李焱燚摘编

该文于2013年1月发表于《妇产科超声》上。

文章回顾了产前检查确诊为肺动脉瓣缺如综合征（APVS）患儿的异常征象和结局。作者对2000～2010年12例临床资料和超声心动图确诊为APVS的病例进行了单中心回顾性研究分析。收集的参数包括：转诊时的孕龄、相关的胎儿发育异常、心胸比例、肺动脉环和肺动脉及其分支的最大直径、心室容积和功能以及心室多普勒血流。染色体核型分析包括荧光原位杂交（FISH）分析22q11.2微缺失。

结果显示：诊断时的孕龄中位数为24周。观察到以下3个亚型APVS：①合并法洛四联症（TOF），未合并动脉导管（n=10；83%）；②合并孤立的、大的动脉导管（n=1时，8%）；③合并三尖瓣闭锁、右心室发育不良和受限的动脉导管（n=1，8%）。所有病例的心胸比和肺动脉直径均增加。70%的TOF胎儿染色体核型异常，由于终止妊娠（n=3）或围产期死亡（n=2）（危险比为5；95%可信区间为0.87～28.9，P=0.015），其死亡率显著升高。7个活产婴儿进行了积极的产后护理，平均随访了4.7年（范围2.1～10.6年），6个（86%）生存，未合并后遗的呼吸道症状。本文的结论为，此研究中诊断为APVS的患儿相对于以往的研究，预后明显更好，积极处理患儿后死亡率低。