潘文玲 王瑞芳 李博

结节性硬化症(tuberous sclerosis简称TS)是一种常染色体显性遗传性疾病，但是50% ～70%患者有基因突变，属斑痣性错构瘤病的范畴［1］。在儿童更为多见。其基本病变为累及面很广的全身性错构瘤样发育障碍，临床的典型三联征是癫痫、智力低下、面部皮肤皮脂腺瘤［1，2］。

1 资料与方法

1.1 一般资料 41例中，男25例，女16例，年龄1个月～2岁20例，2～7岁16例，7岁以上5例。

有33例因出生后月余出现阵发性抽搐、肌阵挛或痉挛就诊;9例因智力落后和/(或)抽搐史就诊;1例合并面部血管瘤;1例因颅脑外伤就诊，面部合并皮质腺瘤。

1.2 影像学方法 全部病例均行常规颅脑CT平扫，2例行CT增强扫描。使用GE Prospeed AI CT机，层厚5～10 mm，层距5～10 mm.不合作患儿扫描前使用10%水合氯醛灌肠镇静。

2 结果

CT平扫影像表现:①室管膜下钙化结节40例(40/41 97.5%)，钙化灶大小不一，边界清楚，位置基本对称分布，其中结节位于侧脑室外侧壁者36例，2例合并位于三脑室侧壁，1例位于四脑室侧壁。侧脑室前角室管膜下高密度结节1例，在随诊复查中结节钙化;33例病灶为多发，7例为孤立钙化结节或少许散在分布。②皮质或皮质下结节11例(11/4126.8%)，表现为斑片状低密度或等密度灶，有的低密度灶内可见高密度结节。③脑实质内斑片状钙化10例(10/41 24.3%)。④20例脑室系统扩大(20/41 48.8%)，其中18例双侧侧脑室轻度扩大;2例侧脑室扩大明显或合并三脑室扩大;20例脑室系统形态正常。

CT增强扫描2例，表现为原侧脑室侧壁结节略强化或者强化不明显。

3 讨论

3.1 病理 结节性硬化症主要发生在大脑半球及脑室系统，其他部位少见，而在神经系统方面，病变主要为脑部错构瘤结节，故90%患者有室管膜下或皮质结节［1-4］。这两种结节病理学上有所不同，但主要均由巨细胞、神经、胶质成分。结节质地较硬，和正常脑组织间分界不清。结节大小不一，直径多为0.5～2.0 cm。数目不等，少者1～2个，多者几十个。室管膜下结节最易发生钙化，可发展演变为巨细胞星形细胞瘤。多在室间孔附近，起源于室管膜下结节的星形细胞瘤，组织学表现界于错构瘤和巨细胞肿瘤之间，属良性肿瘤，生长缓慢，偶可恶变。

3.2 临床表现 本病好发于儿童，7岁以前多见(本组41例，小于7岁的患儿36例)，临床的典型三联征是癫痫、智力低下、面部皮肤皮脂腺瘤［1，2］。绝大多数(新生儿除外)以药物难治性癫痫为首发症状(明显早于皮肤损害或颅内结节钙化)，多数仅表现婴儿痉挛和肌阵挛。智力障碍以8～14岁时表现突出，50% ～80%表现为智力低下。80% ～90%患儿可有皮脂腺瘤，多在3岁前出现，少数还可见白斑、牛奶咖啡斑等。叶状白斑在诊断婴幼儿结节性硬化症时有重要作用。90%患者有皮肤损害表现，皮肤皮脂腺瘤是结节性硬化的特征性表现。但同一患儿并非同时具有上述三种改变，往往呈不典型表现。巨细胞星形细胞瘤是TS最易合并的脑肿瘤，曾报道占TS患者的1.7%～14%，若发生在室管膜下易引起颅内高压和脑积水。

图1～4 显示双侧侧脑室室管膜下基本对称分布的钙化结节

3.3 CT影像［5，6］脑特征性改变是室管膜下、皮质、皮质下结节。室管膜下结节见于侧脑室的外侧壁，绝大多数位于尾状核的脑界面，以室间孔附近最常见，结节向脑室内突出，少数位于第三、四脑室。皮质及皮质下结节主要出现在幕上，8%～15%可以有小脑结节。CT平扫颅内钙化显示率为81.2%～90.9%。室管膜下结节钙化发生率明显高于皮下结节。典型的室管膜下钙化呈多发圆形钙化点，对称或基本对称地分布于室间孔和侧脑室外侧壁，并突向脑室内，呈“淌腊样”或“烛泪样”改变，有时表现为一块硬影。皮质结节典型CT表现为巨脑回样皮质内斑片状低密度灶，婴幼儿相对容易识别，随着患者年龄增大，这种低密度灶逐渐变为等密度，随年龄增长，皮质结节逐渐钙化，达10岁时半数病儿出现钙化性皮质结节。CT增强扫描时这种结节很少强化，偶尔也可强化，但显示更清晰。值得注意的是，增强扫描若在室间孔附近(大多数)、三角区或后角、第三脑室或大脑深部出现明显增强的肿块，高度提示合并有脑巨细胞星形细胞瘤，常引起慢性脑积水。此外，尚有脑室对称性扩大、脑沟增宽等脑萎缩表现。

3.4 诊断与鉴别诊断 该病的最初发现者Pampiglione等认为，凡具备下述各项中的三项者，诊断即可成立。①各类癫痫或婴儿痉挛。②智力低下。③面部皮脂腺瘤。④皮肤低色素斑。⑤颅内典型部位的结节状钙化。⑥其他:眼、心脏、肾脏等病变［6］。

根据CT上特征性的室管膜下结节钙化征象，结合临床表现不难诊断。但须与下列疾病相鉴别:①先天性TORCH脑感染，它们的钙化斑点较结节性硬化的钙化结节小，呈线条状，常伴有明显脑室扩大及周围白质片状低密度影(髓鞘形成不良或脱髓鞘)，基底节亦常有钙化。还可伴有脑萎缩、脑小畸形。结节性硬化的钙化结节分界清晰、散在，脑萎缩时可表现脑室扩大。②Sturge-Weber综合征，本病的钙化较特殊，呈脑回样，分布于枕、顶叶皮层。且病变同侧颜面可有血管瘤。③AVM，其钙化常是环形或弓线状，伴局部脑萎缩。增强扫描可有强化［7-9］。CTA、MRI或 DSA 脑血管造影可确诊［5］。

3.5 通过本组病例分析及有关该病影像专注阐述，提示对小儿不明原因的抽搐、痉挛，智力低下等，应考虑本病可能，同时，CT平扫就会因其极高的颅内结节钙化发生率而得以明确诊断。

［1］ 朱杰明.儿童CT诊断学，上海:上海科学技术出版社，2003:98-99.

［2］ 王承缘，邵剑波，李欣.小儿颅脑疾病CT诊断.武汉:湖北科学技术出版社，1994:81.

［3］ 李欣，邵剑波.中华影像医学(儿科影像卷).北京:人民卫生出版社，2010:64-65.

［4］ 廖建湘，陈黎，李冰，等.结节性硬化症.中国实用儿科杂志，2002，17(10):631-634.

［5］ 肖江喜，郭雪梅，王宵英，等.结节性硬化症的磁共振影像学表现.实用放射学杂志，2003，19(3):202.

［6］ 袁向东，张月华.结节性硬化症研究进展.医学综述，1999，5(6):460-462.

［7］ 张晓凡，王芳，张毅，等.小儿结节性硬化症的临床及颅脑CT表现.中国CT和MRI杂志，2005，3(3):22-23.

［8］ 孙岩，王晓雯.结节性硬化症患儿的临床、视频脑电图与影像学特征.实用儿科临床杂志，2011，26(7):524-526.

［9］ Gupta RK，Rao SB，Jain R，et al.Differentiation of calcification from chronic hemorrhage with corrected gradient echo phase imaging.J Comput Assist Tomogr，2010，25:698.