马红林

超声在出生缺陷产前诊断中的临床价值

马红林

目的探讨超声运用于产前胎儿缺陷诊断的技术方法和临床意义。方法回顾性分析2455例接受超声诊断的孕产妇临床资料， 期间利用了常规的检查方位， 如横向、纵向、斜向等几个方向，对孕妇腹中胎儿进行了全方位的观察和诊断。结果利用超声产前检查出的出生缺陷胎儿共计42例， 出生缺陷发生率1.7%， 胎儿出生后对检查胎儿缺陷发现有8例漏诊， 超声检查的漏诊率为16%。结论超声诊断具有操作简便、对孕妇和胎儿的伤害小、对出生缺陷的检出率较高等优点， 在临床诊断出生缺陷的临床应用价值较高。

超声波；出生缺陷；临床诊断

出生缺陷是胎儿在子宫内发育过程中形成的形态、功能、代谢等方面的异常发育， 绝大多数的异常发育情况在胎儿发育成熟后是不可逆的， 出生缺陷的胎儿不仅生命健康受到威胁， 而且生活质量受到严重影响， 出生缺陷胎儿也被称为先天畸形［1］。严重的先天畸形会导致胎儿走向残废甚至死亡，这不仅给患儿造成了痛苦， 也让患儿家庭和社会背上了沉重的负担。为了提高新生儿生命质量， 响应国家“优生”的人口政策， 本院2008年5月～2012年5月登记的2455例孕妇均应用先进的多普勒超声仪进行了详细产前超声检查， 主要为筛查是否有出生缺陷的情况。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2008年5月～2012年5月到本院登记的2455例孕妇， 所有孕妇都应用了本院先进的多普勒超声仪进行胎儿缺陷筛查， 孕妇年龄25～39岁， 平均年龄（35.1±3.4）岁， 孕周14～34周， 平均孕周（24.3±26.0）周。

1.2 仪器设备 实时三维超声诊断仪器， 型号GEVolusonE8，产地美国， 仪器参数设置为探头频率2.0～5.0 MHz， 高频探头中心频率＞3.0 MHz。

1.3 检查方法 本院制定了详细的孕妇超声诊断规范， 所有孕妇均可用此规范， 孕妇可采用侧卧位或者仰卧位。超声检查的内容包括了以下几个方面： ①骨骼系统：短肢畸形、足内翻、指趾畸形；②泌尿系统：单侧或双侧肾缺、双肾发育不良、梅干腹；③消化系统：膈疝、食道闭锁、十二指肠闭锁或狭窄、脐膨出、肛门闭锁、内脏外翻；④颜面部：唇裂伴腭裂、单纯软腭裂、单纯唇裂、外耳畸形；⑤中枢神经系统：无脑儿、脑积水、脊柱裂、全前脑、胼胝体发育不全、小脑蚓部缺失；⑥心血管系统：先天性心脏病；⑦其他情况：唐氏综合征、胎儿水肿、胸腹水、肺囊腺瘤等。

2 结果

利用超声产前检查检出的出生缺陷胎儿共计42例，出生缺陷发生率1.7%， 其中骨骼系统缺陷6例（占缺陷总数（14.3%）， 泌尿系统缺陷5例（11.9%）， 消化系统缺陷6例（14.3%）， 颜面部缺陷9例（21.4%）， 中枢神经系统缺陷5例（11.9%）， 心血管系统缺陷7例（16.7%）， 其他情况缺陷4例（9.5%）， 胎儿出生后对检查胎儿缺陷发现有8例漏诊， 超声检查的漏诊率为16%。

3 讨论

临床上应用超声仍然是诊断出生缺陷的主要方法， 优点在于成本低廉、操作简单方便、对孕妇和胎儿的伤害小、对出生缺陷的检出率较高。由于应用时间较早， 已经得到了绝大多数孕妇的认可， 而且随着“少生优生”观念的形成， 越来越多的家庭重视起产前出生缺陷检查。超声检查是利用了形态学方法对腹中胎儿进行观察， 所以在临床中超声检查的最佳时间是怀孕的22～28周， 因为此时胎儿大小适度， 活动范围大， 羊水充足， 胎儿身体结构明显， 容易得到较准确的诊断结果［2，3］。

本文的分析结果看来， 超声检查出生缺陷的准确率为84%， 准确率较高， 与其他相关研究结果基本一致， 但是仍有8例漏诊（16%）， 分析漏诊的原因主要有孕期＜17周或孕期＞28周， 出生缺陷检查的准确率较低， 因为＜17周胎儿发育不明显， 超声观察形态学缺陷较困难， ＞28周后羊水变少， 胎儿活动范围减少， 胎儿体位难以全面观测， 超声检测准确率也较低。可见超声检查由于受到孕周时间、胎儿体位、羊水情况限制， 有一定的局限性， 因此应该加强对孕妇病史资料的收集， 包括基础性疾病、家族遗传疾病、地区流行病、是否属高龄产妇等， 综合分析后可提高出生缺陷诊断的准确性。

目前国家的实行的是“优生”政策， 目的是为了提高出生人口素质， 目前欧美发达国家的出生率低， 但是对孕妇产前检查重视程度很高， 就是希望每个出生的婴儿都是快乐的。出生缺陷胎儿的发育过程是一个动态的过程， 产前超声筛查需要临床医师熟悉胎儿不同生长发育时间的胎儿的解剖的声像图特点， 整个超声扫描中需要耐心细致。应嘱咐孕妇检查的一段时间后复查， 同时掌握超声检查的时机和适应证， 因为恰当的时机能提高出生缺陷胎儿的检出率， 降低先天畸形胎儿的出生比例［4，5］。

综上所述， 超声诊断具有操作简便、对孕妇和胎儿的伤害小、对出生缺陷的检出率较高等优点， 在诊断出生缺陷的临床应用价值较高。

［1］ 万梅.超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值.现代中西医结合杂志， 2014， 23（6）:647-648.

［2］ 赵文静， 邓博雅， 刘艳君， 等.产前超声在胎儿出生缺陷诊断中的应用和漏诊病例分析.中华临床医师杂志（电子版）， 2013（4）: 1764-1766.

［3］ 蔡晶华.产前超声检查在出生缺陷干预工程中的诊断价值.中国现代药物应用， 2009， 3（12）:92-93.

［4］ 金昕， 徐晓青， 王红专， 等.超声检查对诊断胎儿畸形的临床价值.实用预防医学， 2008， 15（2）:487-489.

［5］ 周海燕， 胡秋云， 邓小艳， 等.产前胎儿系统超声筛查在减少出生缺陷中的临床应用.中国妇幼保健， 2011， 26（31）:4932-4933.

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.07.084

2014-09-19］

223400 江苏省涟水县第二人民医院