赵新宇

在我们身边有这样一群人，他们常年被查不出病因的顽疾折磨，即便查出病因也会因天价的药费而放弃治疗，他们就是“罕见病”群体。

到目前为止，世界卫生组织（WHO）对“罕见病”还没有确切的定义，只是笼统地将患病人数占总人口比例的0.065%～0.1%之间的疾病列为罕见病。

有关医学机构调查显示，罕见病患者及其家属大部分希望得到制度性的稳定援助。但现实是残酷的，中国在这方面的制度建设极为欠缺，很多罕见病药物并未列入医保。只有很少一部分罕见病患者能够得到少量的社会捐款，或是国外药厂的赠药，但这也并非是长期且稳定的。

中国罕见病发展中心主任黄如方表示，中国当下尚未在国家层面上对罕见病采取任何专门的应对措施，包括罕见病药品研发、注册，罕见病患者医疗保障等方面都还处于全国性的制度空白状态。

在此方面，可以借鉴发达国家帮助罕见病患者的经验，那就是运用市场激励机制，建立多层次的保障制度。

买不起的药

戈谢病患者极低的发病率，意味着药价远远超出一般人的承受能力。

今年3月初，不满9岁的戈谢病患者韩硕的父亲韩旗收到了女儿的病危通知书。在这性命攸关的时候，他不得不咬咬牙花近4万元给女儿买了两支药，把韩硕从死亡线上拉了回来。这是小姑娘发现患病以来第一次注射这种昂贵的针剂，仅仅这一次注射，就花光了韩旗准备的所有钱。

所谓戈谢病（Gauchersdisease，简称GD）是一种因常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚的疾病。其症状主要表现为脾脏肿大，严重者会出现脾梗死或脾破裂，晚期患者四肢可有骨痛，乃至病理性骨折。

韩硕家条件不好，一直靠父母打工的收入维持生计，住在天津郊区一个名叫河南村的棚户区的他们也并没有什么资产可以变现。这样的家庭在韩硕确诊为戈谢病后，完全不敢去考虑用药。疼痛，只好让小姑娘忍耐着；贫血、失血，就靠着韩旗去献血，换来给女儿输血的额度；而韩硕的脾脏越来越肿大，把她的肚子撑得如怀孕一般，全家人则束手无策。

医保对于韩家人来说形同虚设。

据韩旗说，门诊诊疗费用并不能得到医保报销，非要报账的话需要住院，而住院又意味着一大笔不能报销的检查费用，他们计算下来并不划算，还折腾了原本很脆弱的孩子，便不做念想了。

唯一可以报账的一笔钱，是韩旗献血换来的，但覆盖不了韩硕的全部输血费用。韩旗计算道：“她每次输血的费用大概是700元，我缴费后，拿着单子和自己献血的记录可以在血液中心拿回约300元。必须是直系亲属献血才行，一些爱心人士也来献过血，但不能替代韩硕的输血费用。除此之外，还有更贵的一项是输血小板，差不多要1000元。”

韩家的收入只能维持这种程度的治疗。

今年以来韩硕病情恶化，尽管得到了学校和社会近10万元捐款，但是经过数天的用药和救治，这笔钱也消耗得所剩无几。

韩旗透露说，天津市的社保部门已经承诺过要为韩硕拿一个方案出来，至于这一承诺是否能够落实，何时能够兑现，他也不敢多想。现在他愁的是：韩硕很可能不久就需要再注射两三支药，他必须在那之前筹到足够多的钱。

第一个幸运儿

戈谢病游离于医保之外，靠社会捐助又难以为继，为了活命，已经有国内患者将希望寄托于国外药厂。

“我差点给他们跪下，我很想那么做，因为我不知道怎样表达自己的感激了！”邹洁前不久向记者回忆，十几年前那场拯救了她孩子的会面时，依旧激动不已。

1997年夏天，两名来自美国匹兹堡的客人来到邹洁家，他们是一家制药公司的代表，前来考察邹洁家的状况，并准备回国探讨将邹洁的儿子邹正涛作为中国第一个接受捐赠用药的戈谢病患者。

这对于邹洁而言，是一个救命的消息，而邹洁为了这个消息，奋力挣扎、咬牙坚持了整整八年。

邹正涛是在1989年夏天被发现患病的，当时他还不满两岁，家人在他后背左侧摸到了一个小碗大的硬块。不知所措的邹洁把儿子送到了北京儿童医院，医生初步怀疑是肝糖原累积，建议做肝脏组织活检，或者在肝病科住院观察。但邹洁既担心活检损伤太大，也担心儿子染上当时还很猖獗的甲肝病毒，没有接受医生的建议，把儿子接回了家。

接下来的一年多时间里，邹洁带儿子尝试了各种各样的“治疗”。她在儿童医院开了化瘀的中药，“一开始确实感觉肚子小了点，摸着也软下去了；但这样吃了一年，病始终没见好。”她还带着儿子去寺庙里跪拜，求了香灰，儿子乖乖喝下去了，但什么效果也没有。

在经历了种种无效的所谓治疗后，邹浩终于歪打正着地把儿子送进了血液科。在做过两次骨穿检查后，医生得出了确切地诊断，他告诉邹洁：“孩子得的是戈谢病，现在全世界都无药可医。”

但邹洁不肯放弃。“当时我们就靠读书和报纸，看有没有什么消息。还有就是单位订的《参考消息》，那是那时候唯一与国际接轨的了吧。”邹洁回忆说，她有时间就去国家图书馆，查遗传方面的书，因为医生说孩子患的是遗传病。

这个过程持续了三年有余。1994年，邹洁在《北京晚报》上发现了一则募捐消息，一个小孩儿患上了罕见的戈谢病，虽在美国找到了治疗方案，却没有治疗经费，希望大家献爱心捐助这个孩子。这一消息让邹洁狂喜，她告诉儿子：“你的病有药了！”

邹洁想到的求助对象是美国大使馆，那是她唯一能找上门的“美国单位”。一个月后，邹洁终于找到了一位在美国使馆工作的中国人。她把剪报和儿子的病历复印件一并送上，请求这位工作人员帮她找到这家制药公司。

近一个月后，邹洁收到了美国药厂传真来的治疗方案和药品资料，但价格却吓了她一跳——当年的价格就高达1480美元一支，而且一次还需要注射两支。在那个“万元户”都稀缺的年代，这是一个出离邹洁想象的天文数字。

“我想到了募捐，我工作的首都钢铁公司有12万职工，每人捐一元也是12万了。”这次捐款筹到了约33万元，但这笔捐款只维持了一年。1996年，正涛再次面临到停药的危机。endprint

为了得到救孩子的药，邹洁请翻译公司帮她写了英文的求救信，每隔两三天就发给美国的制药公司一次。这样坚持到1997年，药厂方面终于发来了通知，告诉邹洁，公司将派副总裁来华拜访她家。邹洁的执著终于收到了圆满的回报，于是有了前面描述的那一幕。

正涛的生活从此走上了正轨，药厂捐赠的药物让他可以与一般人再无什么差别。美国方面由此发起的捐赠计划总共帮助了138名中国戈谢病患者。

正涛大学毕业时，邹洁告诉儿子：“妈妈希望你去做罕见病方面的NGO工作，去帮助与你命运相似的人。”现在，以正涛名字命名的北京正涛戈谢罕见病关爱中心，正在帮助越来越多的戈谢病患者。

买不到的药

能得到捐赠计划帮助的戈谢病惠者固然幸运，但制药公司承担的能力始终有限，2009年后病发的患者不能再加入这个计划。而在戈谢病人群之外，还有不少罕见病患者面临着在国内买不到药物的困境。

在深圳湾口岸过关时，袁碧霞总是禁不住紧张，尽管她已经不记得自己从这里顺利过关多少次了，但感觉仍然“像是贩毒一样”。

袁碧霞不是奶粉贩子，行李箱里装着的几盒喜保宁（Sabril）是她不安的缘由。那是一种学名为氨己烯酸的抗癫痫药物，与另一种名为德巴金（学名丙戊酸钠缓释片）的抗癫痫药并用有很好的疗效。

然而，喜保宁并没有得到中国内地的上市批准，想要服用这种药物的患者只能从海外带入境内，香港是最好的选择——虽然这并不合法。

今年6月，袁碧霞的女儿妞妞就将年满五岁，这个不幸的小女孩儿患有一种罕见的遗传性疾病——结节性硬化症（Tuberous ScleroNs CompleX，简称TSC），它是由基因缺陷引起的神经组织细胞和髓鞘形成不良，所产生的结节硬化。

由于人体神经组织遍布全身，这种疾病在临床上会表现出非常多样化的症状，若结节发生在脑部，可引起癫痫，癫痫的屡次发生则会进一步影响智力发育，如得不到抑制，很可能造成智能障碍。

妞妞出生52天后，就出现了手脚抽搐的症状，也正是从那时开始，袁碧霞就四处寻找能控制妞妞癫痫发生的良药。直到2011年，一位来北京访问的美国医生向袁碧霞建议了联合使用喜保宁与德巴金的药方。

德巴金在国内医院就可开出，缺的是喜保宁。一开始，摸不着门道的袁碧霞从网上找到了这种药物的海外代购。服药后，妞妞的反应很好，然而一盒（按体重给药，当时妞妞一个月需要服药约一盒）1300多元人民币的价格也让她感到难以承担。在打听到香港即有喜保宁销售后，家住深圳的她决定自行前去寻找，并顺利地在一家药店以一盒1080港币的价格买到了这种药。

袁碧霞将这个消息在网上分享给了TSC的病友们，并联合住在深圳的病友一起为全国其他地方的病友带药。一开始，他们并没有意识到这当中的风险，为图便利，都是用大行李箱，一次性带尽量多的喜保宁回来。直到2013年1月，一位带了61盒喜保宁回深圳的病友在罗湖口岸过关时被缉私科查扣了。

为了讨回救命药，深圳的TSC病友都行动了起来，拿着医院的诊断书和医生开具的专业意见前去海关说明、申请，也有一些记者带着他们到有关部门询问。海关方面表示理解他们的难处，但并不能为他们绕过规定。经过大约10天，在缴纳一万多元罚款后，TSC病友们拿回了被扣的药物。海关的工作人员还告诉他们，今后再查到带这种没有批文的药物过关，也只能按规定扣留。

从此以后，袁碧霞和病友们就放弃了大量带药的方式，改为频繁赴港，以每次少于10盒的数量带回喜保宁。每次过关前，袁碧霞都要小心翼翼地撕掉包装上贴的香港处方药标记，将喜保宁放入行李包深处，再惴惴不安地通过。

“我不是说海关的人做得不对，他们也是照章办事，但我希望能在这方面给我们开一个绿色通道，毕竟除了从香港买药，我们没别的路可走了。”袁碧霞无奈地说。

需市场和制度性机制

类似于戈谢病和结节性硬化症的疑难杂症并非个案，在医学界统称为“罕见病”又称“孤儿病”，是指发病率或患病率低，少见的疾病。

到目前为止，世界卫生组织（WHO）对“罕见病”还没有确切的定义，只是笼统地将患病人数占总人口比例的0.065%～0.1%之间的疾病列为罕见病。

北京大学医学部医学遗传学系黄昱教授表示，“罕见病患者”这个群体并不罕见——原因在于罕见病种类繁多，WHO已确认的罕见病有5000～6000种，约占人类疾病种类的10%。在美国，估计有2500万人患有各种罕见病；在欧洲，受累于罕见病的人数也占全部人口的6%～8%。

由于种类太多，影响太小，绝大多数罕见病都还没有有效的治疗药物，一种流行说法甚至称只有l%的罕见病有药可医。但真正构成社会议题的，在于罕见病中需要新药或新疗法、费用昂贵、不治疗则后果严重的那些类别。

如戈谢病是有药可医的，疗效亦很显著：按标准给药的患者可以跟正常人一样自如生活，甚至可以成为运动员。可是，药费却是天价，一支针剂就要人民币近两万元，如果按照完整剂量给药，一个成年人一年就需400多万元。

有关医学机构调查显示，罕见病患者及其家属大部分希望得到制度性的稳定援助。但现实是残酷的，中国在这方面的制度建设极为欠缺，如治疗戈谢病等罕见病的药物并未列入医保。而且罕见病药物的审批流程与普通药物相同，严重阻滞了罕见病药物进入中国的步伐。

而发达国家帮助罕见病患者的经验在于运用市场和制度的手段。

常被提起的美国1983年《孤儿药法案》，主要是用市场独占权、免税、特殊的上市和监督规则来鼓励罕见病药物开发。1983-1998年的15年间，政府直接补助的研究经费只有1.5亿美元。

此外，美国罕见病患者得到资金的来源是多方的。以戈谢病为例，如果医疗保险未能覆盖所有治疗费用，独立的非营利机构国家戈谢病基金（National Gaucher Foundation）会站出来兜底。

实际上，发达国家对罕见病的关注也有两层动机。在人道主义之外，罕见病患者也被视为医学研究的宝贵资源，对他们的研究，让医学家深刻理解到某些致病基因的作用机理。

中国罕见病发展中心主任黄如方表示，中国当下尚未在国家层面上对罕见病采取任何专门的应对措施，包括罕见病药品研发、注册，罕见病患者医疗保障等方面都还处于全国性的制度空白状态。

不过，在地方层面上已经出现了一些政策，如上海市针对中小学生和婴幼儿规定，罕见病特异性药物的报销参照大病报销程序，接受每人每学年最高10万元的药物治疗费用报销。

值得一提的是，这些政策的出台似乎与一个地方的经济状况无关。一些经济较为落后的地区反而做得最为慷慨，如昆明市将戈谢病药费按照乙类药物给予报销；而宁夏将戈谢病纳入医保保障，承诺“将能报销患者约85%的医疗费用”。

（摘自《凤凰周刊》2014年第9期）endprint