石坚，黄红，姜智南，钟丽军

小儿脑面血管病诊治体会

石坚，黄红，姜智南，钟丽军

目的探讨小儿脑面血管病的诊疗方法和临床疗效。方法回顾性分析脑面血管病5例患儿的临床资料，根据病情不同采取综合治疗方法进行治疗，其中4例患儿获得长期随访。结果4例病例治疗后随访进行临床疗效观察，2例病情得以控制，1例症状得以缓解，1例效果欠佳。结论小儿脑面血管病可以通过皮肤改变、癫痫和同侧青光眼及脑血管造影表现可明确诊断，本病主要采用长期服用抗癫痫药物对症治疗，部分可行手术治疗。

儿童；脑面血管病；诊断；治疗

Sturge-Weber综合征（SWS）又称脑面血管瘤病或脑三叉神经血管瘤病，系一种罕见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征，属脑血管畸形的一种特殊类型，亦是错构瘤病的一种。宁波市妇女儿童医院小儿外科2010年2月至2013年5月收治SWS患者5例，现将其中4例正在随访的病例资料报道如下。

1 临床资料

1.1 病例1患儿男，6个月，因“发现发现面部血管瘤6个月、反复抽搐4 d”入院。抽搐时意识清醒，左侧面部、口角及上下肢阵挛性抽动，持续1～2 min，每天发作时间无规律。体检：右侧额面部皮肤呈不规则酒红色，不突出皮面，颈软，前囟平软，心肺腹无异常，脊柱四肢正常，生理反射存在，病理反射未引出。辅助检查：血、尿、粪、血电解质及肝肾功能正常。曾在外院皮肤科诊断为血管瘤，治疗无效。常规脑电图示右侧痫性放电，头颅MRI示右侧大脑半球脑沟增宽加深，左侧蛛网膜下隙增宽，右侧顶枕叶片状长T1长T2异常信号影。头颅MRA示右侧大脑前动脉、中动脉、后动脉正常，右侧额顶区及左侧枕区大脑凸面上迂曲扩张的血管影。住院期间给予水合氯醛灌肠，丙戊酸钠糖浆口服等镇静抗癫痫治疗，抽搐得以控制。

1.2 病例2患儿男，9个月，因“反复抽搐3个月，再发2 d”入院，抽搐发作表现为右侧肢体阵挛性抽动，伴右侧眼角、口角抽动，初期抽搐持续3～4 min，后期延长至6～7 min，发作时神志清，抽后烦躁哭闹。1～3 d抽搐1次，入院前2 d发作达每天4～5次，发作部位左侧和右侧面部与肢体交替。体检：左侧头面部皮肤及眼结膜可见血管痣，葡萄红色，不突出皮面，压之褪色，颈软，前囟平软，双侧眼底检查未见异常，咽无充血，心肺无异常，脊柱四肢正常，生理反射存在，病理反射未引出。辅助检查：血、尿、粪、血电解质及肝肾功能正常。常规脑电图示左右两侧非同步性痫性放电，头颅MRI示左侧大脑半球脑沟增宽加深，左侧蛛网膜下隙增宽，右侧顶枕叶片状长T1长T2异常信号影。头颅磁共振血管显影（MRA）示右侧大脑前动脉、中动脉、后动脉正常，右侧额顶区及左侧枕区

大脑凸面上迂曲扩张的血管影。给苯巴比妥、托吡酯抗癫痫治疗，随访中发现癫痫频率减少，持续时间缩短，每周仍有少量一侧肢体抽动，治疗3个月后复查MRA发现血管影较前明显增多。

1.3 病例3患儿男，2岁6个月，因“突发抽搐1次”入院，抽搐时呈昏迷状，表现为全身肢体抽搐抖动，以左侧肢体更为明显，呼之无反应。脑电图检查示：右侧颞部痫样放电。头CT可见右颞枕部斑条状密度增高影。头MRA平扫见两侧大脑半球对称，灰白质对比正常，未见局灶性信号异常，增强显示右侧颞叶、枕叶脑沟内见斑条状强化影，界清，周围未见水肿影，右侧颞叶及枕叶未见萎缩改变，左侧大脑未见异常强化。查体见右额颞部紫红色血管痣,压之不褪色。心肺无异常，肢体活动及肌力正常，病理反射未引出。予对症支持治疗，并予丙戊酸钠口服液控制癫痫，患者病情稳定，要求门诊随访。

1.4 病例4患儿男，10岁，诉自3岁后有不间断抽搐史，1个月1～2次，自7、8岁后抽搐增多，1个月3～4次，诉近2 d肢体抽搐频繁，每天近10次，入院后予安定静脉推注等镇静，对症支持治疗，并予丙戊酸钠口服液控制癫痫。病情稍稳定后查脑电图示脑电图中重度异常。头MRA检查增强后显示：左颞枕叶软脑膜血管异常强化。查体可见左额面部大面积焰色斑，表面光滑，局部压迫时不褪色，形状不规则。心肺无异常，肢体活动自如，肌力肌张力正常，病理反射未引出。予出院后门诊随访，目前癫痫仍有发作，曾去上级医院复诊，效果欠佳。

2 讨论

SWS发病机制多认为与胚胎发育异常有关[1]。由Sturge于1879年首次提出，可分为1型(脑面型)、Ⅱ型(面型)和Ⅲ型(脑型)[2]。患儿多于10岁前发病，本组病例符合目前发病年龄。

SWS典型的表现为一侧面部焰色痣、癫痫、对侧偏盲、偏瘫、智力减退和同侧青光眼。面部血管瘤出生即存在，随年龄增长范围增加，多呈灰红色或葡萄酒色，边缘清楚，扁平或轻度隆起，压之褪色。通常沿一侧三叉神经的一支或数支分布。受累程度与神经系统严重程度并不相关。癫痫是最常见的最早出现的神经症状。多在1岁内出现，20岁后罕见。约半数为对侧肢体局限运动性发作，其次为全身大发作。癫痫与智能和肢体功能障碍有关，癫痫出现越早，智能和肢体功能障碍受影响程度越高。偏瘫多数晚于癫痫出现，多为血管瘤对侧肢体中枢性瘫痪，常为轻偏瘫。当病灶累及枕叶和视放射时，对侧偏盲常见。眼部表现多在面部血管瘤同侧，包括青光眼及脉络膜、巩膜和视网膜血管瘤。青光眼最常见，多在1岁内出现，小梁发育异常和巩膜静脉压升高是主要原因。青光眼多与面部焰色斑程度相关，当NF累及上睑时，发生率最高。一般具有皮肤改变、癫痫和同侧青光眼及脑血管造影表现即可明确诊断。

SWS的X线平片可显示脑实质钙化，呈双轨状、脑回状，是本病特征性改变，多见于枕顶叶。CT平扫可见患侧半球局限性萎缩，迂曲的脑回状钙化及患侧颅骨代偿性增厚。增强CT可见异常血管强化影。头颅MRI T1和T2加权均显示低信号影，但对钙化的显示不如CT。脑血管造影是本病明确诊断的重要指标，典型表现为浅皮质静脉减少，深部髓静脉扩张和数目增多，在毛细血管期和静脉期，可见弥漫性均匀性密度增高影。根据临床表现，结合影像学表现，即可诊断。颜面部血管瘤、癫痫及青光眼被称为SWS的3大主要特征。一般比较认可的诊断标准为面部、脉络膜及血管瘤3个部位中同时存在累及两个部位的血管瘤即可诊断，国外文献认为颅内软脑膜血管瘤的存在为必要条件[3]。本文3例患儿根据典型的面部血管痣、局灶性癫痫发作、脑电图示痫性放电、头颅MRI示患侧大脑半球脑沟增宽加深、顶枕叶片状长T1长T2异常信号影及头颅CTA可见迂曲扩张影，SWS可诊断明确。

目前对SWS尚无根治性方法，主要采用对症支持治疗，防止病变发展及产生继发性损害。由于静脉血栓形成可能是颅面血管瘤病进行性神经功能损害的主要原因之一，故目前主张口服阿司匹林以预防静脉血栓形成[4]。目前抗癫痫是主要治疗目的，如癫痫是顽固性的，药物很难控制，手术治疗是唯一有效的方法。手术的目的为控制癫痫并且能防止周围正常脑组织发生不可逆损害，防止智力进一步衰退。SWS手术治疗的适应证为：难治性癫痫和智力损害者，常用的术式为解剖性或功能性大脑半球切除术、局部大脑皮质切除术和胼胝体切除术[5]。关于手术时间尚有争议[6]，有主张早期手术，能防止正常脑组织发生不可逆损害，并能改善学习能力，防止智力进一步衰退，而晚期手术仅能防止癫痫发作，对已形成的智力障碍则无效，且神经功能难以代偿，后遗症多，建议3岁前手术。青光眼可药物降眼压或行抗青光眼手术，多数眼压可被控制。激光治疗皮肤痣效果令人失望；使用皮肤的彩色纹身遮盖面部痣的效果可能更好。

SWS多数以头面部血管痣、癫痫发作首次就诊，而后逐渐出现对侧偏盲、偏瘫，智力减退和同侧青光眼等，多数患者因癫痫持续状态、癫痫意外或血管破裂颅内出血而丧生，由于本病预后较差，常在中年以前死亡[7]。

[1]Stehbens WE.Pathology of cerebral blood vessels[M].SaintLouis:theCVMosby Company,1972:519-520.

[2]Comi AM.Presentation,diagnosis,pathophysiology,andtreatmentoftheneurological features of Sturge-Weber syndrome[J]. Neurologist,2011,17(4):179-184.

[3]Thomas-Sohl,VaslowDF,MariaBL.Sturge-Weber Syndrome:areview[J].Pediatr Neurol,2004,30:303.

[4]Toole JF.Cerebrovascular disorders[M]. 5thed.Philadelphia:LippincottWilliams& Wilkins,1999:459-461.

[5]焦德让,只达石,卫启明,等.颅面血管瘤[J].中国现代神经疾病杂志,2004,4:30.

[6]胡锦清,沈建康.Sturge-Weber综合征[J].国外医学:脑血管疾病分册,1998,6(4):92-96.

[7]雷霆,陈坚,陈劲草,等.小儿神经外科学[M].2版.上海:上海科学技术出版社,2011:261.

10.3969/j.issn.1671-0800.2014.04.050

R726

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1671-0800(2014)04-0457-02

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