刘丹

本文发表在2010年的《Ultrasound Obstet Gynecol》杂志上。

回顾性研究唐氏综合征新生儿在妊娠期出现脐静脉解剖结构异常的发生率。

研究对象为37名产后24小时的新生儿，这些新生儿经基因诊断确诊为唐氏综合征患儿，且在孕12～16周期间有详细的关于胎儿畸形方面的检查。回顾性分析这37名胎儿的检查资料，包括胎儿脐静脉-门静脉系统检查评估，发现有4名（11%）胎儿的检查资料显示脐静脉（UV）与下腔静脉（IVC）肝门部的吻合部位比正常胎儿的位置低。这4名胎儿的平均孕周为13周+6，其中3个胎儿颈部透明层厚度为3～4mm。有1名胎儿出现明显的三尖瓣反流，颈部透明层厚度正常的胎儿出现房室隔缺损（房室管）和脐带疝。研究对照组为与这37名新生儿同时期的2 500名核型正常新生儿，发现只有3名（0.12%）与前述相似的不正常UV-IVC插入，产生静脉导管，导致门-腔静脉分流，多普勒显示为静脉血流。唐氏综合征组与正常组相比，唐氏综合征组出现脐静脉-门静脉系统异常的比值比为107.4（95%可信区间为19.2～637.1）。作者认为唐氏综合征胎儿脐静脉与下腔静脉吻合异常的发生率较正常高，且在妊娠早期检查出脐静脉与下腔静脉吻合异常是可行的，这可能为唐氏综合征的产前诊断提供新方法新思路。对可能核型异常的孕妇，超声检查胎儿静脉系统结构时应谨慎细心。