刘海燕，兰春慧，孙文静，沈小春，李 平

（第三军医大学大坪医院野战外科研究所消化内科，重庆400042）

Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）亦称为黑斑息肉综合征，是以口唇黏膜黑色素斑、胃肠道多发性息肉及显性遗传为特点的临床少见遗传性疾病。其发病率为1／25 000，占家族性腺瘤性息肉病的50%［1-2］。本病男女发病率相近，其发病机制尚未完全阐明，可能与控制细胞增殖的染色体重排或某一基因突变所致，既往的研究表明LKB1基因为本病的重要致病基因［3-4］。现将本院收治PJS综合征患者56例的疗效报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择1998年1月至2011年6月本院收治PJS综合征患者56例。其中，男29例，女27例；年龄7～36岁，平均25.68岁。口唇、颊黏膜黑色素沉着斑50例，齿龈、腭部6例；黑色素沉着斑无其他临床症状26例；因腹痛就诊30例，便血15例，肠梗阻、肠套叠11例；合并肝癌1例，合并鼻窦息肉1例；伴有癌变2例。病程1.5个月至9年。

1.2 治疗方式 患者均行胃镜和结肠镜检查。分期内镜下分次、分批高频电凝切除术或圈套术；肠梗阻或肠套叠行外科手术治疗；息肉癌变行结肠癌根治术；未癌变患者，内镜下息肉摘除术。

2 结 果

本组患者胃、十二指肠息肉54例（96.4%），息肉散在分布于胃各部（以胃大弯侧多见）及十二指肠，结肠息肉，结肠息肉以乳头状、蕈状、分叶状多见，蒂长短不一。患者息肉数目自数个到数十个不等16例（28.6%），直径多在0.3～2cm之间，息肉最小者如针尖般大小，极少数息肉直径达4.5cm，其中1例降结肠和1例乙状结肠患者息肉表面不平，可见糜烂并融合成片，经病理检查证实为癌变组织。

本组56例患者共行病理检查113例次，病理检查中错构瘤66例次、腺瘤24例次、炎性息肉11例次、幼年性息肉5例次、增生性息肉3例次、息肉癌变2例次、错构瘤息肉合并腺瘤性息肉1例次、幼年性息肉合并炎性息肉1例次。

PJS家族史患者共21例，其中父亲患有PJS患者11例；母亲患有PJS患者9例，其中母亲合并哥哥均患有PJS患者1例；子女患有PJS患者1例，该患者2子1女均患有PJS。

术后9个月至2年随访50例。49例于术后半年、1年及2年行胃肠镜检查，无息肉复发，20例患者胃镜检查提示有胃息肉复发，3例患者结肠息肉复发，其中1例因结肠癌于术后9个月出现结肠癌肝转移，后因肝衰竭死亡，失访6例。

3 讨 论

3.1 家族史特点 本病有50%的患者有家族史。本组有家族史的患者为21例（37.5%），低于既往的文献报道［5-6］，可能与有的患者不明确家族中该病的发生有关。本病约40%～50%的患者为散发患者。

3.2 PJS的临床表现及病理特点 本组PJS患者的临床表现各异，既往的文献报道患者黑色素沉着斑的数量和部位有较大差异，但大多数患者为多处（口唇、颊黏膜、手掌、指端、足底、眼睑、睑结膜）黑色素沉着斑［2］，本组患者中仅有少许黑斑，而胃、小肠、结肠3个部位均发现息肉的患者占大多数，息肉的数量差异大，2例患者仅仅发现数个息肉；最大的直径为4.5cm，而最小的息肉仅仅有针尖大小；从本组患者的病理检查结果来看，PJS的病理表现多样，但仍以错构瘤为主，这与既往的文献报道吻合。息肉癌变患者为2例（3.57%），与既往文献［7］报道的2%～20.1%一致。

3.3 PJS的分类 由于PJS的临床表现多种多样，不同类型的PJS其临床治疗方式的选择也有较大的差别。因此，对PJS患者进行临床分类有利于临床上选择恰当的治疗方式。既往的文献报道有的患者只有黑色素斑沉着而无胃肠道息肉，或者仅有胃肠道息肉而无黑色素沉着斑，这类PJS为不完全显性遗传［8-9］。但是，根据黑斑的分布位置及数量进行分类与临床选择治疗方式无相关性，因此，本文不考虑根据黑斑对PJS进行分类。根据家族史对PJS进行分类可分为家族性PJS和散发性PJS［10］，从本组有家族的患者为21例（37.5%），该比例低于既往文献报道的50%［6］，这可能与本研究的样本量及患者本身对家族病不明确或者是由于新的基因突变致病有关。

3.4 PJS的治疗 对PJS临床上选择治疗方式与胃肠道息肉的数量、分布、息肉大小及是否伴随癌变等因素有关［11］。既往的文献报道，中国PJS患者总的恶性肿瘤发生率高达20.1%［12］，因此，PJS患者治疗的目的在于及早发现并预防肠道息肉的癌变，并根据息肉的类型选择恰当的治疗方式。胃息肉及大肠息肉一般推荐以内镜下切除，小肠息肉一般建议以手术治疗为主并将内镜下治疗作为手术治疗的辅助手段。随着双囊电子小肠镜诊疗技术的不断进步，小肠息肉患者也有望通过内镜下治疗［13］。对于息肉数量多，内镜下治疗困难的患者则需要配合手术治疗。对于发生癌变的患者，一般主张行肠段切除术。

PJS是以黏膜、皮肤特定部位色素沉着斑、胃肠道多发性息肉、遗传性为3大特征的疾病，临床上较为少见，但临床上易于诊断，且治疗后容易复发。有报道指出，年龄大于30岁的PJS患者中，约60%死于恶性肿瘤［14-15］。

因此，一旦确诊PJS，应尽早发现并预防胃肠道息肉的癌变。目前，尚无PJS药物治疗的相关研究报道，但由于LKB1信号是促使PJS胃肠道息肉发生的关键因素，因此，LKB1信号传导中关键酶的抑制剂的研制和开发将有可能成为药物治疗PJS胃肠道息肉的一条新的途径。

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