李灿 孙娟娟 王朝夫

Charcot’s 关节神经性关节病也称为 Charcot’s 关节病，1868 年 Charcot 首先描述。此类疾病为无痛觉所引起，又有无痛性关节病之称，是一种较为罕见的神经营养性骨关节病，缺少特征性病理改变，易被误诊为其它疾病。笔者经治 1 例 Charcot’s 关节病误诊病例，原单位诊断为非特异性炎症改变。观察该病例的临床表现、病理学特点和影像学表现，并复习相关文献，旨在提高对该疾病的认识，减少或避免误诊。

临床资料

患者，男，41 岁，因左肩部肿胀，活动受限 4 个月入院。查体：脊柱生理弯曲存在，左肩关节肿胀，有波动感，活动受限，无疼痛感，但患肢有麻木感。

X 线片示：左肱骨上端及其周围组织病变呈进行性改变：早期肱骨头部分缺失，肩关节间隙增宽，软组织密度增高伴钙化影 ( 图 1 )。随着病变进展，肱骨头逐渐缺失( 图 2，3 )。

CT 示：左肩关节盂及肱骨头、肱骨上段骨质吸收破坏，局部见不规则软组织肿块影及散在高密度影，边缘欠清，左肩胛骨骨质不连续。

MRI 示：颈髓中央管扩张明显，呈囊状长 T1、T2信号改变，提示脊髓空洞症可能 ( 图 4 )。

病理所见：病灶内见破骨样巨细胞 ( 图 5～6 )，脱落的宿主碎骨片 ( 图 7 )，炎性细胞浸润 ( 图 8 )，肉芽组织增生 ( 图 9 )。病灶内富于梭形细胞，其中可见散在分布的板层骨碎骨片，并见新生骨小梁，后者有骨母细胞围绕。梭形细胞形态温和，核分裂象偶见，细胞间可见胶原沉积。间质疏松、水肿，有破骨样多核巨细胞及炎性细胞浸润，血管丰富，部分扩张。病理诊断 Charcot’s 关节病。

讨 论

Charcot’s 关节病，又称神经营养性骨关节病，以关节破坏严重但活动无明显疼痛为特点，与外周神经病变以及脊髓的退变性疾病有关，如糖尿病伴有外周神经病变、脊髓空洞症、脊髓痨 ( 梅毒 )、脊柱闭合不全、先天性痛觉不敏感、麻风病等，这些疾病均可引起的中枢或周围神经损害。目前对于 Charcot’s 关节病的病理生理机制有着许多观点[1-5]，Charcot 最早注意到 Charcot’s 关节病是神经源性的，认为脊髓病变导致神经营养和深感觉异常而引起的骨萎缩性关节病。尔后，Virchow 的软骨机械摩擦损伤理论，Key 的骨质缺乏营养理论，Skull 的髓核改变理论以及Dreyfus 的自主神经功能改变理论等[6]，都从不同的角度阐述了这种疾病的可能机制，但目前确切的发病机制仍不是很清楚。过去的研究多是从营养学说和创伤学说对该疾病进行解释，目前的观点更倾向 Charcot’s 关节病是多种原因综合作用的结果。各种基础病因导致感觉神经营养障碍，在此基础上，轻微损伤、感染等能引起局部血流量改变，最终产生成骨和破骨活动异常，导致 Charcot’s 关节病的发生。另外，破骨细胞[7-8]功能的增强可能在该疾病发生的过程中起着重要的作用，一些活性炎症因子和肿瘤坏死因子可诱导破骨细胞前体转化为成熟的破骨细胞，已有实验证实，利用特殊的制剂抑制破骨细胞的活性，血清碱性磷酸酶水平下降，Charcot’s 关节病的骨关节破坏过程可以终止。

Charcot’s 关节病多发于成年人[9]，以 40～60 岁多见，男女比例约 3∶1，单个关节受累多见，少数可累及 2～3 个关节。起病隐匿，且病程进展迅速，甚至可以在几周内出现关节畸形。通常累及感觉神经，而运动神经并无侵犯，因此临床上受累关节的运动并无明显受限，关节破坏的严重程度与患者的自觉症状极不相符。查体可发现关节肿胀、松弛，有时受累大关节腔内积液，甚至可渗出到周围软组织中，仿佛囊肿。受累肢体麻木，痛觉减退或消失，甚至出现畸形或活动过度。在脊柱病变的患者中，约50% 的脊髓空洞患者可出现脊柱侧凸。

影像学检查[1,10-16]对于 Charcot’s 关节病的诊断有着非常重要的作用。按骨质增生或吸收为主的表现，Charcot’s关节病分为增生型和吸收型，区别在于新骨形成的多少，最常见的是以增生型为主的混合型。在肩、踝和膝关节主要表现为吸收型关节炎改变，在肘部则增生和吸收型改变均能见到，增生型改变主要是上运动神经元损伤引起，吸收型改变则主要是周围神经损伤所致[1]。增生型主要表现为增生硬化，伴有骨赘形成，关节间隙变窄，软组织密度增高；吸收型表现为关节骨端碎裂，关节囊肥厚、肿大，可见多发大小不等斑片状游离碎骨片影，残端可呈“铅笔尖样”改变。以增生为主的 Charcot’s 关节病在影像学上可以显示出比较典型的特点，而吸收型的常常误认为骨肉瘤等恶性肿瘤。X 线片是诊断 Charcot’s 关节病最常用的方法，早期表现为关节间隙增宽，软组织密度增加，关节面清晰。随着病变的进一步发展，关节骨质破坏，间隙变窄，边缘有小骨刺形成，随后软骨下反应性的骨密度增高，骨质硬化，关节面边缘形成骨赘，进一步增大后脱落形成关节游离体。病变晚期，骨端明显毁损，骨碎屑漂浮于关节间隙内，骨硬化和脱位，骨旁和关节周围可出现广泛的新骨和钙化。在病变的不同阶段，其 X 线征象不同。好发部位亦随着病因的不同而有所不同，脊髓空洞症的病变关节好发于上肢、肩、肘、颈椎和腕为多发部位；脊髓痨 ( 梅毒 ) 则累及承重关节，例如膝、髋、踝、腰椎；脊髓脊膜膨出常出现在踝和足的小关节，糖尿病以足踝部关节受累多见，这主要是原发疾病所累及的神经不同所致[1]。CT 所见与 X 线检查基本一致，但它在显示本病早期病变时优于 X 线平片，能显示较小的碎骨块影及轻微的骨质吸收现象。MRI 可以观察细微的改变，例如是否合并感染，软组织肿块是否为真正的异常肿块等[13]。

Charcot’s 关节病呈进行性病理改变，最初表现为软骨和软骨下骨质破坏，滑膜组织和关节周围韧带、肌肉充血、水肿，随后关节囊扩大，肉芽组织增生，血管翳附着在关节软骨表面，血管翳的形成是 Charcot’s 关节病与其它关节炎区别的重要依据[10]。大体上，可表现为滑膜增生并且呈现出类似生锈般的棕褐色，关节肿胀，关节囊肥厚，积液，正常关节面的骨质破坏，轮廓消失，软骨变性露出软骨下骨，大量骨赘形成，坏死骨嵌入至滑膜和周围软组织中。光镜下，Charcot’s 关节病缺少特征性形态，表现为损伤和修复混合性病变：病灶内散在脱落的宿主骨碎片、破骨样巨细胞反应及肉芽组织增生。病变区小血管增生、扩张，滑膜和相邻的软组织中大量炎性细胞浸润，关节软骨呈退化性改变，滑膜组织内可见软骨化生和骨化。

本病须与以下疾病鉴别[1,12]：( 1 ) 退行性骨关节病：常发生于大的负重关节，肩关节少见，关节边缘也可以见到骨赘，但极少发生关节结构的紊乱。( 2 ) 风湿性关节炎：一般来说，风湿性关节炎的炎症反应要远远大于 Charcot’s关节病，病灶内不见脱落的宿主碎骨片。( 3 ) 滑膜软骨瘤病：关节面较规整，活动时可有捻发音，光镜下可见结节状的软骨岛，软骨结节可脱落形成游离体，缺少 Charcot’s关节病时的损伤和修复混合性改变。( 4 ) 滑膜肉瘤[13]：好发于四肢，特别是膝关节周围和足踝，可见软组织肿块，骨侵犯较为少见。光镜下，瘤细胞异型，典型者呈“上皮和间叶”双相分化。( 5 ) 色素绒毛结节性滑膜炎：关节间隙正常，关节活动受限较明显。光镜下，滑膜呈乳头状 /绒毛状增生，绒毛间质内含铁血黄素沉着。( 6 ) 痛风：四肢关节好发，关节旁可见到痛风结节，尿酸试验阳性。

明确 Charcot’s 关节病的诊断需“临床、病理、影像学”三结合。典型的临床症状、明确的影像学特征和“损伤与修复”的混合性病理改变，是确立诊断的必须依据。本病尚无确切有效的治疗措施，目前，临床上主要是针对原发疾病进行治疗[9]。

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