李 歌 (东南大学医学院附属南京同仁医院神经内科，江苏 南京 210009)

1 病历摘要

患者，女，41岁，因右侧面肌进行性萎缩14年入院。14年前，患者无明显诱因出现右侧眼窝、眶周轻度凹陷，无视力下降、复视，无感觉异常，病情渐进性加重，右侧眼窝及眶周凹陷加深，并出现右侧颧部、面颊部凹陷，无面肌痉挛，无咀嚼无力，无饮水呛咳及吞咽困难，无心悸气短及四肢乏力等。既往无特殊病史，家族中无遗传病史。入院查体:生命体征平稳，右侧鼻翼萎缩，右侧上下唇变薄，右侧上牙龈退缩，牙根无外露，余内科查体无异常。神经系统查体:神清，语利，高级皮层功能检查正常，双侧嗅觉正常，双侧视力视野正常，眼球活动自如无受限，双侧瞳孔等大等圆，直径3 mm，对光反射灵敏，调节反射、辐辏反射存在，面部感觉正常，角膜反射、下颌反射正常，双侧额纹、鼻唇沟对称，右侧面部萎缩，以眶周、面颊部凹陷尤为明显，未见面肌束颤及痉挛，右侧眼裂稍增大，闭合有力，口角无偏斜，下颌正中可见5 cm长的一凹沟，深约0.5 mm，双耳听力正常，气导＞骨导，韦伯试验居中，右侧软腭萎缩，悬雍垂居中，咽反射存在，味觉正常，双侧转颈耸肩有力，伸舌居中，右侧舌肌萎缩，无束颤，颈软，四肢肌肉无萎缩，肌力肌张力正常，无自主运动，共济运动正常，腱反射正常，锥体束征阴性，脑膜刺激征阴性。辅助检查:ESR、ASO、CRP、RF均在正常范围内，ANA抗体，抗核抗体、抗双链DNA抗体，抗Sm抗体、UInRNP抗体、抗着丝点抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体、抗J0－1抗体均阴性，肝肾功能、电解质、肌酶均正常，神经电生理检查、脑电图、头颅MRI加MRA均正常。入院诊断:面偏侧萎缩症。给予营养神经等治疗3天后病情无变化予以出院。

2 讨论

面偏侧萎缩症又名Romberg综合征，帕－罗二氏综合征，是一种进行性发展的偏侧组织营养障碍性疾病，起病隐匿，多在儿童、少年期发病，一般10～20岁之间，但无年龄限制，女性患者多见，该患者为27岁发病。病情发展速度不定，有时在进展数十年后趋向缓解，但伴发癫痫者可持续进展，该病为Parry和romberg分别在1825年和1846年描述［1］。

病因未明，有学者认为［2］患者存在某种特定的控制交感神经的基因缺陷，这种缺陷基因在生长到一定时期时表达，引起交感神经受损，导致面部组织发生神经营养不良，进而出现局部面部组织萎缩，也可能与发育异常、全身或局部感染、外伤、内分泌失调、三叉神经病变、遗传等有关［3］。脑发育不良是一种异质性或弥漫性脑发育障碍，从组织胚胎学角度而言，大脑与面部血管共同起源于神经嵴组织，而局部血管发育不良可同时导致皮层及面部损害。产生机理包括程序化细胞死亡异常，神经母细胞移行障碍或移行后成熟障碍，血管病变等，除皮层组织化异常外，还有钙化、非特异性胶质化，脑膜异常及血管增生等改变。国外有报道［4］该病MRI可表现为脑膜皮质区畸形，病侧皮质变厚，脑回不清，白质和灰质界限模糊，白质中长T1信号，可有结节性长T1长T2信号灶，与囊性软化表现一致。由于三叉神经与颈交感神经之间存在联络支，由此推测三叉神经损伤可能引起迟发性颈交感神经功能异常导致面偏侧萎缩和雷诺病。

病理改变首先累及结缔组织，特别是面部皮下脂肪组织最先受累，随后逐渐累及皮肤、皮脂腺、毛发，严重者可累计软骨、骨骼、肾脏、大脑半球，局部组织活检可见皮肤各层，尤其是乳头层萎缩，结缔组织减少，肌纤维变细，横纹肌减少，但肌纤维数量不减少且保持其收缩力，该患者虽未行病捡，但面部肌力正常，咀嚼有力。

临床表现为一侧面部慢性进行性萎缩，萎缩过程可以从一侧面部任何部位开始，以眶部、颧部较为多见，逐渐扩大至同侧面部(本例以眶部开始逐渐向颧部、面颊部扩展)，偶可波及头盖、颈、肩及对侧面部，与健侧分界清晰，常呈条状并与中线平行。患侧皮肤萎缩、菲薄、光滑，常伴脱发、色素沉着、白斑、汗分泌减少或增加，毛细血管扩张和皮下组织消失，颧骨、额骨等下陷，该患者无类似表现。后期病变可累及舌肌、喉肌、软腭等，严重者患侧的面部骨骼甚至大脑半球可萎缩，甚至发展到全身萎缩。脑组织受累可有癫痫和偏头痛发作，少数患者可出现多种神经系统病变表现，例如:偏瘫、偏盲、偏身感觉异常、瞳孔变化、三叉神经痛、脊髓空洞症、偏侧帕金森征等表现。部分患者出现Horner征，虹膜色素减少，眼球炎症、瞳孔变化、继发青光眼等。X线片可发现病侧骨质变薄、短小，CT、MRI可提示病变侧皮下组织、骨骼、脑及其他脏器呈萎缩性改变，该患者头颅MRI正常。

本病需与局限性硬皮病、面肩肱肌营养不良相鉴别，该患者免疫学检查及肌酶均正常，临床表现也不符合。该病目前尚无有效治疗方法，仅限于对偏头痛、三叉神经痛、癫痫发作等对症处理，但其进展通常为自限性，到一定程度可自行停止，有报道部分患者通过针灸治疗后皮下组织萎缩有明显改善［5］。

［1］ M.H.Romberg.Klinische Ergebnisse［M］.Berlin:1846:75.

［2］ 贾建平.神经病学［M］.第7版.北京:人民卫生出版社，2009:355－356.

［3］ 黄 文，周华东，陈曼娥.面偏侧萎缩症合并胼胝体发育不良1例报道［J］.卒中与神经疾病，2001，8:226.

［4］ Moko SB，Mistry Y，de Chalain TM B.Parry－Romberg syndrome:intracranial MRI appearances［J］.J Craniomaxillofac Surg，2003，31:321.

［5］ 钱 洁.针灸治疗面偏侧萎缩症8例的临床体会［J］.北京中医，2003:46.