严芳

有些孕妈妈在产前诊断的过程可能面临着要做羊水穿刺的选择。羊水穿刺听着挺吓人，那么，它究竟可怕不可怕呢？

通常来说，产前诊断会先采用简便、无创伤及安全的筛查手段尽享初步检查，产前筛查出高风险的人群，才会再利用有创的产前诊断方法来做进一步的检查，如羊水穿刺。因此，在我们了解羊水穿刺之前，很有必要先来了解唐筛、NT、无创DNA检查，这些熟悉又陌生的专业术语。

产前

筛查

主要是为了发现胎儿是否有患遗传性染色体异常疾病的高风险，常见的就是唐氏综合征的筛查，还有神经管畸形的筛查、胎儿结构畸形的筛查和先天性心脏病的筛查等。其中唐筛、NT检查就是临床常用的产前筛查方法。

超声

检查

很多孕妈妈都知道孕中期超声检查的重要性，在孕18～24周期间，B超医生要对胎儿的各器官进行系统筛查，可以发现胎儿的严重畸形，如：无脑儿、脑膨出、脊柱裂等神经管畸形，以及心、肝、肾脏的明显畸形和肢体缺失、唇腭裂等。胎儿畸形的产前超声检出率约为50%～70%，可见还有部分胎儿畸形是在产前无法发现的。

无创

DNA

无创DNA产前检查是近年来在国内一些有条件的医院开展的针对染色体异常的产前检测手段。方法是在孕12～24周抽取孕妈妈的5毫升血液，对其中来自胎儿的DNA进行测序分析，可诊断出21-三体综合征（即唐氏综合征）、18-三体综合征和13-三体综合征3种染色体疾病，是目前最接近于产前诊断的方法。

由于其无创、出结果更快（2周左右）、检出准确率高（能检出99%以上的异常胎儿）、假阳性率（判断为高危，确诊后为正常）低，受到不少孕妈妈的青睐。主要缺点是费用较高（约2000元），不能检出其他染色体结构异常，性染色体异常检出准确率低，也不适用于多胎，而且无创DNA检查结果为高危或有其他高危因素的，仍需要进行羊水穿刺确诊。

糖筛

指的是在孕中期（孕16～21周），抽血检测甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（E3）三项指标，再结合孕妈妈的预产期、体重、年龄和孕周，计算出胎儿患唐氏综合征的危险度，能够检测出60%～75%的唐氏综合征和部分其他染色体畸形。

NT

是指在孕早期（孕9～14周）B超测量胎儿颈项透明层的厚度，抽血检查结合B超NT检查，可以检出85%～90%的唐氏综合征。

羊水穿刺，导致流产风险极小

弄清楚了上面的概念，就涉及什么是有创产前诊断，也就是羊水穿刺了。

羊水穿刺是在孕中晚期用穿刺针经孕妈妈的腹壁、子宫壁进入羊膜腔，抽取少量羊水进行临床分析的一种产前诊断方法，也可以注入药物或生理盐水用于某些疾病的治疗。用于产前诊断的羊水穿刺，可以提取羊水中的羊水细胞、绒毛，进行胎儿细胞培养，分析染色体核型，检测基因、基因产物，从而诊断胎儿是否患有染色体异常疾病、遗传性代谢疾病、基因病，还可以检测胎儿血型、诊断是否有宫内感染等，从而为进一步的胎儿治疗干预提供依据。羊水穿刺是诊断染色体疾病的金标准（即最为准确、可靠的标准诊断方法）。

羊水穿刺，听着挺吓人的检查，会不会对胎宝宝有伤害呢？羊水穿刺属于有创检查，必然存在一定的风险，研究报道的流产风险在0.5%左右，还有1%～2%可能会发生阴道出血或羊水渗漏，感染（绒毛膜羊膜炎）的发生率低于0.1%。总体上羊水穿刺的风险低于自然流产的发生率，需要检查的孕妈妈不必过于担心。

羊水穿刺，孕妈妈最关心的问题

有哪些孕妈妈需要做羊水穿刺？做羊水穿刺前要做哪些检查？穿刺的过程疼不疼？穿刺后又需要注意些什么？孕妈妈最关心的这些问题，都能从下面找到答案。

哪些孕妈妈需要做羊水穿刺？

2003年国家卫计委（原卫生部）就颁布了《产前诊断技术管理办法》，明确了孕妇有以下情形之一的，建议进行产检诊断检查：

羊水过多或者过少；

胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；

孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；

夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；

曾经分娩过先天性严重缺陷患儿；

年龄≥35周岁。

从以上标准可以看出，35岁及以上的高龄孕妇，单按年龄已符合高危孕妇的标准，即建议直接进行羊水穿刺的产前诊断。另外，现在很多孕妇都会先进行唐氏综合征的筛查，如果血液检测指标异常、综合判断为高风险的，也建议进行羊水穿刺确诊。当然医生只是给予建议，最终是否选择接受羊水穿刺检查，还是需要孕妈妈和家人商量后知情同意（签字）的。

Q羊水穿刺前需要做哪些检查？

羊水穿刺前需要做的常规化验项目有：血常规、凝血分析、血型、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病病毒，以及常规的心电图、B超等检查。检查当天不需要空腹，可以吃饭、喝水，检查后通常也不需要住院，但要在医院观察1～2小时，检查胎心正常、没有宫缩及其他异常情况后，才能回家休息。

Q羊水穿刺术后要注意些什么？

穿刺后针眼处会用创可贴覆盖，一天内不要洗澡，避免感染。一周内不要过度运动、负重劳动，可以正常工作、活动，一旦出现异常宫缩、腹痛、阴道出血、阴道流液等情况，要及时去医院就诊。术后一个月不要有性生活，也不要洗盆浴。羊水穿刺需要细胞培养，通常1个月左右才能出结果。孕妈妈要按时接受产前检查，包括孕中期重要的B超检查。系统规范的孕期保健，才能为宝宝的健康提供最全面的防护。

Q哪些情况下不宜做羊水穿刺？

准备羊水穿刺前，医生会询问和检查孕妈妈有无不适合接受穿刺检查的情况（即禁忌症），主要有以下情况：有流产征兆，不明原因的阴道流血、阴道流液或有连续宫缩；羊水过少；术前24小时内两次测量体温在37.5℃以上；凝血功能检查，有出血倾向；中度以上贫血；有盆腔或宫腔感染征象等。另外，羊水穿刺取出的胎儿细胞需要进行培养，有极个别的情况会发生细胞培养失败，无法检测出有效结果，需要改做其他检查或重新穿刺。

Q羊水穿刺如何做？是否有痛苦？

用于产前诊断的羊水穿刺通常在孕16～21周间进行，目前很多医院都是在B超引导下穿刺，孕中期子宫轮廓清晰、羊水量相对较多、易于抽取，在超声引导下可以尽量避开胎盘的位置，也不易伤及胎宝宝。穿刺针比平时抽血用的针还要细，对子宫的刺激非常小，创口的血液会自凝。大多数情况穿刺都不需要麻醉，孕妈妈排尿后取平卧位，进针时的感觉跟静脉扎血时的感觉差不多。对于比较敏感的孕妈妈，可以在进针处给予药物局麻。整个穿刺过程大约5～10分钟，抽取羊水的量约为20毫升，只占总羊水量的很小比例，并且很快就可以代偿产生新的羊水。因此，接受羊水穿刺的孕妈妈要调整好心态，尽量放松身心，避免过度紧张与焦虑。