范世鸿白灵子

（1.湖北省远安县妇幼保健院 超声科，湖北 宜昌 444200；2.湖北省宜昌市妇幼保健院 超声科，湖北 宜昌 444300）

1 临床资料

1.1 一般资料 2例病例均无家族史，血清唐氏综合征筛查结果均为低风险。

1.1.1 病例1 孕妇22岁，孕1产0，孕24+3周，于2011年5月15日来本院产前检查。

1.1.2 病例2 孕妇24岁，孕1产0，孕25+3周，于2012年7月21日来本院产前检查。

1.2 超声检查及诊断

1.2.1 病例1 胎儿双顶径6.6cm（26+3周），头围24.3cm（25+3周），腹围19.8cm（24+3周），股骨长1.7cm（15+3周），FL／AC=0.08＜0.16。LMP：11／25／2010，临床孕周24+3周，超声孕周25+2周。胎儿体重811克，羊水暗区最大深度6.5cm，AFI 20.5cm。胎儿心率146次／分，脐动脉：S／D 4.13。胎先露：头。胎儿头部颅骨呈“三叶草形”光环，脑中线居中，两侧丘脑、小脑、侧脑室以及其内的脉络丛可见。胎儿嘴唇、心脏、胃泡、双肾、膀胱、脊柱未见明显异常。胎儿胸腹相接处分界明显，胸腔窄小，腹部明显膨隆。胎儿四肢长骨明显短小。胎盘附着于宫底部，I级。超声诊断：①单活胎；②羊水量多；③胎 儿 畸 形——致 死 性 侏 儒 （thanatophoric dysplasia，TD-Ⅱ型）。3天后引产出一女婴，死胎前额向前突出，四肢长骨严重短小，胸腔窄小，腹腔膨隆。（图1、2）

图1 病例1 三叶草形头颅、股骨短小

图2 病例1 引产标本图

1.2.2 病例2 胎儿双顶径6.3cm（25+3周），头围24.3cm（25+3周），腹围20.4cm（25周），股骨长2.4cm（1 7+3周），肱骨长1.9cm（1 5+4周），足长4.0cm（23周）。FL／AC=0.118＜0.16。LMP：01／24／2012，临床孕周25+4周，超声孕周25+1周。胎儿体重476克，羊水暗区最大深度6.2cm，AFI 22.3cm。胎儿心率158次／分，脐动脉：S／D 2.81。胎先露：臀。胎儿嘴唇、心脏、胃泡、双肾、膀胱、脊柱未见明显异常；胎儿四肢可见，四肢长骨骨干弯曲，股骨干骺端粗大，呈“听筒状”。双足掌与同侧小腿长轴在同一切面上似可显示，检查期间未见胎儿双下肢活动。胎盘附着在宫体前壁，I级。超声诊断：①单活胎；②羊水量多；③胎儿畸形——致死性侏儒（TD-Ⅰ型），双足内翻待排。后引产一女婴，死胎四肢长骨严重短小，胸腔窄小，腹腔膨隆。双下肢呈屈曲僵硬状态（图3、4）。

图3 病例2 股骨短小弯曲、干骺端粗大，呈“听筒状”

图4 病例2 引产标本图

2 讨 论

胎儿骨骼发育不良（skeletal dysplasia）性先天畸形发生率在围生儿中约占1／2100～1／4300［1］。宫内胎儿产前超声诊断资料表明，其发生率相对较高，约占1／1300～1／1350［1］。此类畸形可有多种原因引起，种类繁多，表现形式多样，预后不尽相同。产前超声对骨骼发育不良性先天畸形不能全部做出鉴别诊断。因此产前超声不应把注意力集中在某一具体骨骼发育不全的诊断上，而应集中精力区分每一具体病例是致死性的还是非致死性的。致死性骨发育 不 良 （lethal skeletal dysplasia）发 生 率 1／5000～1／11000，产前诊断并不困难。超声区分致死性或非致死性骨发育不全，准确性可高达92%～96%。故超声应为该病的首选检查方法［1］。

总结一下致死性与非致死性骨发育不良性畸形的主要超声特征

2.1 严重四肢均匀短小畸形 四肢所有长骨长度均低于正常孕周平均值的4倍标准差［1］。FL／AC比值＜0.16，对诊断严重短肢畸形有帮助。

2.2 严重胸部发育不良 严重胸部发育不良常导致肺发育不良和胎儿死亡。主要指标有：胸围、心胸比值、胸围／腹围。胸围低于正常孕周平均值的第5百分位、心胸比值＞60%、胸围／腹围＜0.89，均提示胸腔狭窄。

2.3 某些特殊征象 这些特征常与某些特定类型的致死性发育不良畸形有关。如“三叶草形”头颅为致死性侏儒症（TD）Ⅱ型特征表现，多发性骨折为成骨不 全 （osteogenesis imperfecta，OI）Ⅰ 型 的 特征［1］。

致死性侏儒（TD）是最常见的骨骼发育障碍性疾病，发生率约1／6000～1／17 000，为常染色体显性遗传。成纤维细胞因子受体3（FGFR3）基因第7外显子742c→T（R248c）杂合突变［2］，软骨内成骨发育障碍，病变累及所有软骨内成骨，以四肢最明显，多为散发，男女比约为2∶1。由于窄胸导致肺明显发育不良，常导致胎儿呼吸窘迫死亡，出生后亦不能成活，故应早检查早发现早处理，提高优生优育。由于缺乏对该病认识，易与软骨发育不良、成骨发育不全相混淆。

致死性侏儒的超声特征：严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出等，70%伴羊水过多。超声根据头颅形态将致死性侏儒分为2型，Ⅰ型：长骨短、明显弯曲，股骨干骺端粗大呈“听筒状”，椎骨严重扁平，不伴有“三叶草形”头颅，约占85%左右；Ⅱ型：具有典型“三叶草形”头颅，长骨短、骨干弯曲较Ⅰ型为轻，及椎骨扁平，约占15%左右，此型25%病例伴有胼胝体发育不全。

［1］ 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学［M］.北京：人民军医出版社，2004，455-459.

［2］ 罗文娟，石慧莹，丁宏军，等.胎儿致死性侏儒的产前超声诊断体会［J］.中国保健营养（中旬刊），2012，8：280-281.