缺陷诊断水平不断提高，出生缺陷率逐年增加；同时，工业化进程的加快，环境恶化和食品安全等层出不群；生育年龄延迟和辅助生殖技术的推广，也是出生缺陷率增高的重要原因。2009年以来，昌吉州大力推进“优生促进工程”，尤其是全面实施国家、昌吉州免费孕前优生健康检查和优生指导项目全覆盖，2011至2013年间出生缺陷发生率逐年降低，成效逐渐显现。

3.2 总唇裂成为全州首位出生缺陷病种，应作为重点对象进行干预

昌吉州2005至2013年出生缺陷类型与全国前5位出生缺陷类型一致依次为：总唇裂、多指(趾)、神经管缺陷、先天性心脏病、马蹄足内翻。总唇裂是昌吉州首位出生缺陷病种，占所有出生缺陷的 31.24%。全州医院监测上报的总唇裂最为常见，2005至2013年昌吉州围产儿总唇裂发生率为25.11/万。考虑可能与监测人员对新生儿的认真体检和缺陷的检测能力提高，漏报病例减少以及医疗保健服务水平等因素有关；同时也提示我们有必要制定相应的缺陷诊断与统计标准，及时排除非监测病例的上报和统计。有报道指出，环境污染可能会导致总唇裂发生率的上升[8]，孕期缺乏维生素也会使总唇裂发病风险增高[9]。

3.3 民族、常住地、围产儿性别及产妇年龄对出生缺陷发生率的影响

本研究发现，围产儿的出生缺陷发生率在民族间存在统计学差异,少数民族高于汉族，这可能与语言、宗教信仰、风俗习惯不同有关，建议在少数民族间加大预防出生缺陷、优生优育科学知识的宣传力度。出生缺陷发生率农村高于城镇，与以往报道[6]一致，农村在春夏季接触农药的机会较多，可能是致畸的主要原因之一，其次农区居民的文化程度普遍不高，保健意识不强。应加强宣传教育力度，提高居民的保健意识，改正不良生活习惯，从而减少出生缺陷的发生。出生缺陷发生存在性别差异，男婴高于女婴，可能与染色体、男女性别胚胎对致畸因素的敏感性和父亲在高危因素下暴露有关。应对男性遗传学进行深入研究，重视男性的婚前医学检查及保健。本研究结果还显示，产妇年龄大于30岁后出生缺陷发生率明显升高，随着母亲年龄增大，围产儿出生缺陷的发生率较高。国内有研究认为，25～29岁是最佳生育年龄，孕龄大于35岁或低于25岁都是出生缺陷的危险因素[10]。产妇年龄小于25岁其高级神经系统尚未成熟，月经周期不稳定；而年龄大于35岁产妇则可能与卵子老化导致染色体不分离，易于发生染色体异常缺陷有关[11]。

为提高人口素质,最大限度的降低出生缺陷的发生率，建议采取以下措施：第一，加大宣传力度，通过多种渠道、各种宣传形式积极宣传优生的意义,提倡优生优育，普及优生优育的科学知识，全面启动和完善出生缺陷干预工程，实施出生缺陷的三级预防，通过孕前、孕期、产后3个途径降低出生缺陷发生率[12];第二，做好婚前检查，婚前检查可发现有遗传性疾病或其他影响后代健康的疾病，指导其不宜结婚或暂不宜结婚，禁止近亲结婚;第三，做好妊娠期保健工作，要定期随访，密切观察，发现问题及时解决，确保孕产妇安全，降低缺陷儿的发生;第四，避免孕早期病毒感染，加大孕期检查和筛查的力度；开展有关病原学检测，如弓形虫、风疹、巨细胞病毒等，逐步开展先心病产前筛查工作。

[1]Gong L C,Wang B B,Wang J,etal. Polyalanine repeat expansion mutation of the HOX-D13 gene in a Chinese family with unusual clinical manifestations of synpolydactyly[J].European Journal of Medical Genetics,2011,54(2):108-111.

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[专业责任编辑：杨文方]

Monitoring results of perinatal birth defects in ChangJi region from 2005 to 2013

MA Jing1, CHEN Yong-hui2, ZHU Ming-fu1, TUERXUNJIANG Maimaitiming3, CHEN Xiao-ping1

(1.ChangjiDiseasePreventionandControlCenterofXinjiangUygurAutonomousRegion,XinjiangChangji831100,China；2.XinjiangUygurAutonomousRegionMaternalandChildHealthCareCenter,XinjiangUrumqi830011,China；3.DepartmentofNutritionandFoodHygiene,PublicHealthCollegeofXinjiangMedicalUniversity,XinjiangUrumqi830011,China)

Objective To analyze the monitoring results of perinatal birth defects and explore interventions, so as to reduce the incidence of birth defects. Methods Retrospective analysis was conducted on the birth defects monitoring data of 99 150 cases from 2005 to 2013 in Changji region to analyze the incidence of birth defects in different year. Results During 2005-2013, the total incidence of perinatal birth defects was 73.92/10 000, and it reached peak in 2010. Rising trend was found in 2005-2010, while decline trend was found in 2011 to 2013. The top five birth defects diseases accounted for 67.37% of all defect types, and they were total cleft lip, more finger (toe), neural tube defects, congenital heart disease and equinus varus in turn. The incidence of birth defects was significantly different regarding nation, urban and rural area, gender, and maternal age (χ2value was 37.61, 61.33, 51.37 and 59.46, respectively, allP<0.05). Conclusion In ChangJi region the incidence of perinatal birth defects is relatively high from 2005 to 2013, which indicates that it is necessary to define the emphasis of prevention and conduct studies on etiology and population distribution of birth defects with high incidence so as to provide evidence for reducing birth defects.

birth defects; perinatal infants; monitoring; risk factors

2014-05-05

马 晶(1987-),女，在读硕士，主要从事食品卫生与妇幼保健工作。

陈筱萍，主任医师。

10.3969/j.issn.1673-5293.2015.03.006

R179

A

1673-5293(2015)03-0416-02